Nøkkelord
48,XXYY syndrom; Intellektuell funksjonshemming; Schizofreni; Tvangsmessig seksuell atferd
Innledning
48, XXYY er en aneuploidi som påvirker 1 av 18 000 til 50 000 mannlige fødsler . Pasienter har forsinket tannsett og utviklingsmessige milepæler. Endokrine abnormiteter inkluderer redusert testosteronnivå, økt follikkelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH) og hypogonadisme . Fysiske egenskaper inkluderer dysmorfe ansiktsegenskaper, albueavvik og dårlig muskelutvikling. Vanlige medisinske problemer er astma, perifer vaskulær sykdom, diabetes og intensjon tremor . Tilstedeværelsen av et ekstra y-kromosom påvirker nevroutviklingen, noe som resulterer i utviklingsforsinkelser, lærevansker, intellektuelle funksjonshemninger og et spekter av psykiske lidelser som skiller Det fra Klinefelters syndrom (47, XXY), hvor intellektet vanligvis faller i gjennomsnittlig rekkevidde (IQ = 80-120) . Mens det er flere rapporter om samtidige psykiatriske lidelser hos personer MED XXYY syndrom, er det ingen avgjørende bevis på økt risiko for psykiatrisk patologi. Det er få rapporter om risikotaking atferd eller seksuell impulsivitet i 48, XXYY syndrom . Vi presenterer denne saksrapporten av en 17 år gammel mann, som ble diagnostisert med 48, XXYY syndrom ved karyotyping og gjennomgå de fysiske og psykologiske trekk ved personer med 48, XXYY. Vi diskuterer den problematiske seksuelle oppførselen hos denne ungdommen som kan skyldes flere faktorer, inkludert hans kromosomale abnormitet, intellektuell svekkelse, psykiatrisk lidelse eller miljøeksponeringer.
Beskrivelse av Sakspresentasjonen
En 17 år Gammel Afroamerikansk gutt som bodde sammen med sine mors steforeldre, ble henvist av sin spesialskole for psykiatrisk evaluering etter at han tegnet bilder av seg selv omgitt av ild og våpen. Hans bestemor ba om psykiatrisk opptak som hun var redd for ham. Under evalueringen støttet han selvmordstanker, men nektet enhver hensikt eller plan. Bestemor nevnte at han forsøkte selvmord i fortiden; han stakk seg med en penn og løp inn i trafikken en gang. Han rapporterte ikke noen svekkelse i søvn, konsentrasjon og energi. På Kutcher Adolescent Depression scale (KADS) scoret han 4 som indikerer at han var ‘sannsynligvis ikke deprimert’. KADS er en selvrapportert skala spesielt utviklet for å diagnostisere og vurdere alvorlighetsgraden av ungdomsdepresjon. Vi brukte en forkortet 6-punkts skala. 0-5 på skalaen tolkes som sannsynligvis ikke deprimert; 6 og over er mulig depresjon. Han rapporterte høre stemmer som forteller ham «å ha kjønn». Han hadde en vrangforestilling om å være et «kontrolltårn», hvor han «kan få noe til å skje», inkludert » å forandre verden, kontrollere vannsystemet.»På Den Positive Og Negative Syndrome Scale (PANSS) scoret han 25 av 49 på positiv skala , 15 av 49 på negativ skala og 28 av 112 på generell psykopatologisk skala. PANSS er en 30-element rating skala som er spesielt utviklet for å vurdere personer med schizofreni. PANSS er basert på premissene at schizofreni har to forskjellige syndromer, et positivt og et negativt syndrom. Av DE 30 elementene SOM INNGÅR I PANSS, utgjør 7 En Positiv Skala, 7 Negativ Skala, Og de resterende 16 En Generell Psykopatologisk Skala.
