Abstract

Machado-Joseph sykdom (mjd), eller spinocerebellar ataksi type 3, ble opprinnelig beskrevet i medlemmer av familiene Machado, Thomas, Og Joseph Fra Sã Miguel Island, Azorene, Portugal, i 1972. Hensikten med denne artikkelen er å presentere tidligere beskrivelser av arvelig ataksi som ligner heterogen fenotypisk intra-kjent presentasjon AV MJD. Vi foreslår at tilstanden best vil bli kalt dominerende spino-pontin atrofi.

© 2020 S. Karger AG, Basel

Innledning

Machado-Joseph sykdom (MJD), eller spinocerebellar ataksi type 3 (SCA 3), ble opprinnelig beskrevet i medlemmer av familiene Til Machado (William Machado), Thomas Og Joseph, faktisk i etterkommere Av Antone Joseph, Fra Sã Miguel Øy, Azorene, Portugal. I begynnelsen ble Det kalt azorean sykdom, nigro-spino-dentatal degenerasjon med nukleær oftalmoplegi, eller autosomal dominant striatonigral degenerasjon . William Machado var Portugisisk Fra Azorene. Noen av hans barn emigrerte til Massachusetts, hovedsakelig i den sørøstlige delen av staten, i slutten av det 19.og tidlig 20. århundre. Den opprinnelige beskrivelsen er basert på 6 sykehusmedlemmer i familien, og andre 30 ble undersøkt, og 35 andre berørte familiemedlemmer ble ikke undersøkt, inkludert William Machado og hans kone . Antone Joseph, derimot, Var En azorisk innvandrer TIL USA i 1845, og sykdommen utviklet seg i ham og i andre 51 av hans etterkommere, selv om bare 13 av dem ble undersøkt av forfatterne, inkludert en nevropatologisk beskrivelse av sak 1.I 1977 beskrev en portugisisk nevrolog, Paula Coutinho (1941–), en Sykdom Fra Azorean folk, med flere fenotypiske egenskaper, som faktisk var den samme sykdommen rapportert tidligere i USA, av forfatterne sitert. På den tiden ble sykdommen klassifisert i 3 typer: type 1, pyramidal og ekstrapyramidal (15%); type 2, pyramidal og cerebellar (38%); og type 3, cerebellar med distal symmetrisk muskelatrofi (47%). I 1980, Coutinho et al. oppkalt Det Machado-Joseph sykdom, hedre de første pasientene og etterkommere som led av sykdommen (ikke legene som beskrev det tidligere), og hun beskrev også de diagnostiske kriteriene for sykdommen . Verdensomspennende distribusjon av sykdommen ser ut til å være forbundet med gendiffusjonen under den portugisiske Store Navigasjonsalderen etterfulgt av trekkbosetning .

denne enheten har egenskapen til å presentere med en bred klinisk variasjon. ALDEREN PÅ MJD-utbruddet er vanligvis mellom 30 og 50 år, og presenterer med progressiv cerebellær ataksi, ubalanse og dysartri. Det utvikler seg til andre symptomer, som nystagmus, oftalmoplegi, lokk tilbaketrekning («bulging eyes»), diplopi og sakte saccades. I de avanserte stadier, ortese bruk for å hjelpe ambulasjon er nødvendig, og pasienten blir da bundet til en rullestol eller sengeliggende. I dette stadiet er alvorlig dysartri og dysfagi vanlig. Andre fenotyper er også mulige, som dystoni, amyotrofi, fascikulasjon og spastisitet. Alvorlig kognitiv svekkelse er ikke vanlig .

i Dag er gruppen av spinocerebellære ataksier (SCAs) merket i henhold til sekvensen av genoppdagelse: SCA 1, SCA 2, SCA 3, etc. MJD er den tredje i denne sekvensen. På 1990-tallet ble den patogene varianten lokalisert til kromosom 14, og ble kalt MJD1 (NÅ ATXN3), I Japanske familier, ved hjelp av svært polymorfe mikrosatellitt DNA-polymorfier . Samtidig, franske familier ble beskrevet å ha EN SCA antas å være relatert, SCA 3. Genet ble kartlagt til det samme kromosomet AV MJD1 , og det ble snart klart at de var den samme sykdommen. I de fleste land ER SCA 3 den ledende årsaken til autosomal dominant SCA .

