alle mennesker har samme sett med gener.
våre forskjeller kommer fra de små variasjonene i disse genene.disse variasjonene påvirker ikke bare hvordan du ser ut eller oppfører deg annerledes enn andre… Men i hvordan kroppen din reagerer annerledes på eksterne faktorer. Spesielt hvordan det reagerer på maten du spiser og livsstilen du lever.
noen har for eksempel store problemer med å metabolisere koffein. For andre kan det være alkohol (1, 2).Noen har problemer som øker risikoen FOR Alzheimers sykdom, KJENT SOM APOE4.Dette er fordi vi alle har visse genetiske variasjoner eller «defekter» som kan påvirke hvordan vi metaboliserer og bruker visse næringsstoffer.
en av de mer vanlige og potensielt problematiske variasjonene er KJENT som EN mthfr-mutasjon.
denne genvariasjonen kan påvirke hvor godt kroppen din metaboliserer folat og folsyre. Begge er former for vitamin B9, som kreves for mange kritiske kroppsfunksjoner.
Dessverre er en feil i denne metabolske syklusen knyttet til flere ganske alvorlige helseproblemer (3).
denne artikkelen beskriver MTHFR-mutasjonen og undersøker hvilke implikasjoner DET kan ha for din helse og kosthold.
Merk at hver seksjon i denne artikkelen har en «sammendrag» – boks (som denne) for å spare tid. Under denne boksen er en innholdsmeny som hjelper deg med å navigere direkte til en bestemt seksjon.
Hva er MTHFR, mthfr-genet og MTHFR-mutasjonen?
MTHFR, kort For Methylenetetrahydrofolat Reduktase, er et svært viktig enzym i kroppen.Det er nødvendig For Metylering å skje, en metabolsk prosess som slår gener på og av, reparerer DNA og mange andre viktige ting.Metylering er også viktig for å konvertere både folat og folsyre – hver en form For Vitamin B9 – til sin aktive, brukbare form kalt 5-MTHF.
dette er et diagram over hvor komplisert det er, men du trenger bare å se det siste trinnet.
(Kilde: Bilde tilpasset FRA MTHFR Støtte Aus.)
Du kan se at det siste (nederste) trinnet krever MTHFR for å opprette det aktive skjemaet.
Så uten enzymaktiviteten TIL MTHFR, kan metylering av folat og folsyre ikke forekomme riktig.
mthfr-gen
Enkelt sagt utløser mthfr-genet produksjonen AV mthfr-enzymer.
Tenk på genet som blomsten, enzymet som honningbi, og aktiv folsyre som honning.
uten blomster blir det ingen honningbier. Uten honningbier blir ingen honning opprettet.
MTHFR mutasjon
Omtrent 30-50% av oss bærer en mutasjon I mthfr genet, gått ned fra våre foreldre.de to viktigste funksjonelle mutasjonene (noen hevder at de skal klassifiseres som polymorfier) av genet ER MTHFR C677T OG MTHFR A1298C (3).Til Side er disse genetiske mutasjonene kollektivt kjent som MTHFR-mutasjoner.
De Kan være som en «defekt» som begrenser produksjonen av MTHFR-enzymer.
De fleste med mutasjon forblir upåvirket og opplever ikke symptomer.
for noen kan imidlertid enzymeffektiviteten falle ned til mellom 30-70% avhengig av mutasjonsvarianten (4).
Merk at det er mange genetiske mutasjoner som potensielt kan hindre metylering. EN MTHFR-mutasjon er bare en av mange, men det er den mest godt undersøkte og sannsynligvis viktigste.
Sammendrag: MTHFR er et enzym som er nødvendig for en viktig metabolsk prosess kalt metylering. Det er denne prosessen som omdanner folat og folsyre til en aktiv form kroppen kan bruke. MTHFR-genet produserer dette enzymet, men en genetisk mutasjon kan hemme funksjonen.
MTHFR-mutasjon kan øke risikoen for kardiovaskulær sykdom og vitamin b-mangler
De med EN mthfr-mutasjon har risiko for dårlig mthfr-enzymeffektivitet.følgelig kan folat og folsyre ikke effektivt omdannes til deres aktive form, kjent som 5-MTHF eller L-metylfolat. Derfor kan disse næringsstoffene ikke utføre en av deres nøkkelfunksjoner: bryte Ned (resirkulering) Homocystein.
Homocystein Er En aminosyre som antas å skade slimhinnen i arteriene og andre celler i kroppen. Det er naturlig dannet i kroppen, men blir brutt ned (resirkulert) av 5-MTHF.
