jednak ten test jest tylko wskazaniem i jeśli istnieją dowody na to, że dziecko może cierpieć na tę chorobę, zwykle zaleca się wykonanie testu potu, który jest dokładniejszą diagnozą. Poszukuje wysokiego poziomu soli w pocie pacjentów, co jest oznaką choroby. Rodzina zwykle nie spodziewa się diagnozy mukowiscydozy, gdy rodzi się dziecko, a ich lekarze mogą nie być wyspecjalizowani w tej dziedzinie. Jednak w całym kraju istnieją ośrodki certyfikowane przez CF, które mogą pomóc rodzicom lepiej zrozumieć chorobę i rozpocząć zmiany stylu życia i leczenie.

oprócz badań przesiewowych noworodków i testów potowych, inne testy, które mogą być przeprowadzane w każdym wieku, obejmują badanie krwi w celu zidentyfikowania różnic w genie CFTR: badania czynnościowe płuc w celu pomiaru ilości wydychanego powietrza i jego prędkości, zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej w celu wykazania gęstości śluzu w drogach oddechowych, test tłuszczu kału w celu pomiaru ilości tłuszczu w stolcu i określenia wchłaniania tłuszczu, test trzustkowy w celu oceny obecności enzymu elastazy trzustkowej kału i funkcji trzustki, test stymulacji sekretyny w celu sprawdzenia, w jaki sposób trzustka reaguje na wydzielinę hormonu, test trypsyny/chymotrypsyny w celu pomiaru ilości trypsyny lub chymotrypsyny w kale oraz seria górnego odcinka przewodu pokarmowego i jelita cienkiego w celu sprawdzenia, w jaki sposób trzustka reaguje na wydzielinę hormonu, test trypsyny / chymotrypsyny w jeśli istnieją jakieś strukturalne lub funkcjonalne nieprawidłowości w tych narządach.

dorastanie z mukowiscydozą: Szkoła i nie tylko

chociaż rozpoznanie mukowiscydozy jest często potwierdzane, gdy pacjent jest jeszcze dzieckiem, początek objawów staje się z czasem coraz bardziej widoczny. Objawy mukowiscydozy różnią się u pacjentów, ale od najmłodszych lat ma tendencję do obejmują wydzieliny skórne o Smaku słonym, niezdolność do przybierania na wadze, powolny wzrost i niektóre objawy jelit. Objawy jelit obejmują biegunkę; ciężkie zaparcia tworząc ból brzucha, wzdęcia i gazu; nudności, utrata apetytu i nieprzyjemny zapach stolca. Objawy oddechowe to kaszel, przekrwienie błony śluzowej nosa (polipy nosa), zapalenie płuc, duszność, gorączka i flegma.

nie ma powodów, aby dzieci z mukowiscydozą nie uczęszczały do szkoły, jak każde inne dziecko. Pacjenci mogą jednak napotkać dodatkowe wyzwania związane z karmieniem, leczeniem i regularnymi zabiegami. Uporczywe zakażenia mogą wymagać czasu w szpitalu. Ponieważ pacjenci mogą czasami musieć opuścić szkołę, niektórzy rodzice wolą szkolić swoje dzieci w domu. Początek dojrzewania i miesiączki można opóźnić o kilka lat. Ponadto dzieci z mukowiscydozą są zwykle mniejsze i cieńsze niż inne dzieci, a poczucie bycia innym, oparte na stereotypach obrazu ciała, może być stresujące. Ważne jest również, aby opiekunowie zwracali uwagę na pacjentów, którzy mogą zaniedbać swoje leczenie, aby nie czuć się tak różni jak ich rówieśnicy.

przejście z dzieciństwa do dorosłości z mukowiscydozą

obecnie prawie połowa wszystkich pacjentów z mukowiscydozą ma więcej niż 18 lat, ale przejście z dzieciństwa i dojrzewania do dorosłości może nie być łatwe. Dojrzewanie samo w sobie jest skomplikowanym czasem z licznymi przejściami. W przypadku pacjentów z mukowiscydozą wszystkie te zmiany muszą być zrównoważone objawami, leczeniem, studiami, pracą, rodziną, emocjami i życiem społecznym.