Genetisk er SCA 3 forårsaket AV cag-gjentatt ekspansjon på atxn3-genet, kjent som ataxin-3, lokalisert i 14q 32.1, noe som resulterer i et utvidet polyglutamin . ATXN3 koder for ataxin-3, som antas å delta i cellulære proteinkvalitetskontrollveier, blant andre funksjoner, og er allestedsnærværende uttrykt i nevronale og ikke-neuronale vev. Den normale gjentakelsesraten er mellom 12 og 40 (42 i noen studier). Repetisjoner over 55 (52 i noen studier) er funnet hos berørte pasienter, og den signifikante positive korrelasjonen mellom repetisjonslengde AV CAG og alvorlighetsgrad av sykdommen, og den signifikante negative korrelasjonen mellom repetisjonslengde AV CAG og sykdomsutbrudd er godt etablert .MJD anses å være en cerebellar og ekstracerebellar neurodegenerativ sykdom – som også involverer visuelle, auditive, vestibulære, sensoriske, dopaminerge og kolinerge systemer . I begynnelsen, selv i presymptomatiske stadier, er den første neuroradiologiske endringen funnet cervikal spinal atrofi. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, har bildebehandling en tendens til å vise diffus cerebral atrofi .

det har vært mer enn 40 år siden identifikasjon, navngivning og beskrivelse av sykdommen, og 1972-studien er fortsatt generelt akseptert som den første beskrivelsen. Likevel har det vært tidligere beskrivelser av cerebellære ataksier med et autosomalt dominant arvemønster, som ligner mjd fenotypisk. I denne artikkelen presenterer forfatterne mulige tidligere beskrivelser av tilstanden.

Drew-Familien Til Walworth

I 1895 undersøkte William Gowers (1845-1915; National Hospital for The Paralysed and Epileptics, Queen Square, London, STORBRITANNIA) en pasient ved Navn William Drew, og hans siste diagnose var paralysis agitans, På National Hospital (nå National Hospital For Neurology and Neurosurgery). Siden da og inntil nylig har mange klinikerforskere undersøkt medlemmer Av Drew-familien I Walworth . Med et klart autosomalt dominant mønster av arv (for detaljer, se Kang et al. ) og pleomorfe kliniske egenskaper hos pasienter (eufori, emosjonell ustabilitet og uten kognitiv svekkelse; vertikal oftalmoparese, nystagmus og lid-tilbaketrekning; pyramidale tegn; følsomme forstyrrelser; ekstrapyramidale manifestasjoner-inkludert parkinsonisme; dysartri; endret kontroll av sphincter og cerebellær ataksi), ble familiemedlemmene undersøkt gjennom flere tiår av Andre, inkludert T. Grainger Stewart, James Collier, Kinnier-Wilson, Aldren Turner, Worster-Tørke, Fergunson og Critchley (1929), J. Brown (1975), Anita Harding (1982 og 1984) Og Giunti, Og Sweeney Og Harding (1995) . I 1995 publiserte Giunti, Sweeney og Harding en studie som presenterte diagnosen MJD for familien .

