Pelizaeus-Merzbacher sykdom er en arvelig tilstand som involverer hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet) som primært rammer menn. Denne sykdommen er en av en gruppe genetiske lidelser som kalles leukodystrofier. Leukodystrofier er tilstander som involverer abnormiteter i nervesystemets hvite substans, som består av nervefibre dekket av et fettstoff kalt myelin. Myelin isolerer nervefibre og fremmer rask overføring av nerveimpulser. Spesielt Innebærer Pelizaeus-Merzbacher sykdom hypomyelinisering, noe som betyr at nervesystemet har redusert evne til å danne myelin. Som et resultat reduseres den generelle nevrologiske funksjonen.

Pelizaeus-Merzbacher sykdom er delt inn i klassiske og connatal (tilstede fra fødselen) typer. Selv om disse to typene varierer i alvorlighetsgrad, kan deres egenskaper overlappe.

Klassisk Pelizaeus-Merzbacher sykdom er den vanligste typen. I løpet av det første år av livet opplever de som er rammet av klassisk Pelizaeus-Merzbacher sykdom vanligvis svak muskelton (hypotoni), ufrivillige bevegelser av øynene (nystagmus) og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, som å sitte eller gripe gjenstander. Noen personer er i stand til å gå med hjelp. Til tross for disse nevrologiske problemene utvikler intellektuelle og motoriske ferdigheter gjennom barndommen, men utviklingen stopper vanligvis rundt ungdomsårene ,og disse ferdighetene går sakte tapt (utviklingsregresjon). Som tilstanden forverres, går nystagmus vanligvis bort, men andre bevegelsesforstyrrelser utvikle, inkludert muskelstivhet (spastisitet), problemer med bevegelse og balanse (ataksi), hode og nakke skjelvinger (titubering), ufrivillig spenning av musklene (dystoni), og krampetrekninger (choreiform) bevegelser.

Connatal Pelizaeus-Merzbacher sykdom er den alvorligere av de to typene. Symptomene kan begynne i barndommen og inkluderer problemer med mating, dårlig vektøkning og langsom vekst, høy pust forårsaket av en hindret luftvei (stridor), nystagmus, progressive talevansker (dysartri), alvorlig ataksi, hypotoni og anfall. Etter hvert som tilstanden forverres, utvikler berørte barn spasticitet som fører til felles deformiteter (kontrakturer) som begrenser bevegelsen. Personer med connatal Pelizaeus-Merzbacher sykdom er aldri i stand til å gå, og mange er ikke i stand til målrettet å bruke armene sine. De har også problemer med å produsere tale (ekspressivt språk), men kan generelt forstå tale (mottakelig språk).