badania takie jak „psychospołeczna i psychiatryczna strona mukowiscydozy u młodzieży i dorosłych” pokazują, że psychologiczne i psychospołeczne funkcjonowanie osób z mukowiscydozą jest podobne do funkcjonowania osób dobrze chorych — dopóki choroba nie stanie się ciężka.

jednak istnieją również dowody na to, że pacjenci cierpią na zwiększone prawdopodobieństwo problemów psychiatrycznych, takich jak depresja, i słabo oceniają fizyczne miary jakości życia. Wzrost objawów towarzyszy przejście do dbania o własne zabiegi.

pacjenci często napotykają bariery i wyzwania, które mogą prowadzić do lęku, który jest jednym z najczęstszych problemów emocjonalnych doświadczanych przez pacjentów z mukowiscydozą, a nawet depresji, stanu smutku, który może trwać tygodnie, miesiące lub lata, któremu towarzyszy uczucie beznadziejności i braku zainteresowania codziennością.

codzienne życie z mukowiscydozą: zabiegi

pomimo faktu, że obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, istnieją zabiegi, które poprawiają jakość życia pacjentów i średnią długość życia. W rzeczywistości dzieci z mukowiscydozą pozostają zdrowe, gdy są leczone aż do osiągnięcia wieku dorosłego, ale wraz ze spadkiem czynności płuc pacjent często staje się niepełnosprawny. Różne terapie rozwiązują różne objawy i nie wszyscy pacjenci potrzebują WSZYSTKICH rodzajów leków, ale wspólną cechą pozostaje to, że wszyscy pacjenci potrzebują codziennych i wymagających zabiegów.

postępy poczynione w ostatnich latach doprowadziły do wydłużenia średniej długości życia pacjentów ze średnio 10 lat do 37,5 lat. Niektórzy żyją dużo starsi.

terapie płuc obejmują antybiotyki do zapobiegania i leczenia infekcji płuc i zatok, takich jak inhalatory, terapia enzymatyczna DNazy, oddychanie mgłą o wysokim stężeniu soli, szczepionki przeciw grypie i bakteryjne, tlenoterapia, Kamizelki perkusyjne, aw niektórych przypadkach przeszczep płuc.

terapie jelitowe są również ważne dla zwiększenia wchłaniania składników odżywczych. Pacjenci często polegają na enzymach trzustkowych, aby pomóc w trawieniu i wchłanianiu tłuszczów i białek; suplementy witaminowe, takie jak A, D, E i K; i leki przeciw zaparciom.

Życie codzienne z mukowiscydozą: Odżywianie i ćwiczenia

leki i terapie nie są jedynym sposobem na utrzymanie zdrowia pacjentów z mukowiscydozą. Ważny jest również styl życia. Główne zalecenia dotyczące stylu życia od National Institutes of Health (NIH) obejmują: nie palenie tytoniu i unikanie dymu tytoniowego, mycie rąk często w celu zmniejszenia ryzyka infekcji, regularne ćwiczenia i picie dużej ilości płynów oraz wykonywanie fizykoterapii klatki piersiowej.

mimo, że pacjenci mogą mieć trudności z aktywnością fizyczną, wykazano, że utrzymywanie aktywności ma takie korzyści, jak zwiększona tolerancja wysiłkowa, wytrzymałość mięśni oddechowych i odkrztuszanie plwociny, zmniejszona objętość resztkowa i szybkość spadku czynności płuc, poprawa równowagi płynów i zatrzymanie elektrolitów w surowicy oraz mniejsze ryzyko śmierci.

odżywianie może również drastycznie zmienić objawy trawienne pacjentów ze względu na ich niedobór w trzustce i nagromadzenie lepkiego śluzu w narządzie, co zagraża produkcji enzymów. Brak enzymów utrudnia trawienie i zmniejsza wchłanianie białek i tłuszczów. Oprócz przyjmowania suplementów enzymatycznych, mineralnych i witaminowych do każdego posiłku, pacjentom zaleca się regularne spożywanie posiłków, przygotowywanie żywności o większej ilości kalorii i białka oraz przestrzeganie wytycznych żywieniowych podanych przez certyfikowanego dietetyka.

