Klinikken For Spesielle Barn I Lancaster County, Pennsylvania, er et fellesskap-støttet, nonprofit pediatrisk medisinsk praksis For Amish og Mennonite barn som har genetiske lidelser. I løpet Av en 14-års periode, 1988-2002, har vi møtt 39 arvelige lidelser blant Amishene og 23 blant Mennonittene. Vi legger vekt på tidlig anerkjennelse og langsiktig medisinsk behandling av barn med genetiske forhold. I klinikklaboratoriet utfører vi aminosyreanalyser ved høyytelses væskekromatografi( HPLC), organiske syreanalyser ved gasskromatografi / massespektrometri (GC/MS), og molekylære diagnoser og bærertester ved polymerasekjedereaksjon (PCR) forsterkning og sekvensering eller begrensende fordøyelse. Regionale sykehus og jordmødre rutinemessig sende helblod filterpapir neonatal skjermer for tandem massespektrometri og andre moderne analysemetoder for å oppdage 14 av de metabolske forstyrrelser som finnes i disse populasjonene som en del Av NeoGen Inc. Supplerende Nyfødt Screening Program (Pittsburgh, PA). Medisinsk behandling basert på sykdomspatofysiologi reduserer sykelighet, dødelighet og kostnader for de fleste lidelser. Blant våre pasienter som er homozygote for samme mutasjon, er forskjeller i sykdoms alvorlighetsgrad ikke uvanlig. Kliniske problemer oppstår vanligvis fra samspillet mellom den underliggende genetiske lidelsen og vanlige infeksjoner, underernæring, skader og immundysfunksjon som virker gjennom klassiske patofysiologiske sykdomsmekanismer for å påvirke sykdommens naturlige historie.