w czasie ciąży otrzymasz testy przesiewowe przedporodowe, które sprawdzają i oceniają samopoczucie Ciebie i dziecka. Mogą również zidentyfikować schorzenia genetyczne, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua. Wszystkie testy są opcjonalne, to Ty decydujesz, które testy masz lub nie masz. Ważne jest, aby zrozumieć warunki, dla których potencjalnie testujesz, aby móc podejmować świadome decyzje o tym, które testy, jeśli w ogóle, chcesz mieć.

badania przesiewowe dotyczące ciąży i płodu mogą obejmować badania krwi (badania przesiewowe w kierunku chorób, takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) i skany (takie jak badanie przezierności karku, które bada prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej u dziecka).

test przesiewowy może dać Ci tylko informacje o tym, jak prawdopodobne jest, że dziecko może być dotknięte chorobą. Jeśli prawdopodobieństwo jest wysokie, otrzymasz test diagnostyczny, który może dać ci jednoznaczną odpowiedź.

dostępne testy przesiewowe na płód i ciążę

w ramach opieki przedporodowej oferujemy szereg testów przesiewowych na płód. ten artykuł obejmuje:

• skan anomalii
• badanie przesiewowe w kierunku rozszczepu kręgosłupa
• badanie przesiewowe w kierunku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i talasemii
• badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa
• pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS)
• amniopunkcja
• mukowiscydoza
• nieinwazyjne badania prenatalne

zanim podejmiesz jakąkolwiek decyzję, należy ważne, abyś ty (i twój partner) pomyśleli o konsekwencjach przeprowadzenia testów przesiewowych w ciąży.

badanie anomalii

wszystkie kobiety w ciąży mają możliwość wykonania badania anomalii między 18 a 21 tygodniem. Skan anomalii to szczegółowy skan ciąży, który sprawdza strukturę i narządy twojego dziecka, w tym mózg, serce i płuca.

„skanowanie anomalii nie ma 100% gwarancji wykrycia konkretnego problemu, takiego jak anomalia genetyczna. Możesz zapytać w swoim szpitalu o wykrywalność tych skanów.”

chociaż nie musisz czekać na 'wyniki’, czasami może być konieczne powtórzenie skanowania, albo:

• bo zdjęcie nie jest jasne ze względu na sposób w jaki dziecko leży Lub się porusza lub
• bo sonograf chciałby skierować cię do kogoś ze specjalistyczną wiedzą lub lepszym sprzętem.

nie ma dowodów sugerujących, że USG stosowane w badaniu przedporodowym szkodzi dziecku. W badaniach ciążowych nie stosuje się promieniowania jonizującego stosowanego w innych medycznych procedurach diagnostycznych, które mogą wiązać się z niewielkim ryzykiem dla dziecka.

rozszczep kręgosłupa

skanowanie anomalii obejmie sprawdzenie kręgosłupa Twojego dziecka, aby spróbować wykluczyć poważny rozszczep kręgosłupa. Rozszczep kręgosłupa jest również znany jako wady cewy nerwowej (NTD), które mogą wystąpić bardzo wcześnie w ciąży. Niepełnosprawności spowodowane rozszczepem kręgosłupa wahają się od bólu pleców, osłabienia kończyn dolnych i problemów z jelitami/pęcherzem, do paraliżu dolnej połowy ciała i nietrzymania moczu.

przyjmowanie dodatkowego kwasu foliowego przed zajściem w ciążę i w ciągu pierwszych trzech miesięcy w ramach zdrowej diety w ciąży może pomóc zmniejszyć prawdopodobieństwo wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa.

badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa

badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa i innych chorób genetycznych są oferowane wszystkim kobietom w ciąży. Istnieje szereg badań przesiewowych zespołu Downa, a jeśli badania przesiewowe wykazują wysoką sympatię, wówczas test diagnostyczny będzie oferowany.

badania przesiewowe w kierunku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i talasemii

wszystkie kobiety w ciąży zostaną poproszone o pytania dotyczące ich pochodzenia rodzinnego, aby sprawdzić, czy należy im zaproponować badanie krwi w celu zbadania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i talasemii.

zaburzenia Sierpowatokrwinkowe to genetyczna nieprawidłowość krwi, która dotyka ludzi z Afryki, Karaibów, wschodniej części Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu i Azji. Zaburzenie wpływa na jakość czerwonych krwinek. Jeśli zarówno matka i ojciec znajdują się nosicielami genu sierpowatego, będą oferowane amniopunkcja lub kosmówki pobierania próbek (CVS), aby sprawdzić, czy ich dziecko ma chorobę.

talasemia to genetyczna nieprawidłowość krwi dotykająca ludzi z Afryki, Azji, Bliskiego Wschodu i Morza Śródziemnego. Objawy obejmują niedokrwistość i napady silnego bólu. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami genu talasemii, będą oferowane amniopunkcja lub CVS, aby sprawdzić, czy ich dziecko ma chorobę.

mukowiscydoza

mukowiscydoza wpływa na narządy wewnętrzne, zwłaszcza płuca, trzustkę i układ trawienny, zatykając je gęstym lepkim śluzem. Mukowiscydoza jest potencjalnie zagrażającą życiu, genetycznie dziedziczoną chorobą.

jeśli para jest nosicielką genu mukowiscydozy, dziecko ma jedną do czterech szans na mukowiscydozę. Nie ma rutynowych badań przedporodowych w Wielkiej Brytanii w kierunku mukowiscydozy. Jednak dla tych, którzy wiedzą, że są zagrożone, dostępny jest test przedporodowy-biopsja kosmówkowa wykonywana około dziewięciu tygodni po zapłodnieniu lub amniopunkcja około 15 tygodni – w celu określenia, czy nienarodzone dziecko ma mukowiscydozę.

