Helsepersonell bruker en kombinasjon av fysiske symptomer og resultatene av en genetisk blodprøve, kalt en karyotype (uttalt KAR-ee-uh-tahyp), for å bestemme kromosomale egenskaper av cellene i en kvinnes kropp. Testen vil vise om En Av x-kromosomene mangler helt eller delvis.Turners syndrom kan også diagnostiseres under graviditet ved å teste cellene i fostervannet. Nyfødte kan bli diagnostisert etter hjerteproblemer oppdages eller etter at visse fysiske egenskaper, som hovne hender og føtter eller svømmehud på nakken, blir lagt merke til. Andre egenskaper, som vidt adskilte brystvorter eller lavt sett ører, kan også føre til mistanke Om Turners syndrom. Noen jenter kan bli diagnostisert som tenåringer på grunn av en langsom vekst eller mangel på pubertetsrelaterte endringer. Fortsatt andre kan bli diagnostisert som voksne når de har problemer med å bli gravid.1