Beskrivelse

Best disease, også kjent som vitelliform makuladystrofi, er en sjelden (1:15,000) arvet retinal degenerasjon påvirker den delen av netthinnen kjent som makula. Makulaen er den sentrale delen av netthinnen som inneholder fotoreseptorcellene kjent som kjegleceller, som er ansvarlige for sentralt syn, fine visuelle detaljer og fargeoppfattelse.Best sykdom diagnostiseres vanligvis i tenårene, men synet forverres vanligvis ikke før senere i livet. Side (også kjent som perifer) syn og mørk tilpasning forblir vanligvis upåvirket. Derfor har personer med Best sykdom generelt ikke problemer med uavhengig mobilitet.

Symptomer

de første symptomene på Best sykdom kan variere fra person til person, men involverer alltid sentral visjon. I begynnelsen bygger en gul opphopning av metabolske biprodukter opp i cellene under makulaen. Over tid kan den unormale akkumuleringen av dette stoffet skade keglecellene i makulaen, noe som fører til uskarphet eller forvrengning av sentralvisjon. Enkeltpersoner kan også oppleve utfordringer i å skille mellom eller gjenkjenne farger.

Beste sykdom påvirker vanligvis ikke perifer eller sidesyn. Det påvirker ikke alltid begge øynene like og klarere syn er noen ganger beholdt i ett øye. I sjeldne tilfeller kan individer ikke oppleve symptomer, kjent som asymptomatisk.

Årsaker

Best Sykdom er en genetisk tilstand forårsaket av mutasjoner I BEST1 genet (også kjent SOM VMD2 genet) som produserer proteinet Bestrophin-1.

Beste sykdom er oftest gått ned gjennom familier av en autosomal dominant mønster av arv, selv om sjeldne tilfeller av autosomal recessiv arv har blitt rapportert. Hvis tilstanden er arvet i en autosomal dominant måte, betyr dette at en person har EN kopi AV best1 genet som ikke fungerer som den skal, noe som gir opphav til tilstanden. I dette tilfellet vil en person ha mottatt en kopi av det muterte genet fra en berørt forelder.

hvis tilstanden er arvet i en autosomal recessiv måte, betyr dette at begge kopier AV best1 genet ikke fungerer skikkelig, noe som gir opphav til tilstanden. I slike tilfeller har individets mor og far begge gått på en mutasjon I BEST1-genet.

på grunn AV DET variable uttrykket FOR BEST1-mutasjonen kan noen mennesker som har mutasjonen ha svært milde, eller i sjeldne tilfeller nei, symptomer.

Diagnose

Beste sykdom diagnostiseres gjennom en rekke vurderinger som er viktige for å gi riktig diagnose.øye legen vil spørre om en persons medisinske historie, inkludert noen familiehistorie med øyeforhold. Enkeltpersoner vil motta en klinisk øyeundersøkelse der De kan bli bedt om å lese bokstaver av Et diagram (Snellen chart). De kan også sjekke intraokulært trykk og undersøke synsfelt og synsstyrke.netthinnen (lysfølsomt lag på baksiden av øyet) undersøkes for tilstedeværelse av en karakteristisk gul masse på makulaen(delen av netthinnen som er viktig for sentralt, detaljert fargesyn). En test kalt et elektrookulogram (eog) kan utføres, som måler forskjellen i elektrisk ladning mellom forsiden og baksiden av øyet ved hjelp av elektroder plassert på huden nær øyet. Dette er vanligvis unormalt I Beste sykdom. En person kan ha et elektroretinogram (kjent som EN erg), som brukes til å evaluere funksjonen av fotoreceptorceller.

en person kan motta en rekke bildebehandlingstester. Informasjon om tilstanden kan identifiseres ved hjelp av farge eller wide-field fundus fotografering (som i hovedsak tar bilder av baksiden av øyet). Fundus autofluorescens kan brukes til å identifisere stress eller skade på retinalpigmentepitelet. Optisk koherens tomografi (OCT) kan også brukes til å vurdere de forskjellige lagene på baksiden av øyet.

Genetisk testing er en annen viktig komponent i å gjøre en diagnose Av Beste sykdom og sikrer at riktig diagnose er gitt. Målet 5000 genetisk testing program er tilgjengelig for alle som bor I Irland for å bistå i diagnostisering Av Beste sykdom.

Genetisk diagnose

det er ofte umulig å fortelle hvilken type retinal sykdom en person har bare ved å se på øyet. Som sådan kan en genetisk test være nødvendig for å bekrefte diagnosen.Målet 5000 programmet gir gratis genetisk og klinisk testing til alle personer som bor I Irland med en genetisk retinal degenerasjon, inkludert Best Sykdom. Gjennom genetisk screening av personen som venter på diagnose og deres familiemedlemmer, Vil Mål 5000-programmet gi mer detaljert informasjon om tilstandens natur og arvemønster.Etter hvert som genspesifikke kliniske studier og behandlinger blir tilgjengelige, vil det bli enda viktigere å vite at den genetiske mutasjonen forbundet med en genetisk retinal degenerasjon. Deltakelse i dette programmet sikrer at deltakerne er inkludert i et nasjonalt register hvor deltakerne kan identifiseres for kliniske studier og behandlinger, og hvorfra ytterligere informasjon om hver av de genetiske retinale degenerasjonene kan defineres. For ytterligere informasjon Om Target 5000-programmet, vennligst kontakt Forskningsavdelingen på 01 6789004 eller e-post [email protected].

