Hva Er Medfødt Lidelse Av Glykosylering Type Ia?

Medfødt forstyrrelse av glykosylering Type IA (CDG-Ia) er en arvelig metabolsk lidelse som forringer produksjonen av glykoproteiner, som er proteiner som har festet karbohydrater. I CDG – Ia er det en defekt i et enzym som kalles fosfomannomutase.CDG-IA påvirker mange systemer i kroppen, spesielt nervesystemet. Sykdommen forårsaker utviklingsforsinkelse som kan føre til psykisk funksjonshemning. Det kan også forårsake anfall og slaglignende episoder. Det svekker både evnen til å bevege seg fysisk og evnen til å koordinere den bevegelsen. Omtrent 20% av spedbarnene med sykdommen dør innen det første år av livet. De fleste MED CDG-Ia vil være rullestol bundet.

EN PERSON med CDG-Ia kan vise noen eller alle av følgende symptomer: manglende vekst i normal hastighet; en bestemt type begrenset syn som fører til blindhet (retinitis pigmentosa); en underaktiv skjoldbruskkjertel (hypothyroidisme); en forstørret lever og / eller leversykdom; hjerte-og nyreproblemer; lavt blodsukker; en redusert evne for blod å koagulere etter en skade; fortykket, hoven, pitted hud( peau d ‘ orange); og bein unormalt. Noen mennesker har mange av symptomene ovenfor, mens andre har få.

HOS PERSONER MED CDG – Ia er visse distinkte egenskaper tydelige ved fødselen. Disse kan omfatte inverterte brystvorter, dårlig muskelton, mandelformede øyne som krysses, et stort panne, en uvanlig fordeling av kroppsfett og unormale kjønnsorganer. En del av hjernen som kalles cerebellum, blir ofte delvis bortkastet. Kvinner med sykdommen når ofte ikke seksuell utvikling.

Hvor vanlig Er Medfødt Lidelse Av Glykosylering Type Ia?

CDG-Ia står for 70% av de medfødte lidelsene av glykosylering, som kombinert påvirker 1 av hver 50.000 til 100.000 fødsler. TILFELLER AV CDG-Ia er rapportert over hele verden, med omtrent halvparten kommer Fra Skandinaviske land.

hvordan behandles Medfødt Lidelse Av Glykosyleringstype Ia?

DET finnes ingen kur for CDG-Ia, men noen tiltak kan tas for å forbedre livene til mennesker som er rammet av sykdommen. Foreldre til et lite barn med CDG-Ia bør sørge for at barnet får best mulig ernæring for å hjelpe til med vekst. Noen barn vil trenge et materør. Tidlig bruk av yrkesmessig, fysisk og tale terapi kan være nyttig i å forbedre barnets langsiktige evner i disse områdene. Kirurgiske eller ikke-kirurgiske tiltak kan korrigere kryssede øyne og sikre bedre syn. Infusjon av blodplasma kan være nødvendig før en operasjon for å hjelpe koagulering. Medisiner kan bidra til å kontrollere anfall. Ulike hormoner kan være nyttige hvis personen har en underaktiv skjoldbruskkjertel. Rullestoler og andre bevegelseshjelpemidler er ofte nyttige også.

hva er prognosen for en Person Med Medfødt Lidelse Av Glykosylering Type Ia?

Tjue prosent av PERSONER med CDG-Ia dør i løpet av det første år av livet, ofte på grunn av infeksjon, leverproblemer eller hjertesykdom. ANDRE MED CDG-Ia kan leve i voksen alder. De fleste er rullestol bundet gjennom hele livet. Noen er i stand til å snakke og snakke, om enn med noe verdifall. PERSONER MED CDG-Ia er ikke i stand til å leve selvstendig, men kan utføre visse oppgaver uavhengig.