Ufrivillige muskeltrekk, generalisert epilepsi og cerebellær ataksi — disse symptomene er vanligvis indikative for mitokondriell myopati. Likevel med de forskjellige typer mitokondrielle myopatier, kan det være vanskelig å fastslå den nøyaktige diagnosen for pasienter som er rammet av disse varierte symptomene. En gruppe Fra Universidade Federal do Paraninois i Brasil spurte spørsmålet, «Når Skal Merrf (Myoklonus Epilepsi Assosiert med Ragged-Red Fibre) Være Diagnosen», og identifiserte noen av de kliniske og laboratoriemanifestasjoner forbundet med MERRF. Deres arbeid ble publisert I Arquivos De Neuro-Psiquiatria, den offisielle journal For Det Brasilianske Akademiet For Nevrologi.etter at de første pasientene ble diagnostisert MED MERRF i 1973, har forskere jobbet for å forstå patologien og årsaken til sykdommen. Pasienter viser myoklonus epilepsi (ufrivillige muskelkontraksjoner) og viser tegn på ragged-røde fibre i muskelbiopsi. Mindre utbredte symptomer inkluderer døvhet, treningsintoleranse, demens og kardiomyopatier.

disse symptomene er forårsaket av patogene mutasjoner i mitokondrielt DNA. Det antas at mutasjoner fører til hyperexcitable nevroner og / eller tap av nevroner i hjernen, men ingen av disse hypotesene forklarer fullt ut de kliniske manifestasjonene AV MERRF. I stedet kan det være litt av en kombinasjon av disse mekanismene. Det har blitt foreslått at mitokondrielle DNA-mutasjoner fører til et overskudd av kalsiumsignalering og skadelige nivåer av reaktive oksygenarter, noe som fører til nevronedød og hyperexcitable nevroner, som begge kan forårsake anfall og myoklonus.

når en pasient viser symptomer PÅ MERRF, er det en håndfull måter å diagnostisere sykdommen på. Sekvensering av mitokondrielt genom kan identifisere noen av fire punktmutasjoner assosiert MED MERRF: A8344G, T8356C, G8361A OG G8363A. OFTEST forårsaker A8344G MERRF, med 80% av pasientene som har mutasjonen. De resterende mutasjonene er ansvarlige for 10% av tilfellene, og de siste 10% av pasientene har ingen identifiserbare mutasjoner i mitokondrielt DNA.

uten noen kjente mitokondrielle DNA-mutasjoner, kan pasienter fortsatt diagnostiseres gjennom computertomografi eller magnetisk resonansavbildning. Skanninger av hjernen kan avsløre endret grå materie tidlig i sykdommen og endret hvit materie sent i sykdommen. Melkesyre nivåer er også forhøyet i blodet og cerebrospinalvæsken hos pasienter i ro, og respiratoriske kjedekomplekser blir ofte deaktivert. Viktigst, en muskelbiopsi viser ragged-røde fibre hos over 92% av pasientene, utlån sykdommen sitt navn.

Uansett midler For å diagnostisere sykdommen, forblir det ingen spesifikk kur for MERRF. Pasienter er vanligvis foreskrevet terapeutiske forbindelser for å lindre symptomer, men disse forhindrer ikke sykdommen i å utvikle seg. Vanligvis behandles pasienter med koenzym Q10, b-kompleks vitaminer og L-karnitin for å ta hensyn til endrede metabolske prosesser som følge av sykdommen. Pasienter med samtidige sykdommer (som diabetes mellitus, døvhet eller hjertesykdom) behandles i kombinasjon for å håndtere symptomer.