Marie ‘ S Heredocerebellar Ataksi

I 1893 Samlet Pierre Marie (1853-1940), en fransk nevrolog som 24 år senere skulle bli professor og leder Av Nevrologisk Avdeling Ved Paris Medical School, tilfeller av familiær progressiv ataksi beskrevet av flere forfattere, forskjellig fra Friedreichs ATAKSI (FA). Lidelsen ble diagnostisert I Haudebourg familien . Det siste tilfellet i denne familien ble rapportert i 1941 Av Guillain et al. , med kliniske og anatomopatologiske korrelasjoner. Alder av sykdom utbruddet var normalt i tredje og fjerde tiår av livet, tydelig med familiær mønster av arv. Han foreslo å navngi denne tilstanden som » héré-ataxie céé,» som ble kjent som Heredocerebellar ataksi Av Pierre Marie . Det har alltid vært en diskusjon om pierre Marie ‘ s h@ré-ataxie céé: er Det en samling av forskjellige sykdommer eller en unik enhet? En ting er sikkert: tilfellene han beskrev er tydelig forskjellig FRA FA: sent innsettende cerebellar ataksi med arvelig overføring, med aksentuering av dype senereflekser, sensoriske forstyrrelser (smerte og taktil hypestesi i lemmer), beinforandringer og okulære symptomer (diplopi, synsfeltfeil og dyschromatopsi), mens noen egenskaper var like (gangart, tale og fine bevegelsesforstyrrelser). Her skal den patologiske prosessen forekomme i cerebellum, i motsetning TIL FA, som primært er spinal . Imidlertid ble senere obduksjoner Av Pierre Marie tilfeller beskrevet, og de viste svært mild atrofi av cerebellum, mens spinocerebellar kanaler og bakre kolonner av ryggraden ble påvirket . Til tross for det, på en revurdering av den siste obduksjonen, Uchihara et al. (2004) konkluderte med at Heredocerebellar ataksi Av Pierre Marie var konsistent med MJD.

Flere forfattere har forsøkt å klassifisere heredocerebellære ataksier. Det er merkbart At Ataksi sykdommer ble samlet inn i grupper For første gang Av Pierre Marie, som nevnt tidligere . Når dette skillet ikke var tilstrekkelig (FA vs. non-FA), gjennomførte andre forfattere studier i de følgende årene i et forsøk på å klassifisere de arvede Scaene. I 1900 introduserte Joseph Jules Dejerine (1849-1917; fransk nevrolog) Og André-Thomas (1867-1963; fransk nevrolog) begrepet olivopontocerebellar atrofi (OPCA), men det passet ikke for alle dominerende ataksier og kunne også samle sporadiske sykdommer, for eksempel multippel systematrofi. Gordon Holmes (1876-1965); Britisk nevrolog), i 1908, gjorde det første forsøket på klassifisering av cerebellar sykdommer basert på patologi og patogenese, som på en eller annen måte var forenklet, men var en start i denne utfordrende innsatsen. I 1954 foreslo Greenfield (1884-1958; «nevropatologiens far»; National Hospital, Queen Square, London) begrepet spinocerebellar degenerasjoner i sin monografi, og beskrev sykdommen med en patologisk tilnærming, arvelige sykdommer i cerebellum. Konisgmark Og Weiner (1970) delte OPCA inn i fem subtyper klinisk og patologisk. Plaitakis (1978) foreslo en annen kliniskopatologisk studie om cerebellar degenerasjoner. På 1980-tallet ble det klart at nevropatologi ikke bør være veiledningen for å gi klassifiseringen, Og Anita Harding (1952-1995; Britisk nevrolog og professor I Klinisk Nevrologi ved Institute Of Neurology Ved University Of London) betegnet autosomal dominant cerebellar ataksier (1982) og klassifiserte denne gruppen av sykdommer i type I–IV (1983), med anvendelighet hos levende pasienter. For tiden er den mest aksepterte klassifiseringen basert på genetikk, i rekkefølge av genoppdagelse.

Schut et al.

mellom 1950 og 1953 publiserte disse forfatterne tilfelle av en 343-medlems familie hvor 22 undersøkte pasienter (blant 45 medlemmer med kjent ataksi) presentert med en heterogen fenotypisk ataksi. DE ble delt inn i fire grupper: FA, arvelig cerebellær ataksi med normale eller reduserte dype senereflekser, arvelig cerebellær ataksi med økte dype senereflekser og arvelig spastisk paraplegi. Tilfeller som ble evaluert etter døden viste lesjoner i ryggmargen (Clarke ‘ s column og spinocerebellar tracts), de dårligere oliven, midtre cerebellar peduncles, og cerebellar cortex og dens efferents .