możliwe powikłania życia z mukowiscydozą

wraz z upływem czasu, mukowiscydoza staje się cięższa z bardziej intensywnymi objawami i większym prawdopodobieństwem rozwoju chorób pokrewnych. Choroby układu oddechowego są najczęstsze i obejmują uszkodzone drogi oddechowe (rozstrzenie oskrzeli), przewlekłe infekcje, narośla w nosie (polipy nosa), odkrztuszanie krwi (krwioplucie), odmę opłucnową i niewydolność oddechową.

powikłania układu pokarmowego obejmują niedobory żywieniowe, cukrzycę, zablokowany przewód żółciowy, niedrożność jelit i zespół dystalnej niedrożności jelit (DIOS). DIOS jest częściową lub całkowitą niedrożnością, w której jelito cienkie styka się z jelitem grubym.

inne powikłania, które mogą się zdarzyć są przerzedzenie kości (osteoporoza) i zaburzenia równowagi elektrolitowej i odwodnienie.

podczas gdy pacjenci z mukowiscydozą nie mają żadnej bariery w normalnym życiu seksualnym, większość mężczyzn jest bezpłodna, a kobiety mogą mieć trudności w poczęciu. Jednak nowoczesne metody leczenia niepłodności mogą pomóc w tym procesie. Oprócz tych powikłań pacjenci borykają się również z wyzwaniami w różnych aspektach ich życia, takich jak podróże. Mukowiscydoza nie uniemożliwia ludziom podróżowania, ale istnieją przygotowania i planowanie, które należy wykonać z wyprzedzeniem. Pacjenci muszą wziąć pod uwagę potencjalne objawy, zaostrzenia, leki na podróż i długość czasu, szczepienia i specjalistyczną opiekę w miejscu.

radzenie sobie z mukowiscydozą: jak nie być samemu

pacjenci z mukowiscydozą doświadczają objawów fizycznych i problemów emocjonalnych. Teraz jednak istnieje wiele sposobów, aby pacjenci radzili sobie z tymi problemami. Grupy wsparcia są najczęstszymi metodami i można je znaleźć w organizacjach i ośrodkach certyfikowanych przez CF, które są rozsiane po całym kraju. Uczestnicząc w sesjach grup wsparcia, które istnieją zarówno dla pacjentów, jak i opiekunów, ludzie mogą spotykać się z innymi w tej samej sytuacji i dzielić się doświadczeniami.

angażowanie się w działania organizacji takich jak Fundacja mukowiscydozy jest możliwe w rozdziałach w USA i może pomóc w walce z chorobą, wprowadzić pozytywną zmianę i mieć poczucie wkładu w sprawę. Ponadto CFF oferuje liczne zasoby dotyczące różnych aspektów życia z chorobą, w tym wytyczne i zalecenia dotyczące leczenia i terapii, ubezpieczenia, odżywiania, ćwiczeń fizycznych, podróży, szkoły dla pacjentów i rodzin, indywidualnych planów edukacyjnych, stypendiów i pomocy finansowej oraz innych tematów.

Uwaga: aktualności o mukowiscydozie to dziś wyłącznie strona informacyjna o chorobie. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.

• szczegóły autora

Patrícia posiada doktorat z mikrobiologii medycznej i chorób zakaźnych w Leiden University Medical Center w Lejdzie, Holandia. Studiowała biologię stosowaną na Universidade do Minho i była postdoctoral research fellow w Instituto de Medicina Molecular w Lizbonie, Portugalia. Jej prace koncentrują się na molekularnych cechach genetycznych czynników zakaźnych, takich jak wirusy i pasożyty.

×

mikrobiologia i choroby zakaźne z Leiden University Medical Center w Lejdzie, Holandia. Studiowała biologię stosowaną na Universidade do Minho i była postdoctoral research fellow w Instituto de Medicina Molecular w Lizbonie, Portugalia. Jej prace koncentrują się na molekularnych cechach genetycznych czynników zakaźnych, takich jak wirusy i pasożyty.

Ostatnie posty