La pantalla Secuencial es una prueba de detección de dos partes que evalúa el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural abierto (ONTD). El riesgo de síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) se informa si el paciente tiene un riesgo alto. La primera parte se puede realizar entre 11 y 13 semanas, 6 días de gestación. La segunda parte se puede realizar entre 15 y 22 semanas de gestación.
En la primera parte, la ecografía se utiliza para determinar con precisión la edad gestacional del embarazo (medir la longitud de la coronilla y la grupa (LCR)). El ultrasonido, realizado por un ecógrafo certificado, también se utiliza para medir la translucencia nucal (NT) y evaluar el desarrollo del hueso nasal. Se extrae una muestra de sangre materna para medir los niveles de dos analitos séricos:
- Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A)
- gonadotropina coriónica humana beta total (ß-hCG)
Después de la evaluación de los datos de la primera parte, se identifican dos grupos de riesgo:Resultados de alto Riesgo (o Positivos para Exámenes de detección): Los pacientes con un riesgo mayor o igual a uno de cada 200 para el síndrome de Down o uno de cada 46 para la trisomía 18 reciben un resultado positivo para exámenes de detección. Este es un resultado final y no se realiza la segunda parte de los exámenes de detección; y se ofrece al paciente la opción de asesoramiento genético y pruebas de diagnóstico.
Si se realiza la segunda parte, se toma una segunda muestra de sangre materna para medir los niveles de cuatro analitos séricos:
- Alfa-fetoproteína (AFP)
- gonadotropina coriónica humana beta total (ß-hCG total)
- Estriol no conjugado (uE3)
- Inhibina-A
Después de la evaluación de los datos a partir de la segunda parte, se proporciona una evaluación de riesgos combinada.
En los embarazos afectados por el síndrome de Down, los niveles de PAPP-A, AFP y uE3 tienden a ser más bajos de lo normal, mientras que los niveles de inhibina-A y ß-hCG total están elevados. La medición de NT también puede ser más gruesa de lo normal en un embarazo afectado y el hueso nasal puede estar subdesarrollado (hipoplásico).
En embarazos afectados por trisomía 18, los niveles de PAPP-A, AFP, uE3, inhibina-A y ß-hCG tienden a ser más bajos de lo normal.
En embarazos afectados por ONTD, como espina bífida abierta o anencefalia, el nivel de AFP tiende a ser elevado.
La estimación de riesgo en dos partes
Utilizando información del primer y segundo trimestre produce una tasa de detección más alta que una prueba que utiliza información de la primera parte por sí sola. Además, una prueba que utiliza solo información del primer trimestre no puede evaluar el riesgo de ONTD.
¿Qué Significa un Resultado Negativo Después de Completar ambas Partes del Protocolo de Detección?
El resultado se considera negativo si los riesgos de síndrome de Down, trisomía 18 y ONTD son menores que el punto de corte utilizado después de completar ambas partes. Típicamente, un corte de uno en 270 se usa para el síndrome de Down, un corte de uno en 100 se usa para la trisomía 18, y un corte de uno en 104 se usa para ONTDs. Un paciente con un resultado negativo en la prueba de detección no se considera de alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18. Sin embargo, la posibilidad de tener un embarazo con síndrome de Down o trisomía 18 no se elimina por completo.
¿Qué Significa un Resultado Positivo Después de Completar ambas Partes del Protocolo de Detección?
Un resultado positivo de la prueba de detección para el síndrome de Down mediante la Prueba secuencial significa que el riesgo del paciente de tener un bebé con síndrome de Down es mayor o igual a uno de cada 270. Sobre 2.El 15% de los pacientes que tienen la secuencia de la Pantalla aparece una pantalla resultado positivo. Un resultado positivo para la trisomía 18 significa que el riesgo de la paciente de tener un bebé con trisomía 18 es mayor o igual a uno de cada 100. Un resultado positivo de pantalla para ONTDs significa que el riesgo del paciente de tener un bebé con un ONTD es mayor o igual a uno de cada 104.
Se notificará un resultado de alto riesgo para el síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) si el paciente tiene un riesgo mayor o igual a 1 de cada 50. No se realizará una evaluación del riesgo para esta afección si el paciente presenta un riesgo bajo.
¿Cuál es la Tasa de Detección para el Síndrome de Down, la Trisomía 18 y los TTDS?
La Pantalla Secuencial detectará aproximadamente el 95% de los embarazos individuales afectados con síndrome de Down después de la segunda parte, el 95% de los embarazos individuales afectados con trisomía 18 después de la segunda parte y el 85% de los embarazos individuales afectados con ONTD, después de ambas partes.
¿Cuáles son las Otras Pruebas que se ofrecerán si la Pantalla Secuencial es Positiva?
Dependiendo de los resultados de la prueba secuencial, se pueden ofrecer pruebas adicionales que incluyen una ecografía anatómica detallada del segundo trimestre y un diagnóstico prenatal (muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis). También se recomienda asesoramiento genético.
¿Por qué Algunos Pacientes tendrán que Esperar Hasta la Segunda Parte del Protocolo de Detección para Tener una Estimación del Riesgo?
Los pacientes que se determina que tienen un riesgo elevado se identifican en la primera parte y la evaluación del riesgo termina para ellos, ya que a estos pacientes se les ofrecerán pruebas de diagnóstico prenatal y/u otras pruebas para comprender mejor los resultados de la primera parte de la Pantalla Secuencial. El resto de pacientes pasará a la segunda parte. Estos pacientes recibirán los resultados utilizando la información de la primera y segunda parte.