pasientpresentasjon

en sunn 18 år gammel mann presenterte for vår klinikk og klaget over fremtredende hudfeller som involverer hodebunnen, som han la merke til etter å ha fått en veldig kort hårklipp. Pasienten var ellers asymptomatisk uten klager på hodepine, visuell endring eller økning i sko eller lue størrelse. Av notatet har pasienten to mors onkler med lignende hodebunnsfunn.

på fysisk eksamen viste pasienten seg godt og var godt utviklet, uten tegn på frontal bossing. Undersøkelse av pasientens hodebunn avslørte dype langsgående furer lokalisert til toppunktet. I tillegg hadde pasienten mild akne og keratosis pilaris. Ellers var eksamenen unremarkable.

et komplett antall blodceller med differensielt, omfattende metabolsk panel, prolaktinnivå, testosteronnivå, insulinlignende vekstfaktor I-nivå, fritt tyroksinnivå, TSH og urinanalyse var alle innenfor normalområdet. En mr i hjernen og hypofysen med og uten kontrast viste ingen tegn på unormalt intrakranielt signal, ingen masseeffekt eller midtlinjeforskyvning, ingen ekstraaksiale væskesamlinger, ingen sellar eller suprasellar masse, og optisk chiasm var innenfor normale grenser.

Diagnose: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) beskriver et morfologisk syndrom der det er hypertrofi og folding av huden i hodebunnen som skaper et gyrat eller cerebriform utseende.1 CVG ble først sitert Av Alibert I 18372 og ble beskrevet Av Robert i 1843.3 Unna introduserte begrepet cutis verticis gyrata i 1907.4 I 1953 klassifiserte Polan Og Butterworth CVG i primære og sekundære former.5 klassifiseringen ble senere endret Av Garden og Robinson, som delte den primære formen i primær essensiell CVG, der ingen andre abnormiteter identifiseres, og primær ikke-essensiell CVG, som er forbundet med et bredt spekter av mentale, cerebrale og oftalmologiske abnormiteter.3

Epidemiologi

CVG er sjelden i den generelle befolkningen, med en estimert prevalens på 1 av 100 000 menn og 0,026 hos 100 000 kvinner.6 den rapporterte høyere frekvensen hos menn kan imidlertid skyldes lettere deteksjon hos pasienter med kort hår. CVG forekommer i alle raser: hvit, Asiatisk, svart og Meksikansk-Indisk.7 Mange pasienter med CVG har normal intelligens, men forekomsten er større hos pasienter med utviklingshemming. Prevalensen AV CVG hos institusjonaliserte psykiatriske pasienter er rapportert fra 0,2% til 12,5%.6

Primær Og Sekundær CVG

Primær Cvg forekommer uten underliggende bløtvevsabnormaliteter og er ofte forbundet med nevropsykiatriske tilstander. Primær CVG forekommer nesten alltid hos menn, med en mannlig til kvinnelig ratio på 5:1 eller 6: 1.1, 7 etiologien av primær CVG er ukjent. De fleste tilfeller synes å være sporadiske, selv om familiære former har blitt rapportert i sammenheng med komplekse syndromer.8

hudforandringer kan forekomme sent i barndommen eller i puberteten, og forekommer vanligvis før 30 år; hormonelle endringer har blitt foreslått som årsak til CVG.7

Primær Cvg har en høy frekvens av tilknyttede nevrologiske abnormiteter, inkludert anfallsforstyrrelse, mikrocefali og mental retardasjon. Det er også økt frekvens av okulære abnormiteter, inkludert strabismus, katarakt, nystagmus og keratokonus.7

Sekundær Cvg oppstår som følge av en systemisk sykdom eller lokal prosess i hodebunnen. I motsetning til primær CVG har sekundær CVG ikke tilknyttede nevrologiske manifestasjoner. Sekundær CVG har vært forbundet med et bredt spekter av underliggende årsaker som kan resultere i de karakteristiske foldene AV CVG, som inflammatoriske sykdommer i hodebunnen, som eksem, psoriasis, follikulitt, impetigo, erysipelas og pemphigus.6 Lokale neoplasmer i hodebunnen, inkludert medfødt cerebriform intradermal nevus, nevrofibromer, fibromas og andre hamartomer har også vært involvert.6,9 Sekundær Cvg er også forbundet med endokrine sykdommer som akromegali, kretinisme, myxedem, insulinresistens og Turners syndrom.1,8

