następujące zaburzenia, które są składnikami APS-1, mogą również występować samodzielnie, niezależnie od rozpoznania APS-1:
przewlekła kandydoza śluzowo-skórna (CMC) odnosi się do stanu uporczywych lub nawracających zakażeń drożdżakowych skóry, paznokci i/lub błon śluzowych. Najbardziej rozpowszechnionym z tych organizmów jest Candida albicans. Gdy występuje znacząca CMC, często jest oznaką podstawowego zaburzenia limfocytów T, w tym APS-1. Na szczęście klasa leków conazole sprawiła, że choroba ta jest łatwiejsza do opanowania niż w poprzednich latach. Candida to drożdże, które są częścią normalnej flory przewodu pokarmowego, skóry i błon śluzowych. Zdrowa, nienaruszona skóra i nienaruszony układ odpornościowy zwykle zapewniają skuteczne bariery zapobiegające inwazji candida na te tkanki.
osoby z CMC występują z nawracającymi lub uporczywymi infekcjami kandydozy jamy ustnej (pleśniawki) i innych błon śluzowych, ale często mają bardziej rozległy udział. Paznokcie mogą być znacznie pogrubione i odbarwione ze znacznym obrzękiem otaczającej tkanki. Skóra głowy może być zaangażowany, co prowadzi do łysienia w obszarach blizn. Jednak łysienie jest częściej autoimmunologiczne zaburzenia, które mogą prowadzić do łysienia universalis, gdzie wszystkie włosy ciała jest utracone. Kandydoza przełyku może mieć znaczenie kliniczne również w APS-1. Nowotwory jamy ustnej i gardła oraz nowotwory żołądka i języka występują ze zwiększoną częstotliwością w APS-1. CMC definitywnie diagnozuje obecność Candida na grzybiczych skrawkach skóry.
niedoczynność przytarczyc jest stanem charakteryzującym się niewystarczającą produkcją hormonów przytarczyc przez przytarczyce, małe, owalne gruczoły znajdujące się za tarczycą w szyi. Hormony przytarczyc (wraz z witaminą D) odgrywają rolę w regulacji poziomu wapnia we krwi. Ze względu na niedobór hormonów przytarczyc, dotknięte osoby wykazują nienormalnie niski poziom wapnia we krwi (hipokalcemia) często towarzyszy podwyższony fosfor.
objawy związane z niedoczynnością przytarczyc mogą obejmować osłabienie, skurcze mięśni, nadmierną nerwowość, bóle głowy i (lub) zwiększoną pobudliwość (nadmierna pobudliwość) nerwów. Może to prowadzić do niekontrolowanego drgania i skurcze skurcze niektórych mięśni, takich jak ręce, stopy, ramiona, i/lub twarzy (tężyczka).
niedoczynność przytarczyc w APS-1 ma przyczynę autoimmunologiczną, ale może wystąpić jako osobne zaburzenie związane z maldevelopment grasicy, łuku aorty i przytarczyc (zespół DiGeorge ’ a) lub może również pojawić się jako osobne zaburzenie dziedziczne. Podczas gdy przeciwciało przeciw antygenom obecnym na powierzchni komórek przytarczyc (receptor wykrywający wapń) było wcześniej zgłaszane w APS-1, niedawno naukowcy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Uppsali w Szwecji wyizolowali inny autotgen zaangażowany.
przewlekła niewydolność kory nadnerczy (choroba Addisona) jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się przewlekłą, Zwykle postępującą, nieodpowiednią produkcją hormonów steroidowych kortyzolu i aldosteronu przez zewnętrzną warstwę komórek nadnerczy (kora nadnerczy). Klasyczna choroba Addisona jest konsekwencją utraty obu tych hormonów.
kortyzol wpływa na metabolizm węglowodanów, rozwój tkanki łącznej, napięcie tętnicze i ilość wody w organizmie. Poziom kortyzolu wzrasta w odpowiedzi na stres fizyczny i emocjonalny. Aldosteron wpływa na równowagę sodu (retencja) i potasu (wydalanie) w organizmie. Gdy te poziomy hormonów są nienormalne, ciśnienie krwi i spadek objętości krwi z powodu zwiększonego wydalania soli, a tym samym wody. Może wystąpić odwodnienie. Główne objawy choroby Addisona to zmęczenie, osłabienie, dyskomfort żołądkowo-jelitowy, pragnienie soli i zmiany koloru skóry (hiperpigmentacja). Zaburzenia elektrolitowe obejmują zwiększenie stężenia potasu w surowicy i małe stężenie sodu w surowicy. Autoimmunizacja nadnerczy jest związana z autoprzeciwciałami przeciwko enzymowi nadnerczy o nazwie 21-hydroksylaza.
ostry, zagrażający życiu stan skrajnej niewydolności hormonów kory nadnerczy (kryzys Addisoński) może wystąpić w postaci nagłej utraty siły, odwodnienia i omdlenia z powodu niedociśnienia. U kobiet z APS-1 zwykle dochodzi do istotnych niewydolności jajników związanych z autoprzeciwciał przeciwko rozszczepieniu łańcucha bocznego i 17 alfa-hydroksylazy w jajnikach. Hipogonadyzm jest powszechne i niepłodność jest zwykle obecny.
dodatkowe problemy z APS-1:
Autoimmunizacje mogą również obejmować przedni płat przysadki mózgowej (zapalenie przysadki mózgowej), błonę śluzową żołądka (przeciwciała obserwowane obejmują przeciwciała z komórek ciemieniowych (przeciwciała przeciwko enzymowi ATPazy wodorowo-potasowej) i białka wiążące czynnik wewnętrzny), celiakię (przeciwciała przeciwko enzymowi transglutaminazy tkankowej błony śluzowej jelit), chorobę zapalną jelit z autoimmunizacją skierowaną na komórki bogate w serotoninę w jelicie cienkim (przeciwciała przeciwko enzymowi hydroksylazy tryptofanowej) i interferony, jak wspomniano powyżej. Wielu pacjentów rodzi się z niedorozwojem śledziony, pozostawiając je przedmiotem posocznicy, zwłaszcza przez bakterie paciorkowca. Zaleca się szczepienie pacjentów z APS-1 przeciwko pneumokokom. Wyżej wspomniano również o predyspozycjach do nowotworów przewodu pokarmowego, zwłaszcza dotyczących języka i (lub) żołądka.