Svangerskaps screening i svangerskapet | NCT

under svangerskapet vil du bli tilbudt svangerskaps screening tester som sjekker og vurdere trivsel for deg og baby. De kan også identifisere genetiske forhold som Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom. Alle tester er valgfrie, det er ditt valg om hvilke tester du har eller ikke har. Det er viktig å forstå forholdene du potensielt tester for for å kunne ta informerte beslutninger om hvilke tester, hvis noen, du ønsker å ha. Graviditet Og foster screening tester kan omfatte blodprøver (screening for tilstander som sigdcelleanemi) og skanninger (for eksempel nakkeoppklaring skanning som ser på sannsynligheten for at barnet har en genetisk tilstand).en screening test kan bare gi deg informasjon om hvor sannsynlig det er at barnet ditt kan bli påvirket av en tilstand. Hvis sannsynligheten er høy, vil du bli tilbudt en diagnostisk test, som kan gi deg et bestemt svar.

tilgjengelige tester for fosterscreening og graviditet

det finnes en rekke tester for fosterscreening som tilbys som en del av svangerskapsomsorgen din. denne artikkelen dekker:

screening for ryggmargsbrokk
screening for sigdcelle og talasemi
screening for Downs syndrom
chorionic villus sampling (CVS)
cystisk fibrose
ikke-invasiv prenatal testing

før du tar noen avgjørelser, er det viktig at du (og partneren din) tenke på konsekvensene av å gå videre med noen graviditet screening tester.

anomali scan

alle gravide kvinner tilbys muligheten til å ha en anomali scan mellom 18 og 21 uker. Anomali scan er en detaljert graviditet scan som sjekker strukturen og organer av babyen din, inkludert hjernen, hjertet og lungene.

» anomaliskanningen er ikke 100% garantert å plukke opp et bestemt problem som en genetisk abnormitet. Du kan spørre på sykehuset om deteksjon priser av disse skanner.»

selv om du ikke trenger å vente på’ resultater’, noen ganger må du kanskje ha skanningen gjentatt, enten:

fordi bildet ikke er klart på grunn av måten barnet lyver eller beveger seg på eller fordi sonographer ønsker å henvise deg til noen med spesialkompetanse eller med bedre utstyr.

det er ingen bevis som tyder på at ultralydet som brukes i antenatal skanning skader babyen din. Graviditet skanner ikke bruke ioniserende stråling som brukes i andre medisinske diagnostiske prosedyrer, som kan bære en liten risiko for barnet.

Ryggmargsbrokk

anomali scan vil inkludere en sjekk av babyens ryggrad til å prøve å utelukke store ryggmargsbrokk. Ryggmargsbrokk er også kjent som EN nevralrørsdefekt (NTD) som kan oppstå veldig tidlig i svangerskapet. Funksjonshemminger forårsaket av ryggmargsbrokk spenner fra ryggsmerter, svakhet i underekstremitetene og tarm / blære problemer, til lammelse av den nedre halvdel av kroppen og inkontinens.Å Ta ekstra folsyre før du blir gravid og i de første tre månedene som en del av et sunt graviditetsdiett, kan bidra til å redusere sannsynligheten for nevralrørsdefekter, som spina bifida.

Screening for Downs syndrom

Screening For Downs syndrom og andre genetiske forhold tilbys alle gravide kvinner. Det finnes en rekke Av Downs syndrom screening tester, og hvis screening viser en høy likilihood, deretter en diagnostisk test vil bli tilbudt.

Screening for sigdcelle og talassemi

alle gravide kvinner vil bli stilt spørsmål om sin familie opprinnelse for å se om de bør bli tilbudt en blodprøve for å screene for sigdcelleforstyrrelse og talassemi.Sigdcelleforstyrrelse er en genetisk abnormitet i blodet som påvirker mennesker Fra Afrika, Karibia, Det Østlige Middelhavet, Midtøsten og Asia. Forstyrrelsen påvirker kvaliteten på røde blodlegemer. Hvis både mor og far er funnet å være bærere av sigdcellegen, vil de bli tilbudt en amniocentese eller chorionic villus sampling (CVS) for å se om deres baby har sykdommen.Talassemi Er en genetisk abnormitet i blodet som påvirker Mennesker Fra Afrika, Asia, Midtøsten og Middelhavet. Symptomer inkluderer anemi og angrep av alvorlig smerte. Hvis både mor og far er funnet å være bærere av thalassemia genet, vil de bli tilbudt en amniocentese eller CVS for å se om deres baby har sykdommen.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose påvirker indre organer, spesielt lungene, bukspyttkjertelen og fordøyelsessystemet, ved å tette dem med tykt klebrig slim. Cystisk fibrose er en potensielt livstruende, genetisk arvelig sykdom.

hvis et par er begge bærere av cystisk fibrose-genet, har babyen en av fire sjanse for å ha cystisk fibrose. DET er ingen rutinemessig uk-wide svangerskaps screening for cystisk fibrose. Men for de som vet at de er i fare, er en antenatal test tilgjengelig – en chorionbiopsi utført rundt ni uker etter unnfangelse eller amniocentese på ca 15 uker – for å identifisere om det ufødte barnet har cystisk fibrose.Babyer screenes postnalt for cystisk fibrose på rundt seks dager ved ‘blod flekk’ Eller Nyfødt Screening Test.

hva er chorionic villus sampling (CVS)?