Forhøyede homocysteinnivåer i blodet er en uavhengig risikofaktor for hjertesykdom, hjerneslag og andre former for kardiovaskulær sykdom (5, 6, 7).Det har også vært knyttet til et bredt spekter av andre helseproblemer, inkludert makuladegenerasjon, Alzheimers sykdom, hørselstap og kreft.Mangel på aktiv folsyre (sammen med en lav folat diett) kan også føre Til En Folatmangel, som har store helsemessige konsekvenser på egen hånd.derfor har de Med en «dårlig» mthfr-mutasjon økt risiko for helseproblemer hvis problemet ikke er adressert og deres diett ikke er rik på folat.
Oppsummering: De med EN mthfr-mutasjon kan være disponert for økte nivåer av homocystein, en sterk risikofaktor for kardiovaskulær sykdom. De er også mer sannsynlig å utvikle en folatmangel hvis deres diett ikke er rik på folat.
hva med andre sykdomstilstander og funksjonshemninger, som kreft og hypotyreose?
Med Tanke på at gener påvirkes av kosthold og miljø, kan mange studier også finne en sammenheng MELLOM MTHFR og en bestemt sykdomsprosess eller funksjonshemning.Dette varierer fra kreftrisiko til autoimmune sykdommer og mer; men det er vanskelig å finne EN MTHFR-mutasjon alene som en direkte risikofaktor.
det er en tvilsom samling av forskningen her, men studiene er langt fra avgjørende og ikke all forskning er oppført.
Ta for eksempel skjoldbruskhormon, som ser ut til å bidra til å regulere konvertering av vitamin B2 (17). Vitamin B2 er avgjørende for metylering av folat (mer om det nedenfor), slik at vi kan anta at de med hypothyroidisme (en under aktiv skjoldbruskkjertel) og EN MTHFR-mutasjon har høy risiko. Det kan være sant, ja, men det er fortsatt bare en teori.virkeligheten er at samlet bevis for disse helsepåstandene er hypotetiske, og MTHFR-mutasjoner er usannsynlig å være en direkte årsaksfaktor. Uskyldig til det motsatte er bevist.
Oppsummering: MTHFR kan meget vel bidra til eller forverre hjertesykdom og folatmangel, men dette skyldes overdreven homocystein. Mutasjonen i seg selv er usannsynlig å være en direkte årsak til visse sykdomstilstander eller funksjonshemninger.
MTHFR symptomer på et problem
hvis du tror du kan ha EN MTHFR problem, er det ingen måte å vite sikkert uten å bli testet (mer om det nedenfor).Ved å si at det er noen trending «MTHFR symptomer» blant de med en defekt som garanterer EN mthfr test: Høy homocystein nivåer: Forårsaket av dårlig metylering. De med potensielt «alvorlige» mutasjoner bør sjekke homocystein med legen.
Å Vite hva genet er og hvordan det kan påvirke deg, er sett av mange som gunstig.
Sammendrag: det er noen vanlige trender blant de som har EN mthfr-mutasjon. Hvis du opplever noen «MTHFR symptomer» kan det være verdt å bli testet.
Folsyre er et problem, L-Metylfolat (5-MTHF) er et alternativ
Folsyre er det konvensjonelle supplementet for behandling Av b-vitaminmangel, senking av homocystein nivåer, og reduksjon av forekomsten av nevralrørsdefekter (8, 9).
det er så effektivt at tilsetningen (befestningen) av folsyre tilbake til hvetemel nå er obligatorisk I Australia, USA, Canada og flere andre land (10).
Dette er et stort problem for folk som ikke metaboliserer folsyre godt, enten fra lav MTHFR-aktivitet eller et annet enzymproblem (11).
det blir et enda større problem når du vurderer det anbefalte daglige inntaket for folsyre er 400 µ, men ikke-metabolisert folsyre vises allerede i blodet når vi bruker bare 200 µ per dag (12).
Unmetabolised folsyre akkumuleres i blodet kan potensielt maskere farlige vitamin b mangler som megaloblastisk anemi. Men hevder det har andre skadelige effekter er uprøvd.
Heldigvis er Det et alternativ
Bortsett fra å kutte inntaket av fortified hvetemel (kommersielt brød), kan folsyretilskudd erstattes med den aktive formen: 5-MTHF eller L-Metylfolat.
det omgår EVENTUELLE mthfr defekter, og er vist å være like (om ikke mer) effektiv på å øke plasma folat nivåer og redusere homocystein konsentrasjoner (13, 14).
5-MTHF absorberes også bedre og interagerer med færre medisiner enn folsyre (15).