han scoret høyt På Seksuell Symptom Assessment Scale (S-SAS) . S-SAS er en 12-element, egenvurdert skala. Den måler alvorlighetsgraden av Symptomer På Tvangsmessig Seksuell Atferd (Csb) med hvert element scoret 0-4; høyere score indikerer mer alvorlige symptomer. Han scoret 3 på spørsmål som: ‘Hvor mye du var i stand til å kontrollere dine tanker om problematisk seksuell atferd? Hvor mye personlige problemer eller emosjonelle nød problematisk seksuell atferd har forårsaket deg?’Han scoret 4 (konstant til nær konstant) på:’ Hvor ofte kom tanker om å engasjere seg i problematisk seksuell oppførsel opp? Han rapporterte alvorlige problemer med å kontrollere sine lyster og tanker om å engasjere seg i problematisk seksuell oppførsel. Han hadde alvorlig forventningsspenning / spenning før han deltok i slik oppførsel og alvorlig følelsesmessig nød og personlige problemer forårsaket av hans problematiske seksuelle oppførsel. Under oppholdet på sykehuset viste han aldri noen impulsiv eller forstyrrende oppførsel. Mens det var ingen seksuelt upassende atferd, han hadde dårlige grenser og tendens til å bo for nær folk. Han scoret 8 på pervasive developmental disorder rating scale (PDDRS). PDDRS er en atferd vurdering skala utformet for å identifisere personer potensielt møte kriterier for gjennomgripende utviklingsforstyrrelse. Den inneholder 51 elementer som måler tre dimensjoner: opphisselse, påvirke og kognisjon. Hvert element er vurdert på en Fempunkts Likert-skala i henhold til i hvilken grad barnet generelt viser oppførselen som er beskrevet. Den totale poengsummen oppnås ved å summere de separate poengene for hver subscale.på fysisk eksamen var han en høy gutt med atypiske ansiktsegenskaper; vidt sett øyne, bred nesebro og overbefolkning av tenner i begge kjever. Han hadde skoliose og ulnar avvik i begge hendene (Figur 1).
Figur 1: Ulnar avvik &skoliose.Sekundære seksuelle egenskaper var fullt utviklet, Han Var Tanner stadium V. Han hadde redusert testikkelvolum, Men viste ikke andre hypogonadale tegn som gynekomasti eller lite kjønnshår. HANS EKG viste sinusrytme, atrialt for tidlig kompleks og venstre ventrikulær utvidelse med ST-høyde. Serumtestosteronnivået var lavt normalt, 265,80 (241-8270 ng / dl). Nivåene AV BÅDE FSH, 21,14 (1,4–18,1 mIU / mL) og LH, 17,02 (1,5–9,3 mIU / ml) var høye. Hans Røntgen av ekstremiteter, CT-skanning av hode og resten av blodprøvene var unremarkable. Han hadde astma, asymptomatisk de siste 6 årene. Han hadde ingen historie med anfall, hodetrauma eller hjertefeil.Han fikk en full utviklingsevaluering i en alder av 4 år og ble funnet å ha intellektuell funksjonshemning, oppmerksomhetsunderskudd hyperaktiv lidelse (ADHD), forsinket tale og fine motoriske ferdigheter. Han fikk tale-og ergoterapi og metylfenidat for ADHD. Metylfenidat ble stoppet etter 2 måneder, da bestemoren opphevet sitt samtykke. Bestemor var av den oppfatning at disse medikamentene har » ikke gjort noe godt for alle barn. Jeg vil ikke at barnet mitt skal bli dopet ned.»I en alder av ni tok bestemoren ham til en psykiater, for upassende seksuell oppførsel og episoder av aggresjon. Han ble foreskrevet risperidon(vi kunne ikke hente behandlingsdetaljer for behandlingsleverandøren). Han fikk det i fem måneder uten endring i hans oppførsel. Han ble diagnostisert Med Aspergers lidelse i en alder av ti på