det har blitt foreslått at kvinner som bærer en mutasjon i ATM genet har en estimert 20-60% økt risiko for brystkreft (Renwick Et Al Naturgenetikk. 2006; 38(8):873-875). De med EN ATM-genmutasjon antas å ha økt risiko for tidlig brystkreft og bilateral brystkreft. Imidlertid er den eksakte brystkreftrisikoen, og hvorvidt det er noen annen kreftrisiko, gitt ved å bære en mutasjon i MINIBANKEN, ikke bestemt. Noen studier har også antydet en mulig økt risiko for følsomhet for stråling (Broeks Et al Breast Cancer Res Treat. 2008; 107:243–248). Forskning på dette området pågår, og vår forståelse av konsekvensene av å bære en enkelt ATM-mutasjon kan endres i fremtiden. Det er viktig for pasienter å holde kontakt med sine leger og genetikk leverandører for oppdateringer på dette området.ATM-genet er vanligvis forbundet med en autosomal recessiv tilstand som kalles ataksi-telangiektasi (AT). AT er preget av mangel på muskelkoordinasjon (cerebellær ataksi ) i tidlig alder, dilaterte blodkar (telangiektaser ) i det hvite i øynene, immundefekter og en predisponering for visse kreftformer, spesielt leukemi og lymfom. For en person å ha PÅ, ville han / hun ha arvet en endret eller mutert kopi av ATM-genet fra begge foreldrene. Dette betyr at hver forelder til et barn MED AT er bærer AV EN ATM-mutasjon. Det er viktig å merke seg at bærere ikke har økt risiko for å utvikle de nevrologiske egenskapene til AT, men har økt risiko for brystkreft.

Kreft Screening Anbefalinger

Brystkreft Screening: Årlig mammogram og vurdere bryst MR med kontrast fra 40 år.Brystkreftrisikostyring: Vurder risikoreduserende mastektomi basert på familiehistorie.

Kommentarer: Utilstrekkelig bevis for å anbefale mot strålebehandling. 7271T > g missense-mutasjonen kan virke på en dominerende negativ måte, noe som resulterer i en livstidsrisiko så høy som 60% ved alder 80 (som er høyere enn avkortende mutasjoner, hvor risikoen ligger i området 30-40%). Råd for risiko for autosomal recessiv tilstand hos avkom.

Anbefalinger Basert På National Comprehensive Cancer Network Guidelines Versjon 1.2017 Genetisk / Familiær Høyrisikovurdering: Brystkreft og Eggstokkreft