SÅ langt HAR FDA og European Food Standards Agency godkjent flere produkter som inneholder 5-MTHF. Noen spekulerer i at det snart vil erstatte folsyre som protokollbehandling (16).
Det er noen viktige faktorer å vurdere før du tar 5-MTHF skjønt. Nemlig dine vitamin B12 nivåer (og en bestemt variasjon av vitamin B12) og risiko for angst, bipolar eller depresjon.dette er grunnen til at veiledning fra En Diettist eller utøver som spesialiserer seg på dette området er så viktig. Jeg anbefaler sterkt at du leser denne guiden før du går videre.
Når det er sagt, hvis du velger å supplere jeg anbefaler Dette l-methylfolate (5-MTHF) supplement (avsløring: affiliate link). Den inneholder 800 mcg biologisk aktiv folat (5-MTHF) pluss 1 mg vitamin B12(et nødvendig koenzym).
det er også gluten, meieri og soya-fri for de berørte, men alltid sjekke med legen din før du tar noen nye kosttilskudd.
Sammendrag: Folsyre kan være svært problematisk for noen, spesielt de med EN MTHFR-mutasjon. Disse menneskene bør unngå fortified hvetemel og se på å bytte vanlige folsyretilskudd for 5-MTHF.
Folsyre, MTHFR og graviditet
Aktiv folsyre er svært beskyttende mot Nevralrørsdefekter.et konvensjonelt folsyretilskudd er imidlertid sannsynligvis ikke beskyttende for barnet ditt hvis det forblir inaktivert i blodstrømmen.derfor kan testing for OG flagging AV EN mthfr-mutasjon være spesielt nyttig for kvinner i fertil alder.Derfor er en mer konservativ og gjennomtenkt tilnærming til folsyretilskudd garantert for de med MTHFR-problemer.
hvis du planlegger å få barn, eller mindre enn 13 uker etter unnfangelsen, er det et alternativ å supplere Med L-metylfolat (5-MTHF) i stedet for folsyre. Tillegget jeg anbefaler er oppført i avsnittet ovenfor, men rådfør deg alltid med legen din først.
Mens du er i gang, bør du også unngå disse 6 matvarene.
Sammendrag: Kvinner med EN mthfr-mutasjon som planlegger å få barn eller allerede under 13 uker gravid, bør supplere med 5-MTHF i stedet for folsyre.
MTHFR kosthold og ernæring anbefalinger
betydningen av folat kan ikke overvurderes.
DET er derfor MTHFR symptomer garanterer slik bekymring i utgangspunktet.Mens mer folsyre (ofte en syntetisk vitamin B9-forbindelse) ikke er ønskelig, er mer folat (naturlige vitamin B9-forbindelser) sikkert.Dette gjelder spesielt for de med EN MTHFR-defekt, da folatrike matvarer naturlig inneholder den aktive formen av folat også.
I Tillegg betyr mer folat i dietten flere muligheter til å skape den aktive formen. Jo flere lodd du kjøper, jo flere muligheter du har til å vinne i lotto.
kroppen resirkulerer lett gjenværende folat til en ufarlig forbindelse, mens den ikke alltid kan gjøre det med folsyre. Uten å komme inn i mer kjemi, det er derfor folsyre lett kan akkumulere i blodet.
Ifølge NutritionData er de beste kildene til folat per 100 g servering:
- Bønner Og linser (~50% RDI)
- rå spinat (49% rdi)
- Asparges (37% RDI)
- Romaine (Cos) salat (34% rdi)
- Brokkoli (27% RDI)
- Avokado (20 Appelsiner/mango (~10% rdi)
(rdi = anbefalt daglig inntak)
studier har også vist at En Folat-rik diett KAN MATCHE homocystein-senkende effekten Av enten en vanlig folsyre eller 5-mthf supplement (16).
Som om vi trengte noen ekstra grunner til å spise mer grønnsaker og belgfrukter.
Det er flere andre viktige næringsstoffer å tenke på for folatmetabolisme. Nemlig vitamin B2 (Riboflavin) og vitamin B6 (Pyridoksin), som bidrar til dannelsen av 5-MTHF.
de beste kildene til vitamin B2 per 100 gram servering er:
- Mandler (60% RDA)
- Oksekjøtt og lam (51% rda)
- Fet fisk (34% RDA)
- Hardkokte egg (30% RDA)
- Sopp (29% RDA)
- Spinat (14% RDA)
- naturlig yoghurt (~14% rda)
de beste kildene til vitamin b6 per 100 gram servering er:
- Solsikkefrø (67% RDA)
- Pistasjnøtter (56% rda)
- Fet fisk (40-50% RDA)
- Kalkun, kylling, svinekjøtt og storfekjøtt (34-40% RDA)
- Bananer (18% RDA)
- Avokado (14% RDA)
- Spinat (~12% Rda)
hvis du er mangelfull I noen av disse næringsstoffene, vil en del av folatmetabolismen bryte ned.
