objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów choroby Olliera . Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

Metachondromatoza przedstawia enchondromas i osteochondroma (egzostozy). Enchondromas najczęściej dotyczą długich kości kończyn dolnych i biodrowych. Zmiany osteochondroma zwykle pojawiają się na dłoniach i stopach. W większości przypadków zmiany te nie powodują deformacji kości. Obecnie odnotowano mniej niż 30 przypadków.

Genochondromatoza jest niezwykle rzadką chorobą autosomalną dominującą. Pacjenci mają prawidłowy wzrost i oczodoły są rozmieszczone symetrycznie z charakterystyczną lokalizacją w metafizyce górnej części ramion (proksymalna kość ramienna) i dolnej części kości udowej (dystalna kość udowa). Wyróżnia się dwa podtypy: genochondromatoza typu I obejmuje obecność enchondromas na wewnętrznej stronie (przyśrodkowej) obojczyka, podczas gdy w typie II dotknięte są krótkie rurkowe kości dłoni, nadgarstka i stóp, podczas gdy obojczyk jest normalny.

Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD, enchondromatosis Spranger type IV) jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną spowodowaną mutacjami w genie ACP5. Charakteryzuje się dysplazją kręgów połączoną z enchondromą, jak zmiany w miednicy lub długich kości rurkowych.

Dyspondyloenchondromatoza jest dysplazją szkieletową nieheredytną charakteryzującą się nienormalnie różną wielkością organów wertermózgowych (anizospondyly), które obejmują kości kręgosłupa, i wieloma enchondromas w kręgach i metafizycznych i diaphyseal części długich kości rurowych, co prowadzi do kifoskoliozy i asymetrii kończyn dolnych.

cheirospondyloenchondromatosis (uogólniona enchondromatoza z platyspondyly, enchondromatosis Spranger Typ VI) łączy symetrycznie rozmieszczone wiele enchondromas z wyraźnym zaangażowaniem śródręcza i paliczków, co powoduje krótkie dłonie i stopy z łagodnym spłaszczeniem kręgów kręgosłupa (platyspondyly). Występuje w bardzo młodym wieku. Występuje łagodny do umiarkowanego karłowatość i stawy, zwłaszcza palców, stają się powiększone. Ponadto niepełnosprawność intelektualna jest często związana z tą chorobą.

zespół Maffucciego jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się enchondromami, deformacjami szkieletu i ciemnoczerwonymi nieregularnymi plamami skóry, wynikającymi z łagodnych narośli na skórze (skórnych) składających się z mas naczyń krwionośnych (anomalii naczyniowych). Enchondromas najczęściej występują w niektórych kościach (paliczkach) rąk i stóp. Wady rozwojowe szkieletu mogą obejmować nogi, które są nieproporcjonalne w długości i / lub nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa z boku na bok (skolioza). U wielu pacjentów kości mogą mieć tendencję do łatwego złamania. U większości pacjentów naczyniaki pojawiają się przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie i mogą być progresywne. Zespół maffucciego jest również chorobą sporadyczną i do tej pory nie odnotowano przypadków dziedzicznych. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Maffucci” jako wyszukiwany termin w bazie danych Chorób Rzadkich).

dziedziczna mnogość osteochondromów (HMO) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się wieloma łagodnymi (nienowotworowymi) guzami kości, które są pokryte chrząstką (osteochondromami), często na rosnącym końcu (metafizyka) długich kości nóg, ramion i palców. Te osteochondromy zwykle rosną do krótko po okresie dojrzewania i mogą prowadzić do deformacji kości, nieprawidłowości szkieletowych, niskiego wzrostu, kompresji nerwów i zmniejszonego zakresu ruchu. Dziedziczna mnogość osteochondromów jest dziedziczona jako autosomalny dominujący stan genetyczny i jest związana z mutacjami w genach EXT1 lub EXT2. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „dziedziczne wiele osteochondromas” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób).