Aplasia cutis congenita (ACC) er en sjelden og heterogen lidelse, med en estimert insidens på 1-3 til 10 000 fødsler.1 det er preget av fravær av en huddel og noen ganger subkutant vev og jevn bein.1-3 VANLIGVIS PRESENTERER ACC seg som en ensom hodebunnsdefekt, men det kan også manifestere seg som flere hodebunnslesjoner eller det kan påvirke hvilken som helst annen del av kroppen.1,2 I noen situasjoner KAN ACC være forbundet med andre fysiske anomalier eller misdannelsessyndrom.2

vi presenterer fem tilfeller AV ACC i hodebunnen som skjedde på svært kort tid (fire måneder) uten tilsynelatende sammenheng mellom dem. I alle tilfellene var foreldrene mindre enn 35 år gamle, uten historie med maternelle infeksjoner eller legemiddelinntak under graviditet.Den første var en mannlig nyfødt fra en uneventful graviditet med normale obstetriske ultralyd (US). Spedbarnet ble født til termin ved spontan vaginal fødsel, og umiddelbart etter fødselen ble han notert med tre ovale lesjoner i medianområdet i hodebunnen, den største målte 4cm×3cm, alle med veldefinerte marginer (Fig. 1). Den kraniale USA viste ingen blødning i sentralnervesystemet, verken tegn på infeksjon eller sinus trombose og kranial datatomografi viste beinintegritet i hodebunnen.

den andre var også en mannlig term nyfødt, men i dette tilfellet var det en historie med dikorionisk diamniotisk tvillinggraviditet med spontan fosterdød av ett foster ved 15 ukers svangerskapsalder (papyrutt foster). Den overlevende tvillingen ble født med en enkelt oval formet hodebunnslesjon med 3cm×2cm (Fig. 2). Den kraniale USA var også normal og en kraniell magnetisk resonans bekreftet fravær av sentralnervesystemet defekt, som er mer utbredt i den overlevende nyfødte tvilling av en papyruaceous foster.

de siste tre nyfødte, en mann og to kvinner, ble født med en liten sirkulær defekt på hodebunnen vertex, mellom 3 og 5mm. den mannlige nyfødte svangerskap ble komplisert av svangerskapsdiabetes og ved 35 uker ble en nødsituasjon keisersnitt utfelt av en navlestreng prolaps, noe som førte til en ekstremt vanskelig ekstraksjon; i tillegg ble hans mor utstilt en liten alopecia lesjon siden fødselen. Kvinnelige nyfødte var svangerskapsavbrudd, uten komorbiditet hos mor og ingen unormale hendelser under svangerskapet, og ble født av spontane vaginale fødsler. På grunn av den lille størrelsen på lesjonene, utførte disse tre bare kraniale OSS, som ikke avslørte noen endringer.

i alle fem tilfeller var behandlingen konservativ. To ganger daglig ble sterile vattpinner dynket i en kombinert biguanid polyhexanid og betain overflateaktivt middel brukt til å rense lesjonene, etterfulgt av en fusidinsyre salve til klinisk forbedring. Det var ingen akutte komplikasjoner registrert og helbredelse oppstod i alle tilfeller i 6-12 uker, med en alopecia i stedet for den tidligere huddefekten.I de fleste tilfeller ER ACC en isolert lesjon, men DET kan også være en del av ulike misdannelsessyndrom.1 enhver del av kroppen kan påvirkes, men hodebunnen, vanligvis toppunktet, er den hyppigere plasseringen av defekten som forekommer i 70-90% av tilfellene, med underliggende beindefekter i 20-30%.1

den patogene mekanismen er fortsatt uklar, men tilstanden har blitt foreslått å oppstå som følge av forstyrret utvikling eller degenerasjon av hud i utero.4 Flere studier beskriver en sammenheng med foster papyruaceous, men andre tilskriver defekten til genetikk, placentainfarkter, teratogene stoffer, intrauterin infeksjoner, traumer, vaskulær kompromiss, amniogenese, adhesjoner av amniotisk membran til føtal hud, blant andre teorier.4 i de presenterte tilfellene fant vi nettopp mulige mekanismer i to av dem (papyruaceous foster i en og et mulig genetisk/traumatisk arbeid i en annen).

behandlingen er ikke konsensuell. Den konservative tilnærmingen er førstevalget i de fleste tilfeller, men noen forfattere forsvarer at den kirurgiske tilnærmingen kan være et bedre alternativ når defekten er større enn 4 cm eller når det er beinfravær.1 Ellers viser noen studier at enda større lesjoner kan behandles med konservativ behandling,3, 5 som sett i vårt første tilfelle.Lokal infeksjon eller blødning er de viktigste akutte komplikasjonene, men infeksjoner i sentralnervesystemet og trombose eller blødninger i sagittal sinus er de alvorligste komplikasjonene, og de kan være dødelige. Disse er relatert til størrelsen på lesjonen og involvering av beinet.2 Alopecia og hypertrofiske arr er de hyppigere senkomplikasjonene, vanligvis ikke reversible.2 i de presenterte tilfellene var det ingen akutte komplikasjoner, men alopecia oppstod i dem alle.