hvilke matvarer skal du unngå?
det er ofte antatt at antacida, noen blodtrykksmedisiner, metformin (for type 2 diabetes) og prevensjonsmidler alle kan hemme diettabsorpsjon Av B-vitaminer til en viss grad.
hvis du regelmessig tar noen av disse, er det best å søke personlig helse råd fra Din Kostholdsekspert eller lege.
Få din nedlastbare mthfr diet guide
vil du laste NED MTHFR kosttilskudd i en enkel Å bruke PDF guide? Få det her, det er gratis!
FÅ DIN MTHFR
GUIDE NÅ
Sammendrag: Naturlig folat er et næringsstoff som vi alle trenger å spise mer av… MTHFR defekt eller ikke. Vitaminer B2 Og B6 er også viktige gitt deres rolle i folatmetabolismen.
MTHFR i det medisinske samfunnet
det medisinske samfunnet anerkjenner omfanget av helseproblemer knyttet TIL mthfr-mutasjoner.Men som dagens bevis er i stor grad observasjonell (kan ikke bevise årsak og virkning), og i mange tilfeller inkonsekvent, er deres holdning: «… det er svært begrensede kliniske indikasjoner for testing FOR c677t og A1298C polymorfismer I MTHFR genet, og at testing ikke er indikert som en ikke-spesifikk screening test i den asymptomatiske befolkningen generelt.»
jeg er enig i at det er unødvendig å teste om du ikke opplever noen klynge av symptomer nevnt ovenfor. Spesielt høy homocystein og / eller kronisk folatmangel.
i Tillegg er genetisk testing dyrt.
alternativet er å få homocysteinnivåene sjekket hos legen. Nivåer innenfor det normale området indikerer ingen problemer med folatmetabolisme.
Sammendrag: det medisinske samfunnet anbefaler ikke testing FOR mthfr-mutasjoner for den generelle befolkningen, spesielt de uten symptomer. Testing av homocystein nivåer er et rimeligere alternativ.
Hvordan og hvor du skal få EN mthfr-test
hvis du fortsatt vil teste for DET, må du gjøre en genetisk test.De Fleste tjenesteleverandører kan sende testpakken ut til deg, så det forblir ikke-invasivt, og du trenger ikke å gå hvor som helst. Bare send tilbake en spyttpinne og vent på resultatene dine.
de største og mest pålitelige selskapene er 23andMe og Ancestry.com som har millioner av kunder. Disse selskapene gir deg en enorm mengde rådata og detaljer om ditt forfedre.
du kan bestille din egen kit fra deres nettsider eller Her Gjennom Amazon (disclosure: aff link).Bare vær oppmerksom på at på grunn av nye FDA-forskrifter, har ingen genetiske testfirmaer lov til å tolke medisinsk informasjon foran.Den gode nyheten er at det er enkelt å laste opp 23andMe eller Ancestry.com rådata til andre nettsteder for detaljerte rapporter.
GeneticGenie.org (gratis) kan sjekke FOR MTHFR mutasjoner. Jeg anbefaler Også Promethease.com, som gir deg super-detaljerte og interessante helserapporter for $ 5.
bare husk å ta resultatene dine «med en klype salt» , da mange av helseforslagene er basert på tidlig stadium forskning. Hvis du har råd til det, bruk NSGC.org å finne en genetisk rådgiver som kan bidra til å tolke resultatene dine nøyaktig.hvis du i stedet velger å bruke ditt eget lokale laboratorium, må du sørge for at de tester for mthfr C677T-og A1298C-mutasjonene, som er de viktigste. Ikke alle laboratorier gjør det så sørg for at du spør først.
Bunnlinjen
Husk at genetisk testing bare er et verktøy for å støtte deg i bedre helse.
å Ha en genetisk mutasjon betyr ikke nødvendigvis at det vil påvirke deg. Faktisk vil det mest sannsynlig ikke i henhold til dagens statistikk.
Som De sier, «Gener laster pistolen, miljøet trekker avtrekkeren.»
rådfør Deg Alltid med En Diettist eller utøver som kan sette resultatene dine i sammenheng. Og spise mer folat-rik mat… som gjelder for alle.
for mer detaljert MTHFR informasjon, jeg har satt sammen denne veikart guide for deg her.