Boller og Segarra

I 1969 beskrev Franç Boller og Jose M. Segarra en familie (W-familien) som presenterer progressiv ataksi av voksen debut. Sytten medlemmer av en 40-medlems familie ble rammet, i et klart autosomalt dominerende mønster. Postmortem undersøkelse viste spinal, ponto-cerebellar fibre og pontine kjerner involvering, men med cerebellar parenchyma relativt spart.Sak nummer 1 var en 52 år gammel person som utviklet ubalanse i en alder av 39 år, som utviklet seg til en bedridden tilstand i den senere delen av sykdomsprogresjonen. Ingen tegn på kardiomyopati eller beindeformitet ble funnet. På nevrologisk undersøkelse viste han oppadgående blikk oftalmoplegi og nystagmus på lateral blikk. Dessverre ble cerebellum skadet under hjernefjerning, noe som gjorde undersøkelsen umulig .Sak nummer 2 var en spastisk paraplegisk person som utviklet ataksi og spastisitet i 1946. Andre funn var tremor i tungen, mild kognitiv svekkelse og urin-og fekal inkontinens. Patologisk undersøkelse avslørt en svært liten pons, med atrofi av midten lillehjernen peduncle og ryggmargen (Fig. 1). Det var minimal cerebellaratrofi .

forfatterne begynner denne artikkelen diskusjonen ved å trekke oppmerksomhet til variabilitetene som presenteres i disse tilfellene: «Denne familien adskiller seg klinisk og fremfor alt patologisk fra de «klassiske» former for spino-cerebellar degenerasjon som vanligvis oppstår».

i de følgende årene var det merkbare vitenskapelige debatter mellom forfatterne og pogacar , der korrekt klassifisering av denne familien ble diskutert. På den tiden var riktig klassifisering umulig å oppnå, da klassifikasjonssystemet var rotete. I en av disse artiklene – et brev til redaktøren Av Archives Of Neurology, presenterte Pogacar en hjerne CT-skanning av en Medlemmer Av w-familien beskrevet Av Boller Og Segarra, som viste markert atrofi av hjernestammen og cerebellum .forfatterne har nylig forsøkt å få tilgang til de patologiske studiene Utført Av Boller og Segarra hos pasientene, for å bekrefte genetisk at de representerte et tilfelle AV MJD; imidlertid er materialet knyttet Til w-familien dessverre ikke lenger tilgjengelig(McKEE A, personlig kommunikasjon TIL FB, 2018).Boller og Segarra skrev senere et bokkapittel med tittelen «Spino-pontine degeneration», der de diskuterte forskjellene mellom det tidligere tilfellet beskrevet av dem i 1969 og tidligere beskrivelser SOM FA, Heredocerebellar ataksi Av Pierre Marie, kortikal cerebellar atrofi og OPCA. I begynnelsen av kapitlet viste de oppmerksomheten til diskusjonen ved å dele sakene i 2 hovedgrupper: en med overveiende spinal lesjoner og en annen med lesjoner som hovedsakelig påvirker hjernestammen og cerebellum. I tilfeller Av Walworth og Haudebourg familier tidligere beskrevet, svekkelse av konjugat oppover blikket ble lagt merke til. På slutten av dette kapitlet viste de oppmerksomhet på de patologiske likhetene mellom tilfellene Beskrevet Av Woods og Schaumburg (1972), som igjen ville være den velkjente første beskrivelsen MJD , og deres tidligere beskrivelse i 1969, med unntak av en mer alvorlig involvering av de fremre horncellene og substantia nigra .