Behandling

For Tiden er Det Ingen behandling For Beste sykdom, men forskere har gjort betydelige fremskritt i å forstå tilstanden og utvikle behandlinger for den. For å finne ut mer om disse fremskrittene, vennligst besøk ‘Nyeste Forskning’ – delen.Å Maksimere den gjenværende visjonen som en person har, Er et viktig skritt å ta, og det er mange svaksynshjelpemidler som teleskopiske og forstørrelsesglass som kan være til nytte. Det brede utvalget av hjelpeteknologier for personer med synshemming gir mange valgmuligheter for brukere i alle stadier av synstap, og denne teknologien har også fjernet mange barrierer for utdanning og sysselsetting.Generelle øyekontroller er viktige for personer som lever Med Best Sykdom, da disse personene fortsatt kan være i fare for å utvikle andre typer øyeproblemer som påvirker den generelle befolkningen, hvorav noen kan behandles.

Uansett hvilket synsnivå en person kan ha, er det viktig å ta vare på øynene. For å finne ut mer om hva som kan gjøres for å ta vare på øynene på daglig basis, vennligst besøk Våre Tips for God Øyehelse.

for ytterligere informasjon, vennligst kontakt Forskningsavdelingen på 01 6789004.

Forskning

det er lovende forskningsinnsats i gang For Beste Sykdom.Siden identifisere BEST1 genet som årsak til Beste sykdom, har forskere jobbet med å forstå funksjonen av dette genet i netthinnen og søker måter å målrette den for behandling, med den nyeste forskningen levere betydelig potensial.Genterapi Er en terapeutisk tilnærming som har vist seg trygg i andre retinale forhold og har vist løfte om behandling Av Beste Sykdom. Med denne teknikken har forskere utviklet små, sikre virus for å levere den riktige versjonen AV BEST1-genet til netthinnen i eksperimentelle modeller. I USA beskriver nylig publiserte funn hvordan BEST1 genterapi ble funnet å forbedre visuell funksjon og forhindre sykdomsprogresjon i en hundemodell Av Beste sykdom.Selv om videre studier er nødvendig for å undersøke potensialet hos mennesker, indikerer disse resultatene potensialet for genterapi til fordel for de som lever Med Best sykdom i fremtiden.

Informasjon om kliniske studier finnes på deres hjemmeside og kan søkes etter tilstand og prøvested.Bekjempelse Av Blindhet støtter for tiden en rekke forskningsinitiativer som tar sikte på å forbedre diagnosen, omsorgen og livskvaliteten til personer som lever Med Best Sykdom.Mål 5000 forskning, i stor grad finansiert Av Bekjempelse Av Blindhet, tar sikte på å bestemme den genetiske årsaken og forstå tilstanden over tid. Gjennom Target 5000 vil det også bli utviklet et nasjonalt register som vil forbedre tilgangen til egnede kliniske studier og behandlinger for personer som bor I Irland med Best Sykdom. For ytterligere informasjon, vennligst besøk Target 5000-delen.Dr Sarah Doyle basert I Trinity College Dublin gjennomfører en studie for å undersøke om et protein kjent som SARM1 spiller en rolle i retinal degenerasjon, en nøkkelkomponent I Beste Sykdom. Dette arbeidet tar sikte på å forstå de underliggende mekanismene for retinal degenerasjon og identifisere potensielt nye terapeutiske mål. For å finne ut mer om denne studien, vennligst besøk Vår Meet your researchers seksjon.En studie utført Av Professor Breandá Kennedy undersøker en gruppe nevrobeskyttende legemidler, KJENT SOM HDAC-hemmere, for deres potensial til å forsinke synstap i retinal degenerasjoner. Dette arbeidet søker å identifisere nye terapier som kan gi betydelig fordel for enkeltpersoner. For å finne ut mer om denne studien, vennligst besøk Vår Møt deg forskere seksjon.

for ytterligere informasjon, vennligst kontakt Forskningsavdelingen på 01 6789004.

Støtte

Å motta en diagnose Kan være overveldende for alle, men dette er ikke en reise du må gjøre alene. Det er mange grupper og ressurser tilgjengelig for å gi støtte til mennesker som lever Med Best Sykdom.

Fighting Blindness tilbyr en gratis og konfidensiell rådgivningstjeneste (Insight Counselling). For ytterligere informasjon vennligst send e-post [email protected] eller ring 01 6746496.En mindfulness-gruppe er også tilgjengelig hver onsdag på Fighting Blindness office kl 11.For teknologistøtte og veiledning møtes Den Dublin-baserte Technology Exchange Club hver mandag på Fighting Blindness office kl 11. En Annen Technology Exchange Club, basert I Cork, møtes hver lørdag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City kl 11. Den Cork-baserte klubben møtes ikke På Bank Holiday helger eller på den andre lørdagen i måneden. For ytterligere informasjon vennligst kontakt [email protected] eller ring 01 6746496.

Ressurser

Fé gir støtte til foreldre til barn som lever med synstap i Irland.ChildVision Er Det nasjonale utdanningssenteret for barn med synstap I Irland.NCBI (Nasjonalt Råd For Blinde I Irland) gir støtte og tjenester til personer som lever med synstap i Irland.Irske Førerhunder for blinde hjelper enkeltpersoner og deres familier med å oppnå bedre mobilitet og uavhengighet.

Sist Oppdatert: 4. februar 2019