NEONATAL CVG er rapportert i En case-serie Av Turners syndrom, alltid i sammenheng med medfødt lymfødem. Disse tilfellene er av interesse fordi de impliserer lymfødem i patogenesen.10

CVG forekommer også i genetisk arvelige syndromer, som pachydermoperiostose, en idiopatisk form for hypertrofisk osteoartropati arvet som et autosomalt dominant trekk med variabelt uttrykk.6,8

Klinikopatologiske Egenskaper

i primær cvg virker histologien vanligvis normal, mens histologien i sekundær form avhenger av arten av den underliggende patologien. Biopsier i hodebunnen kan avsløre en fortykket dermis med mulig sebaceøs hyperplasi, med eller uten kollagenoverskudd.7,8 i primær CVG er de karakteristiske hudfoldene orientert i anterior-posterior retning og er generelt symmetriske over begge sider av skallen. I sekundær CVG er foldene mer variable og løper vanligvis ikke i sagittalretningen.6,7

Differensialdiagnose

differensialdiagnosen AV CVG inkluderer nevus sebaceous, pilar cyste, lipom, nevus Av Ota og cerebriform nevus. Nevus sebaceous er en papillert vekst med nevoid utseende og utvikler seg vanligvis tidligere i livet ENN CVG. Pilar cyster og lipomer kan danne seg i hodebunnen, men er vanligvis lokaliserte masser som ikke forårsaker ensartede endringer i hele hodebunnen. Nevus Av Ota er en medfødt hyperpigmentert lapp, vanligvis funnet i oftalmomaksillærområdet. Cerebriform nevus vises ved fødselen og presenterer ikke på hele hodebunnen.8 andre differensialdiagnoser er oppsummert I Tabell 1.

Tabell 1

Differensialdiagnose Av Cutis Verticis Gyrata

Nevus Sebaceous
Pilar Cyste
Lipoma
Nevus Av Ota
Cerebriform Nevus
Cutis Laxa (Elastolysis)
Cylindroma
Pachydermoperiostosis

Behandling

i de fleste tilfeller AV CVG, er behandling symptomatisk. Pasienter bør utdannes i hodebunnshygiene for å unngå opphopning av hudrester og sekreter i furene, noe som kan forårsake ubehagelig lukt og kløe.1,11

Plastikkirurgi kan utføres av kosmetiske årsaker. Valget av kirurgisk reparasjon avhenger av størrelsen og plasseringen av lesjonen, den underliggende lidelsen og pasientens preferanse. Kirurgiske teknikker er tilgjengelige for behandling AV CVG, inkludert total reseksjon av lesjonen og podning, plassering av en hudekspander på det sunne området og podning, og delvis reseksjon av den mest fremtredende delen av lesjonen.6,11 Total reseksjon av lesjonen forårsaker irreversibel alopecia, og hudutvidelser kan ikke være nok til å dekke alle de berørte områdene. Derfor anbefales det at små lesjoner først og fremst blir skåret ut og lukket, mens vevsutvidelser er en effektiv metode for behandling av større områder AV CVG.6,11 Panneløfting har også blitt beskrevet som en teknikk for behandling AV CVG i frontalområdet.12

vår pasient krevde ingen spesifikk behandling på tidspunktet for besøket, og var ikke en kirurgisk kandidat på grunn av omfattende involvering av hodebunnen. Kliniske fotografier vil bli brukt til å følge enhver progresjon AV CVG. ETTER en grundig medisinsk og bildebehandling opparbeidelse, CVG synes å være primær i naturen uten tegn på en underliggende endokrine sykdom.

En Typisk Godartet Prognose

SELV OM CVG er skjemmende, har den en godartet prognose. Ingen maligne transformasjoner av hodebunnsvev eller intrakranielle strukturer er rapportert.6,7

det eneste unntaket er foreningen av sekundær cvg med cerebriform intradermal nevus, som har potensial til å degenerere til malignt melanom, og bør styres ved fullstendig eksisjon.6