et barns utviklingssenter. I rapporten tilgjengelig fra utviklingssenteret er det ingen omtale av hvordan og hvorfor denne diagnosen ble gitt. Han fikk ikke ekstra psykiatrisk omsorg til alder 16, et år før denne innleggelse opptak. Han ble brakt til akuttmottaket (ER) for selvmordstanker og aggresjon mot sine klassekamerater. Han ble diagnostisert med tilpasningsforstyrrelse med blandet forstyrrelse av følelser og oppførsel. Ingen psykotrope midler ble gitt, og han ble tømt med en poliklinisk oppfølgingsavtale. To dager senere kom han tilbake TIL ER, brakt av sin bestemor fordi han hørte stemmer fortelle ham » å ha kjønn .»Han hadde også en grandiøs vrangforestilling om at han kunne få noe til å skje. Han ble innlagt og diagnostisert som å ha gjennomgripende utviklingsforstyrrelse og kort reaktiv psykose. Fremdriftsnotatet nevner ikke grunnlaget for disse diagnosene. Under den seksuelle atferdsvurderingen rapporterte han at han var seksuelt aktiv med flere partnere og så på pornografi med sine jevnaldrende. Han ble først behandlet med haloperidol, som ble avbrutt på grunn av ekstrapyramidale symptomer. Han ble deretter startet på olanzapin, og etter en nineday opphold, han ble utskrevet på olanzapin 5 mg for aggresjon og upassende oppførsel. Hans bestemor ville ikke at han skulle ta medisiner med troen på at «mental medisinering ikke er bra». Det ble senere avviklet på grunn av vektøkning.hans bestemor ble først bekymret da han var seks år gammel, og hun fant ham berøre kjønnsorganene hans mens spionere på sin kvinnelige fetter, søster og bestemor mens de var skiftende klær. Hun søkte ikke psykisk helsevern på den tiden. I en alder av 9 ble han funnet å utføre oralsex på sin 2 år gamle mannlige fetter. Hendelsen ble ikke rapportert, og Det var ingen Administrasjon Av Child Services (ACS) engasjement. Bestemor var ikke sikker på om det bare var en barnslig oppførsel eller en psykisk lidelse. Hun følte ikke behovet for å rapportere det. Han ble også berøre jevnaldrende feilaktig på skolen, og ble suspendert; siden da har han hatt en-til-en tilsyn på skolen. I en alder av 12 ble han voldtatt av sin 14 år gamle kusine mens han besøkte sin mors hjem. Penetrasjonen ble bekreftet av et voldtektssett. I løpet av samme år ble han seksuelt misbrukt på vei hjem fra skolen av to gutter, aldre 18 og 15, som gjorde ham utføre oral kjønn. I en alder av 14 ble han belastet for å tvinge seg på en ni år gammel jente i sin mors hus og utføre cunnilingus. Han ble satt på prøve.Mens han først var i sin mors varetekt, i en alder av 4 fikk sin bestemor varetekt på grunn av forsømmelse; hun var ikke klar over noen fysiske eller seksuelle overgrep fra 0-4 år. Under en opparbeidelse for forsinket utvikling, genotyping avslørt 48, XXYY MED CGG gjenta sekvens unremarkable For Fragile X syndrom. Ved syv år var hans fullskala IQ 70 med verbal IQ på 80 OG ytelse IQ på 65 målt VED WISC-III. da han var ti år gammel, var Hans FULLSKALA IQ 64; verbal IQ var 72, OG ytelse IQ 66 på WISC III. hans adaptive funksjon ble rapportert å være i samsvar med hans kognitive funksjon. Han fikk en adaptiv atferd sammensatt av 67, med en alder tilsvarende syv år og en måned. Han ble rapportert å være omtrent tre år bak sin klasse på tidspunktet for testing. Gjennom sin rekord ble han beskrevet som umoden, forstyrrende, impulsiv og upassende.
