Familiær lipoprotein lipase mangel er en arvelig tilstand som forstyrrer normal nedbrytning av fett i kroppen, noe som resulterer i en økning av visse typer fett.Personer med familiær lipoprotein lipase mangel utvikler vanligvis tegn og symptomer før 10 år, med en fjerdedel som viser symptomer etter alder 1. Det første symptomet på denne tilstanden er vanligvis magesmerter, som kan variere fra mild til alvorlig. Magesmerter skyldes ofte betennelse i bukspyttkjertelen (pankreatitt). Disse episodene av pankreatitt begynner som plutselige (akutte) angrep. Hvis ubehandlet, kan pankreatitt utvikle seg til en kronisk tilstand som kan skade bukspyttkjertelen og i sjeldne tilfeller være livstruende.

Berørte individer kan også ha forstørret lever og milt (hepatosplenomegali). Jo høyere nivåer av fett i kroppen, jo større blir leveren og milten. Som fett nivåer stige, visse hvite blodlegemer kalt makrofager ta i overflødig fett i et forsøk på å kvitte fett fra blodet . Etter å ha tatt i fett, reiser makrofagene til leveren og milten, hvor fettcellene akkumuleres.Omtrent halvparten av individer med familiær lipoprotein lipase mangel utvikler små gule forekomster av fett under huden kalt eruptive xanthomer. Disse fettavsetningene vises oftest på bagasjerommet, baken, knærne og armene. Eruptive xanthomer er små (ca 1 millimeter i diameter), men individuelle xanthomer kan klynge sammen for å danne større flekker. De er vanligvis ikke smertefulle med mindre de utsettes for gjentatt friksjon eller slitasje. Eruptive xanthomer begynner å vises når fettinntaket øker og nivåene stiger; innskuddene forsvinner når fettinntaket senkes og nivåene reduseres.

blodet av mennesker med familiær lipoprotein lipase mangel kan ha et melaktig utseende på grunn av dets høye fettinnhold. Når fettnivået blir svært høyt hos personer med denne tilstanden, kan fett akkumuleres i blodkar i vevet som linjer baksiden av øyet(retina ). Fett buildup gir dette vevet en blek rosa utseende når undersøkt (lipemia retinalis). Denne fettakkumuleringen påvirker ikke synet og vil forsvinne når fett fra kostholdet reduseres og nivåene i kroppen reduseres.hos personer med familiær lipoproteinlipasemangel kan økte fettnivåer også forårsake nevrologiske egenskaper, som depresjon, minnetap og mild intellektuell nedgang (demens). Disse problemene løses når diettfettnivåene normaliseres.