Fokal kortikal dysplasi (FCD) Er en medfødt abnormitet av hjernens utvikling der nevronene i et område av hjernen ikke klarte å migrere i riktig formasjon i utero. Focal betyr at det er begrenset til en fokal sone i noen lobe. Fokal kortikal dysplasi er en vanlig årsak til intraktabel epilepsi hos barn og er en hyppig årsak til epilepsi hos voksne. DET finnes tre TYPER FCD med undertyper, inkludert type 1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 3b og 3c, hver med forskjellige histopatologiske funksjoner. Alle former for fokal kortikal dysplasi fører til uorganisering av den normale strukturen i hjernebarken. TYPE 1 FCD viser subtile endringer i kortikal laminering. TYPE 2A fcd utviser nevroner som er større enn normalt som kalles cytomegalic dysmorphic neurons (CDN). FCD type 2b utviser fullstendig tap av laminær struktur, og tilstedeværelsen AV CDN og forstørrede celler kalles ballongceller (BC) for deres store elliptiske cellekroppsform, lateralt forskjøvet kjerne og mangel på dendritter eller aksoner. Den utviklingsmessige opprinnelsen til ballongceller antas for tiden å være avledet fra nevronale eller gliale stamceller. Ballongceller er like i struktur til gigantiske celler i uorden tuberøs sklerose kompleks. TYPE 3 FCD er type 1 eller type 2, assosiert med andre lesjoner.
Eksperimentelle kortikale misdannelser vise typiske trekk ved Type II Fcd
Medisinsk genetikk
Nyere studier har vist AT fcd type 2a og 2b resultat av somatiske mutasjoner i gener som koder komponenter av pattedyr målet for rapamycin (mTOR) vei. Årsaks genmutasjoner for type 1 og 3 er ikke identifisert. MTOR-banen regulerer en rekke funksjoner i hjernen, inkludert etablering av cellestørrelse, cellemotilitet og differensiering. Genmutasjoner assosiert Med FCD2a og FCD 2b inkluderer MTOR, PI3KCA, AKT3 og DEPDC5. Mutasjoner i disse genene fører til forbedret mtor-banesignalering i kritiske perioder i hjernens utvikling. Noen nyere bevis kan tyde på en rolle for in utero infeksjon med visse virus som cytomegalovirus og humant papillomavirus.Beslag i FCD er sannsynligvis forårsaket av unormale kretser indusert av Tilstedeværelsen Av CDNs og BCs. Disse unormale celletyper generere unormale elektriske signaler som sprer seg til å påvirke andre deler av hjernebarken. Medisinering brukes til å behandle anfall som kan oppstå på grunn av kortikal dysplasi. Epilepsi kirurgi for å fjerne områder AV FCD er et levedyktig behandlingsalternativ for aktuelle kandidater.