utviklingsmessige motgang
hans utviklingsmessige historie var viktig for å bli født fra en tvilling graviditet. Han ble født full sikt via C-delen. Twin a døde av hydrocephalus og encefalitt innen 36 timer etter fødselen. Hans mor led av schizofreni, kokainavhengighet, genital herpes, hepatitt C og HIV. Hun gikk på psykotrope midler og antivirale medisiner gjennom hele svangerskapet. Han ble født MED HIV-antistoffer og var på antiretrovirale medisiner for 18 måneder fører til hans serokonversjon. Han hadde forsinket tannsett og tale og begynte å gå på 2 år. Han utviklet en særegen gangart, alltid holde begge albuene bøyd og håndleddet utvidet og hendene i pronasjon.IQ-testing ble ikke gjort i dagens opptak, MEN resultatene av hans psykologiske tester fra siste sykehusinnleggelse var tilgjengelige. Han oppfylte ikke kriteriene for alvorlig depressiv lidelse eller schizofreni. Med plutselige vrangforestillinger og hallusinasjoner fikk han diagnosen kort psykotisk lidelse. For å behandle hans psykotiske symptomer ble han startet på risperidon som ble titrert til en mg hver morgen og to mg om kvelden. Han reagerte godt på risperidon og hans psykotiske symptomer forbedret seg. Teamet diskutert med bestemor muligheten For Juvenile Kjønn Lovbrytere program. Bestemor godkjente ikke med ideen om at «andre barn der vil gjøre ham verre; men han vil gradvis bli bedre med tiden.»Muligheten For å foreskrive Gonadotropinfrigjørende Hormonagonist ble diskutert med teamet, men på grunn av sin alder var han ikke en god kandidat. SSRI har vist effektivitet i å redusere seksualdrift, men DET ER INGEN FDA-godkjent indikasjon. Til slutt, uten levedyktig alternativ for behandling av sin seksuelle oppførsel og ikke å være en overhengende fare for seg selv eller andre, ble han tømt til en lokal psykisk helseklinikk. Forfatteren (SC) prøvde å følge opp med bestemoren, men hun nektet å underholde noen spørsmål. Heller, hun var ukomfortabel med tanken om at vi prøvde å løse sine seksuelle problemer som, ifølge henne, var ikke veldig langt fra normal. Hun forventet at han skulle bli normal med tiden uten behov for intervensjon.
Gjennomgang Av Litteratur
48, XXYY syndrom, opprinnelig betraktet som en variant Av Klinefelter syndrom (KS), er en separat kromosomal lidelse. Det fører til høy vekst, lange ben, clinodactyly, pes planus og dysmorphic ansiktsfunksjon som hypertelorisme. Pasienter har høyt FSH og lavt plasma testosteronnivå . De har blitt diagnostisert med tremor, allergier og astma . I motsetning TIL KS som er vanskelig å diagnostisere før puberteten, ER XXYY syndrom diagnostisert tidligere (i gjennomsnitt ved 7,7 år) på grunn av tidlig utviklingsforsinkelse som er notert fra 2. til 5. år . Autismespektrumforstyrrelse og ADHD er rapportert VED XXYY syndrom . Menn med XXYY syndrom har ofte tale-språk lidelser, sosial-emosjonelle vansker, kognitive svekkelser, dårlig visuell-perseptuelle ferdigheter og er også mer sannsynlig å ha hyperaktive / impulsive symptomer . Den viktigste indikasjonen for kromosomanalyse har vært mental retardasjon og atferdsproblemer, som voldelige og impulsive reaksjoner . Det har vært tilfeller av barn MED XXYY presentere med selvmordstanker og aggressiv atferd med antatt diagnose av blandet bipolar episode . I tilfeller med paranoid schizofreni har de psykotiske symptomene blitt verre med testosteron og har ikke respondert på antipsykotika . I XXYY syndrom er det ett rapportert tilfelle av seksuelt misbruk, hvor et kognitivt atferdsbehandlingsprogram ikke var effektivt .Forskning på seksuell utvikling av personer MED utviklingshemming (id) er begrenset, men synes å indikere at PERSONER med ID opplever samme spekter av seksuelle behov og ønsker som andre mennesker . Det kan være en økning av offentlig onani som antas å skyldes deres manglende evne til å møte deres behov på en sosialt akseptabel måte .
