Sjeldne Sykdomsdatabase

Symptomer på følgende lidelser kan lignes På Ollier sykdom. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose:

Metakondromatose presenterer med enchondromas og osteokondroma (eksostoser). Enchondromas involverer oftest de lange beinene på bena og hoften. Osteochondrom lesjoner vises vanligvis på hender og føtter. Mesteparten av tiden forårsaker disse lesjonene ikke beindeformiteter. Det er mindre enn 30 rapporterte tilfeller for tiden.

Genokondromatose er en ekstremt sjelden autosomal dominant lidelse. Pasienter har normal vekst og enchondromas fordeles symmetrisk med karakteristisk lokalisering i metafysene i øvre del av armene (proksimal humerus) og nedre del av lårbenet (distal femur). To undertyper utmerker seg: genokondromatose type i inkluderer tilstedeværelsen av en enchondromas på innsiden (medial side) av kragebenet, mens I TYPE II påvirkes de korte rørformede beinene i hånd, håndledd og føtter mens kragebenet er normalt.Spondyloenchondrodysplasi (SPENCD, enchondromatosis Spranger TYPE IV) er en autosomal recessiv arvelig lidelse forårsaket av mutasjoner I ACP5-genet. Det er preget av vertebral dysplasi kombinert med enchondroma som lesjoner i bekkenet eller lange rørformede bein.Dysspondyloenkondromatose Er en ikke-arvelig skjelettdysplasi preget av unormalt varierende størrelser av verterbrale legemer (anisospondyly), som består av bein i ryggraden, og flere enchondromas i ryggvirvler og metafyseale og diaphyseale deler av lange rørformede bein, noe som fører til kyphoskoliose og asymmetri i nedre lemmer.Cheirospondyloenchondromatosis (generalisert enchondromatosis med platyspondyly, enchondromatosis Spranger TYPE VI) kombinerer symmetrisk fordelt flere enchondromas med markert involvering av metakarpaler og phalanges som resulterer i korte hender og føtter med mild utflating av ryggvirvel organer i ryggraden (platyspondyly). Det skjer i svært tidlig alder. Det er mild til moderat dverger og ledd, spesielt av fingrene, blir forstørret. I tillegg er intellektuell funksjonshemming ofte forbundet med denne sykdommen.Maffucci syndrom Er en sjelden genetisk lidelse preget av enchondromas, skjelettdeformiteter og mørke røde uregelmessig formede flekker av hud, som skyldes godartede vekst på huden (kutan) bestående av masser av blodkar (vaskulære anomalier). Enchondromas er oftest funnet i visse bein (phalanges) av hender og føtter. Skjelettmisdannelser kan omfatte ben som er uforholdsmessige i lengde og / eller unormal side-til-side krumning av ryggraden (skoliose). Hos mange pasienter kan bein ha en tendens til å sprekke lett. Hos de fleste pasienter vises hemangiomer ved fødselen eller i tidlig barndom og kan være progressive. Maffucci syndrom er også en sporadisk sykdom og ingen arvelige tilfeller har blitt rapportert så langt. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Maffucci» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen).Arvelig multiple osteochondromas (Hmo) er en sjelden genetisk lidelse preget av flere godartede (noncancerous) beintumorer som er dekket av brusk (osteochondromas), ofte på den voksende enden (metafyse) av de lange beinene i bena, armene og sifrene. Disse osteochondrom vanligvis fortsette å vokse til kort tid etter puberteten og kan føre til beindeformiteter, skjelett unormalt, kortvoksthet, nerve komprimering og redusert utvalg av bevegelse. Arvelig multiple osteokondromer er arvet som en autosomal dominant genetisk tilstand og er forbundet med mutasjoner I EXT1-eller EXT2-gener. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «hereditary multiple osteochondromas» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen).

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.