Sjeldne Sykdomsdatabase

følgende lidelser, som er komponenter I APS-1, kan også forekomme alene, skilt fra diagnosen APS-1:

Kronisk mukokutan candidiasis (CMC) refererer til en tilstand av vedvarende eller tilbakevendende gjærinfeksjoner i hud, negler og/eller slimhinner. Den mest utbredte av disse organismene Er Candida albicans. Når signifikant CMC forekommer, er DET ofte et tegn på en underliggende t-celleforstyrrelse, inkludert APS-1. Heldigvis har conazole-klassen av narkotika gjort denne sykdommen lettere å håndtere enn i tidligere år. Candida er gjær som er en del av den normale floraen i mage-tarmkanalen, huden og slimhinnene. Sunn, intakt hud og et intakt immunsystem gir vanligvis effektive barrierer for å forhindre candida invaderende disse vevene.

PERSONER MED CMC tilstede med tilbakevendende eller vedvarende candidiasis infeksjoner i munnhulen (trost) og andre slimhinner, men ofte har mer omfattende involvering. Neglene kan være markert tykkere og misfarget med betydelig hevelse i det omkringliggende vevet. Hodebunnen kan være involvert, noe som fører til alopecia i områder med arrdannelse. Imidlertid er alopecia mer vanlig en autoimmun lidelse som kan resultere i alopecia universalis hvor alt kroppslig hår går tapt. Det kan være klinisk signifikant esophageal candidiasis også I APS-1. Orofarygeal kreft og kreft i mage og tunge forekommer ved økte frekvenser I APS-1. CMC er definitivt diagnostisert ved Tilstedeværelse Av Candida på sopphudskraping.

Hypoparathyroidism Er en tilstand preget av utilstrekkelig produksjon av parathyroidhormoner av parathyroidkjertlene, de små, ovale kjertlene som ligger bak skjoldbruskkjertelen i nakken. Parathyroidhormoner (sammen med vitamin D) spiller en rolle i å regulere nivåer av kalsium i blodet. På grunn av mangel på paratyreoideahormoner viser berørte individer unormalt lave nivåer av kalsium i blodet (hypokalsemi) ofte ledsaget av forhøyet fosfor.Symptomer og funn forbundet med hypoparathyroidisme kan omfatte svakhet, muskelkramper, overdreven nervøsitet, hodepine og / eller økt spenning (hyper excitability) av nerver. Dette kan føre til ukontrollerbare rykninger og kramper spasmer av visse muskler som de av hender, føtter, armer og/eller ansikt (tetani).Hypoparathyroidisme I APS-1 har en autoimmun årsak, men det kan oppstå som en separat lidelse forbundet med underutvikling av tymus, aortabue og parathyroidkjertler (DiGeorge syndrom) eller kan også oppstå som en separat arvelig lidelse. Mens et antistoff mot antigener tilstede på overflaten av parathyroid celler (kalsium sensing receptor) hadde tidligere blitt rapportert I APS-1, mer nylig, forskere fra Universitetssykehuset I Uppsala, Sverige har isolert en annen auto-antigen involvert.Kronisk adrenokortisk insuffisiens (Addisons sykdom) Er en sjelden lidelse preget av kronisk, vanligvis progressiv, utilstrekkelig produksjon av steroidhormonene kortisol og aldosteron ved det ytre lag av celler i binyrene (binyrene). Klassisk Addisons sykdom er en konsekvens av tapet av begge disse hormonene.

Kortisol påvirker karbohydratmetabolismen, bindevevsutvikling, arteriell tone og mengden vann i kroppen. Nivået på kortisol stiger som svar på fysiske og følelsesmessige stress. Aldosteron påvirker natrium (retensjon) og kalium (utskillelse) likevekt i kroppen. Når disse hormonnivåene er subnormale, faller blodtrykk og blodvolum på grunn av økt utskillelse av salt og dermed vann. Dehydrering kan forekomme. Viktigste symptomene På Addisons sykdom inkluderer tretthet, svakhet, gastrointestinal ubehag, salt craving og endringer i hudfarge (hyperpigmentering). Elektrolyttforstyrrelser inkluderer forhøyede nivåer av serumkalium og lave natriumnivåer i serum. Adrenal autoimmunitet er assosiert med auto antistoffer mot et adrenokortisk enzym kalt 21-hydroksylase.En akutt, livstruende tilstand av ekstrem insuffisiens av adrenokortiske hormoner (Addisonkrise) kan forekomme i form av et plutselig tap av styrke, dehydrering og svakhet fra hypotensjon. Kvinner med APS-1 utvikler vanligvis signifikante ovariefeil assosiert med autoantistoffer mot sidekjeden spaltning og 17 alfa hydroksylase enzymer av eggstokkene. Hypogonadisme er vanlig og infertilitet er vanligvis tilstede.

Ytterligere bekymringer MED APS-1:Autoimmuniteter kan også involvere den fremre hypofysen( hypofysitt), mageslimhinnen (antistoffer sett inkluderer parietal celle antistoffer (antistoffer mot hydrogen-kalium ATPase enzym), og intrinsic faktor bindende proteiner), cøliaki (antistoffer mot vev transglutaminase enzym i tarmslimhinnen), inflammatorisk tarmsykdom med en autoimmunitet rettet mot serotonin rike celler i tynntarmen (antistoffer mot tryptofan hydroksylase enzym), og interferoner som nevnt ovenfor. Mange pasienter er født med hypoplastiske milt, forlater dem utsatt for sepsis spesielt av strep lungebetennelse bakterier. DET anbefales at APS-1-pasienter vaksineres mot pneumokokker. Predisponeringen for GI-kreft, spesielt med tungen og / eller magen, ble også nevnt ovenfor.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.