Taniguchi Og Konigsmark

forfatterne gjorde en beskrivelse av en 3-generasjons familie, hvor blant 16 personer som var rammet av en progressiv cerebellær ataksi, ble 6 studert. Pasientene ser ut til å presentere arvelig ataksi med cerebellar og pyramidale tegn (ataksi, dysartri, nystagmus, muskelatrofi og svakhet og hyperaktive reflekser), og en av dem hadde oppadgående blikkbegrensning. Necropsy undersøkelse ble utført i bare ett berørt medlem av familien, og en unik type spino-pontin atrofi ble funnet .

de patologiske funnene var neuronal tap i lentiform og subthalamic kjerner (mild), og substantia nigra (moderat), med markert gliose av røde kjerner. Lillehjernen var litt liten på grunn av hvit substans tap, og overlegne lillehjernen peduncles var atrofisk. Det var tap av kjerner basis pontis. Neuronal tap og gliose ble funnet i noen kraniale nervekjerner, selv om de dårligere olivarkjernene var normale. Ryggmargen virket grovt normal, men mikroskopisk fibertap i funiculus gracilis og lateral funiculus ble observert. Mildt tap av fremre motorhornceller og moderat tap Av Clarkes kolonneneuroner ble observert (Fig. 2) .

forfatterne la merke til at denne sykdommen kan være den samme som Tidligere beskrevet Av Boller Og Segarra (1969) . De foreslo også at den skulle bli kalt «dominerende spino-pontinatrofi».Jorge Sequeiros trakk oppmerksomhet til likheten mellom begge tilfellene i 1986, og foreslo også for første gang at disse beskrivelsene kunne være DE første tilfellene AV MJD i litteraturen. Denne likheten ble tidligere også observert Av Boller og Segarra .

Konklusjon

tidligere beskrivelser av arvelig ataksi ble gjort, som ligner den heterogene fenotypiske intra-kjente presentasjonen AV MJD, men genetisk bekreftelse var umulig på den tiden. Selv om de patologiske beskrivelsene var svært tydelige, kunne DE også representere MJD-tilfeller. Vi påpeker betydningen av tidligere beskrivelser hvis forfattere gjorde historie under den utfordrende klassifiseringen av arvelige cerebellære ataksier. Vi foreslår at tilstanden best vil bli kalt dominerende spino-pontin atrofi.

Anerkjennelse

denne artikkelen er dedikert til den avdøde José Segarra, MD, Og Bruce W. Konigsmark, MD, som trolig ville være med oss å utvikle denne artikkelen hvis de var i live.

Etikkerklæring

manuskriptet er utarbeidet i henhold til instituttets og tidsskriftets etiske normer.

Disclosure Statement

forfatterne har ingen interessekonflikter å erklære.

Finansieringskilder

det var ingen finansieringskilder for dette arbeidet.

Forfatterbidrag

(1A) Unnfangelse og (1B) utforming av arbeidet; (2A) utarbeidelse og (2b) revidere arbeidet; (3) endelig godkjenning. Alex Tiburtino Meira: 1A, 1B, 2A, 2B, 3. Josupuncture Modeller: 1A, 1B, 2A, 2B, 3. Franç Boller: 1A, 1B, 2A, 2B, 3. Gustavo Leite Franklin: 1B, 2A, 2b, 3. Fra Orlando Til Barsottini: 1A, 1B, 2A, 2B, 3. H ④lio Afonso Ghizoni Teive: 1A, 1B, 2A, 2B, 3.

Rosenberg RN, Nyhan WL, Bay C, Shore P. Autosomal dominant striatonigral degenerasjon. En klinisk, patologisk og biokjemisk studie av en ny genetisk lidelse. Nevrologi. 1976;26(8):703–14.

novel FC, Fowler HL, Radvany J, Feldman RG, Feingold M. Azorean sykdom i nervesystemet. N Engl J Med. 1977;296(26):1505–8.

Eksterne Ressurser

• Crossref (DOI)

Coutinho P, Calheiros J, Andrade C. på en ny degenerativ sykdom i sentralnervesystemet overføres autosomalt dominerende og påvirker familier med opprinnelse I Azorene. medisinsk. 1977;82:446–8.

