denne tilstanden presenterer ved fødsel eller i det første år av livet med episoder av alvorlig rektal og peri-rektal smerte etter avføring. Dette er ofte ledsaget av refleks anoksiske anfall (RAS). Til slutt kan det være en fargeendring ned den ene halvdelen av kroppen; enten horisontalt fra midjen ned eller involverer halvparten av kroppen som i harlequin fenomenet. Voksne opplever lignende angrep selv om de er sjeldne. Utløsere inkluderer avføring, taktil stimulering i peri-rektal området, uventede fall, seksuell aktivitet og levende drømmer. Eldre barn og voksne pasienter påvirkes av smertefulle øye-og kjevekriser. Andre symptomer som kan følge smerten inkluderer toniske nonepileptiske anfall, takykardi og bradykardi, bronkospasme, lacrimation, hypersalivation og rhinorrhea. Pasienter kan ha noen eller alle disse i forskjellige episoder. Smerten er vanligvis følt i de dype vev og kan starte med en kløe-lignende følelse, som blir brennende og eskalerer til skarp, lancinerende eller en stikkende følelse. Smerte vises plutselig og kan vare fra sekunder til flere minutter.