Chorionic villus sampling (Cvs) Er en diagnostisk test som du vil bli tilbudt hvis du har en høyere sjanse for å bære en baby med en kromosomal eller genetisk tilstand. CVS innebærer fjerning og testing av en liten prøve av celler fra moderkaken.prosessen innebærer å sette inn en nål gjennom magen din (transabdominal CVS) eller et rør satt inn gjennom livmorhalsen (transcervical CVS). Det er vanligvis ubehagelig i stedet for smertefullt, og kan føre til periodelignende kramper etterpå (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Du bør ta det med ro i de neste 48 timene eller så etter å ha testen(ARC, 2019).

Leger kan utføre CVS tidligere i svangerskapet enn amniocentese, mellom 11 og 14 uker. Det vil ikke bli utført før 10 uker(Payne, 2016). SELV om DET kan utføres tidligere, HAR CVS en svært litt høyere risiko for abort enn en amniocentese utført mellom uke 15 til 18 av svangerskapet (Payne, 2016).Dessverre vil omtrent en av 100 mødre som har EN CVS, miscarry (ARC, 2019).

Hva er amniocentese?

som CVS er amniocentese en diagnostisk test som du vil bli tilbudt hvis du har større sjanse for å bære en baby med kromosomal eller genetisk tilstand. Det utføres mellom 15 og 18 uker. Dette er den sikreste tiden å få testen, da det er mer risiko for abort tidligere i svangerskapet (Payne, 2016).under testen settes en nål inn gjennom bukveggen, og en liten mengde fostervann som omgir barnet vil bli tatt og testet (Payne, 2016). Amniocentese når det utføres fra 15 til 18 uker, har en liten risiko for abort, på ca 0.5%-1%.

du kan føle deg bekymret hvis du trenger å ha dette, men prøv å huske at det ikke er en uvanlig test. Omtrent 5% av mødre som skal tilbys CVS eller amniocentese (Payne, 2016).

Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)

FRA 2018 begynte NHS å rulle ut en ikke-invasiv prenatal test (NIPT) screening test for Downs, Edwards ‘ og Pataus syndromer (Gov.UK( 2019).

testen analyserer en blodprøve tatt fra mamma og kan gjøres fra 10 uker med graviditet, da blodet ditt vil inneholde DNA fra moderkaken. DETTE DNA kan analyseres for å se om det er en høyere sjanse for at barnet ditt har Downs syndrom, Edwards syndrom eller Patau syndrom.Kvinner kan få falske positive og falske negative resultater, så en invasiv test vil fortsatt være nødvendig for å bekrefte hvorvidt barnet har en genetisk tilstand. Det er for tiden private leverandører som tilbyr NIPT (Du har kanskje hørt Om Harmony-Testen, for eksempel).

Sist oppdatert: Mai 2019

Ytterligere informasjon

vår støttelinje tilbyr praktisk og emosjonell støtte i alle områder av graviditet, fødsel og tidlig foreldreskap: 0300 330 0700. Vi tilbyr også svangerskapskurs som er en fin måte å finne ut mer om fødsel, arbeid og livet med en ny baby.

NHS gir informasjon på sin nettside om Sigdcelle-Og Talassemi-Screeningsprogrammet.

du kan også kontakte www.shinecharity.org.uk og www.downs-syndrome.org.uk og https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ for mer informasjon og støtte.

Sigdcelleforeningen tilbyr informasjon, rådgivning og omsorg for de med Sigdcelleforstyrrelser og deres familier.Foreningen For Spina Bifida Og Hydrocephalus Er Europas største organisasjon dedikert til å støtte enkeltpersoner og familier som de står overfor utfordringene som oppstår fra spina bifida og hydrocephalus. Nettstedet inneholder informasjon om folsyre og forebygging av spina bifida.

Gå Folic! Er en kampanje ledet av Foreningen For Spina Bifida Og Hydrocephalus Og Scottish Spina Bifida Association, oppfordrer kvinner til å ta folsyre under og før graviditet.

Mencap støtter 1.4 millioner mennesker med lærevansker i STORBRITANNIA og deres familier og omsorgspersoner. Mencap kjemper for å endre lover og forbedre tjenester og tilgang til utdanning, sysselsetting og fritidsfasiliteter, støtte tusenvis av mennesker med lærevansker til å leve sine liv slik de ønsker. Cystic Fibrosis Trust tilbyr informasjon om årsaker, symptomer og behandlinger AV CF sammen med detaljer om dag til dag lever Med Cystisk Fibrose. Hjelpelinje: 0300 373 1000.RCOG (Royal College Of Obstetricians and Gynaecologists) tilbyr et veiledningsark om amniocentese og chorionic villus prøvetaking.

NHS Choices gir full informasjon om sjekker og tester som tilbys i svangerskapet. Healthtalkonline tilbyr delte erfaringer, videoer og historier fra 37 kvinner og 8 par FRA STORBRITANNIA. Emner inkluderer å ta beslutninger om screening, inkludert de som har og ikke har avsluttet graviditeten.