Coutinho P, Andrade C. Autosomal dominant system degenerasjon i portugisiske familier På Azorene. En ny genetisk lidelse som involverer cerebellar, pyramidal, ekstrapyramidal og ryggmargsmotoriske funksjoner. Nevrologi. 1978;28(7):703–9.

Eksterne Ressurser

• Crossref (DOI)

Lima L, Coutinho P. Kliniske kriterier for diagnose Av Machado-Joseph sykdom: rapport av en ikke-Azorena portugisisk familie. Nevrologi. 1980;30(3):319–22.

Teive HAG, Arruda WO, Trevisol-Bittencourt PC. Ax sykdom-Joseph beskrivelse av fem medlemmer av en familie. Arq Neuropsykiatr. 1991;49(2):172–9.

Maruff P, Tyler P, Burt T, Currie B, Burns C, Currie J. Kognitive mangler I Machado-Joseph sykdom. Ann Neurol. 1996;40(3):421–7.

Eksterne Ressurser

Matsumura R, Takayanagi T, Fujimoto Y, Murata K, Mano Y, Horikawa H, et al. Forholdet mellom trinucleotid gjenta lengde og fenotypisk variasjon I Machado-Joseph sykdom. J Neurol Sci. 1996;139(1):52–7.

Schö L, Amoiridis G, Epplen JT, Langkafel M, Przuntek H, Riess O. Forholdet mellom genotype og fenotype hos tyske pasienter med Machado-Joseph sykdomsmutasjon. J Neurol Nevrokirurg Psykiatri. 1996;61(5):466–70.

Eksterne Ressurser

• Crossref (DOI)

Takiyama Y, Nishizawa M, Tanaka H, Kawashima S, Sakamoto H, Karube Y, et al. Genet For Machado-Joseph sykdom kart til menneskelig kromosom 14q. Nat Genet. 1993;4(3):300–4.

Stevanin G, Le Guern E, Ravisé N, Chneiweiss H, Dü A, Avbryt G, et al. En tredje locus for autosomal dominant cerebellar ataksi type i kart til kromosom 14q24. 3-qter: bevis for eksistensen av et fjerde locus. Am J Hum Genet. 1994;54(1):11–20.

Teive HAG, Camargo CHF, Munhoz RP, Munhoz RP. Reply to comment on: «det geografiske mangfoldet av spinocerebellar ataksier (SCAs) i amerika: en systematisk gjennomgang». Mov Disord Clin Pract. 2019;7(2):239–40.

Kawaguchi Y, Okamoto T, Taniwaki M, Aizawa M, Inoue M, Katayama S, et al. Cag utvidelser i en roman genet For Machado-Joseph sykdom på kromosom 14q32.1. Nat Genet. 1994;8(3):221–8.

Eksterne Ressurser

• Crossref (DOI)

Rü I Patoanatomi av spinocerebellar ataksi type 3 (Machado-Joseph sykdom). Curr Opin Neurol. 2008;21(2):111–6.

Horimoto Y, Matsumoto M, Akatsu H, Kojima A, Yoshida M, Nokura K, et al. Longitudinell studie på mr-intensitetsendringer Av Machado-Joseph sykdom: korrelasjon MELLOM MR-funn og nevropatologiske endringer. J Neurol. 2011;258(9):1657–64.

External Resources

• Crossref (DOI)

Kang JS, Klein JC, Baudrexel S, Deichmann R, Nolte D, Hilker R. White matter damage is related to ataxia severity in SCA3. J Neurol. 2014;261(2):291–9.

External Resources

• Crossref (DOI)

Yagishita S, Inoue M. Clinicopathology of spinocerebellar degeneration: its correlation to the unstable CAG repeat of the affected gene. Pathol Int. 1997;47(1):1–15.