Case Diskusjon
Pasienter med 48, XXYY har lav intelligens med dårlige sosiale og mellommenneskelige ferdigheter . De kan ha atferdsproblemer som impulsivitet, hyperaktivitet og anfall av agitasjon . Mens det er kasusrapporter om medisinske og psykiske problemer hos pasienter MED XXYY syndrom, er litteraturen begrenset med hensyn til deres problematiske seksuelle oppførsel. Gjennom denne saksrapporten presenterer vi seksuell atferd hos EN PASIENT MED XXYY syndrom, som ekshibisjonisme, voyeurisme, fellatio og cunnilingus. Hans lave intellektuelle funksjon kan også ha spilt en rolle i hans manglende evne til å lære mer akseptable måter å håndtere sine seksuelle lyster . Derimot, det er en mulighet for at det er en annen kvalitet til hans seksuelle atferd formidlet av hans aneuploidy som går utover det som er sett i mild utviklingshemming. Disse atferdene kan også være et resultat av forsømmelse, seksuelt misbruk, impulsivitet eller psykose. Vi påtok oss å utelukke bidrag fra psykiatriske tilstander ved bruk av flere screeningsverktøy. Hans uten tilsyn miljø kan ha bidratt til gjentatt seksuell eksponering og mobbing, normalisert upassende seksuell atferd og hans ikke lære samfunnsmessige regler om seksuell aktivitet.
Konklusjon
Pasienter med XXYY syndrom bør overvåkes nøye for unormal oppførsel, spesielt de som er seksuelle i naturen. Familiemedlemmets utdanning og engasjement vil spille en avgjørende rolle i tilsynet med disse barna. Tidlig intervensjon kan ta opp spørsmål om tilsyn, impulsivitet, tidlig traumer og forsømmelse. Et strukturert miljø som beskytter barn med genetisk og intellektuell sårbarhet og adresserer deres oppførsel ved å lære coping ferdigheter og sosiale normer vil være av avgjørende betydning . Som med alle barn og unge med utviklingshemming eller utviklingshemming, seksuell utdanning tilpasset deres utviklings og intellektuelle nivå er også tenkt å være nyttig. Aktiv pasientbehandling er berettiget dersom pasienten utgjør trussel mot seg selv og andre. Psykotrope midler kan brukes til å håndtere pasientens aggresjon eller agitasjon eller komorbide tilstander. Anecdotalt kan medisiner som er kjent for å senke seksuell lyst, prøves hos voksne, men det er ingen litteratur for bruk hos barn og ungdom. Videre forskning er nødvendig for å forstå slik atferd i denne pasientpopulasjonen.
Samtykke
tillatelsen til denne publikasjonen og bruk av pasientens fotografi ble hentet fra pasientens bestemor.
Anerkjennelse
Spesiell takk Til Dr. Habibur Rahman, Og Dr. Kanan Kasturi for deres verdifulle bidrag til denne saksrapporten ved å gi tilbakemelding på manuskriptet og samle all barndomsinformasjon henholdsvis.Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyawasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH, Et al. (2012) en ungdom med 48, XXYY syndrom med hypergonadotrofichypogonadisme, oppmerksomhetsunderskudd hyperaktiv lidelse og nyremisdannelser. Indisk J EndocrinolMetab16: 824-826.Messina MF, Aversa T, Mami C, Briuglia S, Panasiti I, et al. (2013) Tvetydige kjønnsorganer i en 48, XXYY nyfødt: et uformelt forhold eller en tilfeldighet? JPediatrEndocrinolMetab26: 921-923.