dzieci są poddawane badaniu poporodowemu w kierunku mukowiscydozy po około sześciu dniach za pomocą „plamki krwi” lub testu przesiewowego noworodka.

co to jest pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS)?

chorionic villus sampling (CVS) to test diagnostyczny, który otrzymasz, jeśli masz większe szanse na noszenie dziecka z chorobą chromosomową lub genetyczną. CVS polega na usunięciu i przetestowaniu małej próbki komórek z łożyska.

proces polega na włożeniu igły przez brzuch (przezbrzuszne CVS) lub rurki wprowadzonej przez szyjkę macicy (przezbrzuszne CVS). Zwykle jest to niewygodne, a nie bolesne i może prowadzić do skurczów przypominających okres (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Powinieneś spokojnie przez następne 48 godzin po przeprowadzeniu testu (ARC, 2019).

lekarze są w stanie wykonać CV wcześniej w ciąży niż amniopunkcja, w okresie od 11 do 14 tygodni. Nie zostanie wykonana przed 10 tygodniami (Payne, 2016). Chociaż może to być wykonywane wcześniej, CVS niesie bardzo nieco większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja wykonywana między tygodniem 15 do 18 ciąży (Payne, 2016).

Niestety, około jedna na 100 mam, które mają CV, Poroni (ARC, 2019).

co to jest amniopunkcja?

podobnie jak CVS, amniopunkcja jest testem diagnostycznym, który otrzymasz, jeśli masz większe szanse na noszenie dziecka z chorobą chromosomową lub genetyczną. Przeprowadza się go między 15 A 18 tygodniem. Jest to najbezpieczniejszy czas na wykonanie testu, ponieważ istnieje większe ryzyko poronienia na początku ciąży (Payne, 2016).

podczas testu igła jest wprowadzana przez ścianę brzucha, a niewielka ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko zostanie pobrana i zbadana (Payne, 2016). Amniopunkcja, gdy wykonywane od 15 do 18 tygodni niesie niewielkie ryzyko poronienia, około 0.5%-1%.

możesz się martwić, jeśli potrzebujesz tego, ale pamiętaj, że to nie jest rzadki test. Około 5% przyszłych mam oferuje CV lub amniopunkcję (Payne, 2016).

nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)

od 2018 r. NHS rozpoczęła wdrażanie nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT) w kierunku zespołów Downa, Edwardsa i Pataua (Gov.UK, 2019).

test analizuje próbkę krwi pobraną od mamy i może być wykonany od 10 tygodnia ciąży, ponieważ twoja krew będzie zawierać DNA z łożyska. To DNA można przeanalizować, aby sprawdzić, czy istnieje większa szansa, że u dziecka występuje zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Pataua.

kobiety mogą uzyskać fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne wyniki, więc nadal będzie wymagany inwazyjny test, aby potwierdzić, czy dziecko ma chorobę genetyczną. Obecnie istnieją prywatni dostawcy, którzy oferują NIPT (być może słyszałeś na przykład o teście harmonii).

Ostatnia aktualizacja: maj 2019

więcej informacji

nasza linia wsparcia oferuje praktyczne i emocjonalne wsparcie we wszystkich obszarach ciąży, porodu i wczesnego rodzicielstwa: 0300 330 0700. Oferujemy również kursy przedporodowe, które są świetnym sposobem, aby dowiedzieć się więcej o narodzinach, porodzie i życiu z nowym dzieckiem.

NHS podaje na swojej stronie internetowej informacje na temat Programu Badań Przesiewowych komórek sierpowatych i talasemii.

Możesz również skontaktować się www.shinecharity.org.uk oraz www.downs-syndrome.org.uk i https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ aby uzyskać więcej informacji i wsparcia.

Stowarzyszenie Sierpowatokrwinkowe oferuje informacje, porady i opiekę nad osobami z zaburzeniami Sierpowatokrwinkowymi i ich rodzinami.

Stowarzyszenie Na Rzecz rozszczepu kręgosłupa i wodogłowia jest największą w Europie organizacją zajmującą się wspieraniem osób i rodzin w obliczu wyzwań wynikających z rozszczepu kręgosłupa i wodogłowia. Strona zawiera informacje na temat kwasu foliowego i zapobiegania rozszczepowi kręgosłupa.

Go Folic! to kampania prowadzona przez Stowarzyszenie Na Rzecz rozszczepu kręgosłupa i wodogłowia oraz Scottish Spina Bifida Association, wzywająca kobiety do przyjmowania kwasu foliowego podczas ciąży i przed ciążą.

Mencap wspiera 1.4 mln osób z trudnościami w uczeniu się w Wielkiej Brytanii oraz ich rodzin i opiekunów. Mencap walczy o zmianę prawa i poprawę usług oraz dostępu do edukacji, zatrudnienia i obiektów rekreacyjnych, wspierając tysiące osób z trudnościami w uczeniu się, aby żyć tak, jak chcą.

Mukowiscydoza Trust oferuje informacje o przyczynach, objawach i leczeniu mukowiscydozy wraz ze szczegółami na temat codziennego życia z mukowiscydozą. Infolinia: 0300 373 1000.

RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists) oferuje arkusz wytycznych na temat amniopunkcji i pobierania próbek kosmków kosmówkowych.

NHS Choices daje pełne informacje na temat kontroli i testów oferowanych w ciąży.

Healthtalkonline oferuje wspólne doświadczenia, filmy i historie od 37 kobiet i par 8 z Wielkiej Brytanii. Tematyka obejmuje podejmowanie decyzji dotyczących badań przesiewowych, w tym tych, które zakończyły i nie zakończyły ciąży.