Eksterne Ressurser

• Crossref (DOI)

Teive HAG, Arruda WO. Drew-familien Av Walworth: et århundre etter den første vurderingen endelig diagnosen Machado-Joseph sykdom. Arq Neuropsykiatr. 2004;62(1):177–80.

Ferguson FR, Critchley M. en klinisk studie av en arvelig familiær sykdom som ligner spredt sklerose. Hjerne. 1929;52(2):203–25.

ledd P, Sweeney MG, Harding AE. Påvisning Av Machado-Joseph sykdom / spinocerebellar ataksi tre trinucleotid gjenta ekspansjon i familier med autosomal dominant motoriske lidelser, inkludert Drew familien Av Walworth. Hjerne. 1995;118(5):1077–85.

Eksterne Ressurser

• Crossref (DOI)

Rev Med. 1892;12:745–86.

• Guillain G, Bertrand I, Godet-Guillain J. etude anatomique d ‘un cas d’ heredo-ataxie cerebelleuse. Rev Neurol. 1941;73:609–11.
• Marie P Sur l ‘ heredo-ataxie cerebelleuse. Sem Mé 1893;18:444–7.
• Barker LF. En beskrivelse av hjernen og ryggraden av to brødre døde av arvelig ataksi. Trans Assoc Amer Leger. 1903;18:637–709.
• Meyer A. den morbide anatomien til et tilfelle av arvelig ataksi. Hjerne. 1897;20(3):276–89.
• Uchihara T, Duyckaerts C, Iwabuchi K, Iwata M, Yagishita S, Hauw JJ. Var Ataksi Av Pierre Marie Machado-Joseph sykdom? En revurdering basert på den siste obduksjonstilfellet fra la Salpêê Sykehus Arch Neurol. 2004;61(5):784–90.
  Eksterne Ressurser

  • Crossref (DOI)

• dejerine jj, Thomas A. Olivo-ponto-cerebellar atrofi. Ny Salpêè Ikonografi. 1900;13:330–70. Holmes G. et forsøk på å klassifisere cerebellar sykdom, med et notat om Maries arvelige cerebellar ataksi. Hjerne. 1908;30(4):545–67.
• Greenfield JG. Spinocerebellar degenerasjoner. Oxford: Blackwell; 1954.
• Konigsmark BW, Weiner LP. Olivopontocerebellar atrophies: en gjennomgang. Medisin. 1970;49(3):227–41.
  Eksterne Ressurser

  • Crossref (DOI)

• Plaitakis A. Cerebellar degenerasjoner. Curr Neurol. 1978;7:159–92.
• Harding ae. De kliniske trekk og klassifisering av sen debut autosomal dominant cerebellar ataksier. En studie av 11 familier, inkludert etterkommere av «The Drew family Of Walworth». Hjerne. 1982; 105 (Pt 1): 1-28.
  Eksterne Ressurser

  • Crossref (DOI)

• Harding Ae. Klassifisering av arvelige ataksier og paraplegier. Lancet. 1983;1(8334):1151–5.
  Eksterne Ressurser

  • Crossref (DOI)

  rvelig ataksi; forskjell mellom avkom av mannlige og kvinnelige berørte medlemmer og en definisjon av visse tegn som er nyttige for å oppdage sykdommen før kliniske symptomer begynner. AMA Arch Neurol Psykiatri. 1953;70(2):169–79.

• Schut JW. Arvelig ataksi; en undersøkelse av visse kliniske, patologiske og genetiske egenskaper med koblingsdata på fem ekstra arvelige faktorer. Am J Hum Genet. 1951;3(2):93–110. Schut JW, Haymaker W. Arvelig ataksi: en patologisk studie av fem tilfeller av felles forfedre. J Neuropathol Clin Neurol. 1951;1(3):183–213.
• Schut JW. Arvelig ataksi: klinisk studie gjennom seks generasjoner. Arch Neurol Psychiatry (Engelsk). 1950;63(4):535–68.
• Boller F, Segarra JM. Spino-pontin degenerasjon. Eur Neurol. 1969;2(6):356–73.
  External Resources

