Sekvensiell Skjerm er en todelt screening test som vurderer risikoen for at en baby blir født Med Downs syndrom, trisomi 18, og åpne nevralrørsdefekter (ONTDs). Risikoen For Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) er rapportert dersom pasienten har høy risiko. Den første delen kan utføres mellom 11 uker og 13 uker, 6 dager svangerskap. Den andre delen kan utføres mellom 15 og 22 ukers svangerskap.
i første del brukes ultralyd til å nøyaktig bestemme graviditetsalderen av graviditeten (måle kronen-rumplengden (CRL)). Ultralydet, utført av en sertifisert sonographer, brukes også til å måle nuchal translucency (NT) og vurdere nasal beinutvikling. Det tas en blodprøve fra moren for å måle nivåene av to serumanalytter:
- GRAVIDITETSRELATERT plasmaprotein (PAPP-A)
- Total beta-human choriongonadotropin (ß-hCG)
etter evaluering av data fra første del identifiseres to risikogrupper:
- Høyrisiko (Eller Skjerm Positive) Resultater: Pasienter med en risiko større enn eller lik en i 200 For Downs syndrom eller en i 46 for trisomi 18 får et skjerm positivt resultat. Dette er et sluttresultat, og den andre delen av screeningen utføres ikke; og pasienten tilbys muligheten til genetisk rådgivning og diagnostisk testing.
- Alle Andre Risikoer: Pasienter med risiko mindre enn en i 200 For Downs syndrom og mindre enn en i 46 for trisomi 18 fortsetter til den andre delen av screeningen.
Hvis den andre delen er ferdig, blir det tatt en annen blodprøve fra moren for å måle nivåene av fire serumanalytter:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Total beta-human choriongonadotropin (total ß-hCG)
- Ukonjugert østriol (uE3)
- Inhibin-a
etter evalueringen Av dataene fra andre del, en kombinert risikovurdering er gitt.
hos graviditeter med Downs syndrom har NIVÅENE AV PAPP-A, AFP og uE3 en tendens til å være lavere enn normalt, mens nivåene av inhibin-A og total ß-hCG er forhøyet. NT-målingen kan også være tykkere enn normalt i en berørt graviditet, og nesebenet kan være underutviklet (hypoplastisk).
hos gravide med trisomi 18 har NIVÅENE AV PAPP-A, AFP, uE3, inhibin-a og ß-hCG en tendens til å være lavere enn normalt.
i graviditeter påvirket Av ONTDs, som åpen spina bifida eller anencephaly, har NIVÅET AV AFP en tendens til å være forhøyet.
todelt Risikoestimat
Bruk av informasjon fra første og andre trimester gir en høyere deteksjonsrate enn en test som bruker informasjon fra første del alene. I tillegg kan en test med kun informasjon fra første trimester ikke vurdere risiko for ONTDs.
Hva Betyr Et Negativt Resultat Etter At Begge Deler Av Screeningprotokollen Er Fullført?
resultatet anses som skjermnegativt dersom risikoen for Downs syndrom, trisomi 18 og ONTDs er lavere enn avskjæringen som brukes etter ferdigstillelse av begge deler. Vanligvis brukes en cut-off av en i 270 For Downs syndrom, en cut-off av en i 100 brukes til trisomi 18, og en cut-off av en i 104 brukes Til ONTDs. En pasient med et skjerm negativt resultat anses ikke å ha høy risiko for å ha en baby med Enten Downs syndrom eller trisomi 18. Imidlertid er sjansen for å få graviditet med Downs syndrom eller trisomi 18 ikke helt eliminert.
Hva Betyr Et Positivt Resultat Etter At Begge Deler Av Screeningsprotokollen Er Fullført?
en skjerm positivt resultat For Downs syndrom Ved Sekvensiell Skjerm betyr at pasientens risiko for å ha en baby Med Downs syndrom er større enn eller lik en i 270. Handle om 2.15% av pasientene som Har Sekvensiell Skjerm, får et positivt resultat på skjermen. En skjerm positivt resultat for trisomi 18 betyr at pasientens risiko for å ha en baby med trisomi 18 er større enn eller lik en i 100. En skjerm positivt resultat for ONTDs betyr at pasientens risiko for å ha en baby MED EN ONTD er større enn eller lik en i 104.
Et høyrisikoresultat for Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) vil bli rapportert dersom pasienten har en risiko større enn eller lik 1 av 50. Ingen risikovurdering vil bli gitt for denne tilstanden hvis pasienten er lav risiko.
Hva Er Deteksjonsraten For Downs Syndrom, Trisomi 18 og ONTDs?
Den Sekvensielle Skjermen vil oppdage om lag 95% av singleton graviditeter påvirket Med Downs syndrom etter den andre delen, 95% av singleton graviditeter påvirket med trisomi 18 etter den andre delen, og 85% av singleton graviditeter påvirket med ONTDs, etter begge deler.
Hva Er De Andre Testene som Vil Bli Tilbudt hvis Sekvensiell Skjerm Er Positiv?
Avhengig av resultatene Av Sekvensiell Skjerm, kan ytterligere testing bli tilbudt, inkludert en andre trimester detaljert anatomi ultralyd og fosterdiagnostikk (chorionic villus sampling eller amniocentesis). Genetisk rådgivning anbefales også.
Hvorfor Må Noen Pasienter Vente til Den Andre Delen av Screeningprotokollen Har Et Risikoestimat?
Pasienter som er bestemt til å ha forhøyet risiko, identifiseres i første del og risikovurderingen avsluttes for dem, da disse pasientene vil bli tilbudt prenatal diagnostisk testing og / eller andre tester for bedre å forstå resultatene av den Første delen av Sekvensiell Skjerm. Resten av pasientene vil gå videre til den andre delen. Disse pasientene vil motta resultater ved hjelp av informasjon fra første og andre deler.