Aicardi syndrom er en sjelden nevrologisk lidelse først beskrevet av den franske nevrolog, Dr. Jean Aicardi, i 1965. Det forekommer nesten utelukkende hos kvinner (46, XX), men det kan også forekomme hos menn med Klinfelters Syndrom (47, XXY). En håndfull rapporter i litteraturen eksisterer Av Aicardi syndrom hos en normal mann. Noen av disse rapportene har vært omstridt, og det er mulig at disse tilfellene er forårsaket av mosaikk mutasjoner Av Aicardi syndrom genet (s).det genetiske grunnlaget eller mutasjonen som forårsaker Aicardi syndrom har ikke blitt identifisert til tross for innsatsen fra flere laboratorier over hele verden og genetisk sekvensering av berørte barn og deres foreldre. Fordi Aicardi syndrom forekommer bare i et enkelt medlem av en familie, og nesten alle tilfeller er kvinner, antas den genetiske mutasjonen å være en dominerende de novo (dvs. spontan) mutasjon i Et x-bundet gen med dødelighet hos normale (46,XY) menn. Det er minst 6 sett med tvillinger som er uharmoniske For Aicardi syndrom, og ett kjent sett med monozygotiske tvillinger og ett par ikke-tvillingsøstre som begge er berørt. Aicardi syndrom hos ikke-tvillingsøstrene skyldes sannsynligvis tilfeldighet siden det ikke har vært andre rapporter om Aicardi syndrom hos to søsken.

Funksjoner Av Aicardi Syndrom

Aicardi syndrom er klassisk definert i over 90% av tilfellene av tre kardinale funksjoner:

• Agenesis av corpus callosum;
• chorioretinal lacunae; og
• Infantile spasmer.i 1999 ble det diagnostiske spekteret av aicardi syndrom utvidet til å omfatte pasienter med tilstede, men vanligvis unormale, corpus callosum eller fravær av infantile spasmer eller lacunae, hvis andre typiske hjerneavvik er tilstede. Nærmere bestemt ble de reviderte kriteriene utvidet til å omfatte to klassiske funksjoner pluss minst to andre hoved-eller støttefunksjoner. Retinal lacunae og anfall er tilstede i alle, eller nesten alle, tilfellene. Viktige og støttende funksjoner inkluderer:

  Viktige Funksjoner

  • Kortikale misdannelser (for det meste polymicrogyria);Dette er En av De viktigste årsakene til sykdommen, og det kan være Mange Årsaker til Sykdommen.

  Støttefunksjoner

  • vertebrale og costale abnormiteter;
  • Mikroftalmi eller andre øyeabnormaliteter;
  • «Split-brain» EEG; OG/eller
  • Brutto cerebral hemisfærisk asymmetri.Involvering av andre organsystemer i tillegg til hjernen og øynene er også vanlig, men tegn og symptomer er ikke en del av de diagnostiske kriteriene og er ikke til stede i alle tilfeller. Disse inkluderer:
    • Vaskulære misdannelser eller vaskulær malignitet;
    • Mikrocefali;
    • Hypotoni;
    • Spastisitet eller hypertoni;
    • Skoliose;
    • Fremtredende premaxilla;
    • Gastroøsofageal refluks;
    • Matingsproblemer;
    • Små eller misdannede hender;
    • veslevoksen eller forsinket pubertet; og/eller
    • Globale utviklingshemming.

    det er generelt akseptert at antall og alvorlighetsgrad av funksjoner som er tilstede hos et barn Med aicardi syndrom er forbundet med den enkelte prognosen.