  • Crossref (DOI)

• Boller F, Segarra JM. Dominant spinopontine atrophy. Arch Neurol. 1979;36(4):255.
  External Resources

  • Crossref (DOI)

• Pogacar S, Ambler M, Conklin WJ, O’Neil WA, Lee HY. Dominant spinopontine atrophy. Report of two additional members of family W. Arch Neurol. 1978;35(3):156, 62.
  External Resources

  • Crossref (DOI)

• Pogacar S, Finelli PF. Dominant spinopontine atrophy. Arch Neurol. 1983;40(4):259–60.
  External Resources

  • Crossref (DOI)

• Boller F, Segarra JM. Spino-pontine degeneration, Eur Neurol. In: Vinken P, Bruyn J, editors. Handbook of clinical neurology. Amsterdam: North Holland; 1975. Vol. 2(6); Chap. 18, p. 356–73.
• Taniguchi R, Konigsmark BW. Dominant spino-pontine atrophy. Rapport fra en familie gjennom tre generasjoner. Hjerne. 1971;94(2):349–58.
  Eksterne Ressurser

  • Crossref (DOI)

• Sequeiros J, Suite ND. Spinopontinatrofi omstridt som en egen enhet: den første beskrivelsen Av Machado-Joseph sykdom. Nevrologi. 1986;36(10):1408.

Forfatter Kontakter

Dr. H@lio Afonso Ghizoni Teive

Bevegelsesforstyrrelser Enhet, Nevrologi Tjeneste, Indremedisinsk Avdeling

Sykehus De Cl@nicas, Føderalt Universitet Av Paranoideá, General Carneiro 1103/102

Curitiba, PR 80060-150 (Brasil)

[email protected]

Artikkel/Publikasjonsdetaljer

Første Forhåndsvisning

Mottatt: 30. desember 2019
Akseptert: 11. Mars 2020
Publisert online: 28. April, 2020
utgivelsesdato: mai 2020

antall utskriftssider: 6
Antall Tall: 2
Antall Tabeller: 0

ISSN: 0014-3022 (Utskrift)
eISSN: 1421-9913 (Online)

for ytterligere informasjon: https://www.karger.com/ENE

Opphavsrett / Narkotika Dosering / Ansvarsfraskrivelse

Opphavsrett: alle rettigheter reservert. Ingen deler av denne publikasjonen kan oversettes til andre språk, reproduseres eller benyttes i noen form eller på noen måte, elektronisk eller mekanisk, inkludert fotokopiering, opptak, mikrokopiering eller ved informasjonslagrings-og gjenfinningssystem, uten skriftlig tillatelse fra utgiveren.
Narkotika Dosering: Forfatterne og utgiveren har gjort sitt ytterste for å sikre at legemiddelvalg og dosering som er angitt i denne teksten, er i samsvar med gjeldende anbefalinger og praksis ved publisering. Men i lys av pågående forskning, endringer i offentlige forskrifter og den konstante strømmen av informasjon knyttet til medisinering og narkotikareaksjoner, blir leseren oppfordret til å sjekke pakningsvedlegget for hvert legemiddel for eventuelle endringer i indikasjoner og dosering og for ekstra advarsler og forholdsregler. Dette er spesielt viktig når det anbefalte stoffet er et nytt og / eller sjeldent ansatt stoff.Ansvarsfraskrivelse: uttalelsene, meningene og dataene i denne publikasjonen er utelukkende de av de enkelte forfattere og bidragsytere, og ikke av utgiverne og redaktøren(e). Utseendet på annonser eller / og produktreferanser i publikasjonen er ikke en garanti, godkjenning eller godkjenning av produktene eller tjenestene som annonseres eller deres effektivitet, kvalitet eller sikkerhet. Utgiveren og redaktøren(e) fraskriver seg ansvar for eventuelle skader på personer eller eiendom som følge av ideer, metoder, instruksjoner eller produkter som er nevnt i innholdet eller annonsene.