choroba Pelizaeus-Merzbacher jest dziedziczną chorobą obejmującą mózg i rdzeń kręgowy (centralny układ nerwowy), która dotyczy głównie mężczyzn. Choroba ta należy do grupy zaburzeń genetycznych zwanych leukodystrofami. Leukodystrofie są schorzeniami, które wiążą się z zaburzeniami istoty białej układu nerwowego, która składa się z włókien nerwowych pokrytych substancją tłuszczową zwaną mieliną. Mielina izoluje włókna nerwowe i sprzyja szybkiemu przekazywaniu impulsów nerwowych. W szczególności choroba Pelizaeus-Merzbacher obejmuje hipomyelinację, co oznacza, że układ nerwowy ma zmniejszoną zdolność do tworzenia mieliny. W rezultacie ogólna funkcja neurologiczna jest zmniejszona.

choroba Pelizaeus-Merzbacher dzieli się na typy klasyczne i konatalne (obecne od urodzenia). Chociaż te dwa typy różnią się dotkliwością, ich cechy mogą się pokrywać.

Klasyczna choroba Pelizaeus-Merzbacher jest bardziej powszechnym typem. W pierwszym roku życia osoby dotknięte klasyczną chorobą Pelizaeus-Merzbacher zwykle doświadczają słabego napięcia mięśniowego (hipotonia), mimowolnych ruchów oczu (oczopląs) i opóźnionego rozwoju zdolności motorycznych, takich jak siedzenie lub chwytanie przedmiotów. Niektóre osoby są w stanie chodzić z pomocą. Pomimo tych problemów neurologicznych, zdolności intelektualne i motoryczne rozwijają się przez całe dzieciństwo, ale rozwój zwykle zatrzymuje się wokół Okresu Dojrzewania ,a umiejętności te są powoli tracone (regresja rozwojowa). Gdy stan się pogarsza, oczopląs zwykle odchodzi, ale rozwijają się inne zaburzenia ruchu, w tym sztywność mięśni (spastyczność), problemy z ruchem i równowagą (ataksja), drżenia głowy i szyi (titubation), mimowolne napinanie mięśni (dystonia) i szarpanie (choreform) ruchy.

choroba Konatal Pelizaeus-Merzbacher jest cięższym z tych dwóch typów. Objawy mogą zaczynać się w niemowlęctwie i obejmują problemy z karmieniem, słaby przyrost masy ciała i powolny wzrost, wysoki oddech spowodowany przez utrudnione drogi oddechowe (stridor), oczopląs, postępujące trudności w mowie (dyzartria), ciężka ataksja, hipotonia i drgawki. W miarę pogarszania się stanu, dotknięte dzieci rozwijają spastyczność prowadzącą do deformacji stawów (przykurcze), które ograniczają ruch. Osoby z konatalną chorobą Pelizaeus-Merzbacher nigdy nie są w stanie chodzić, a wiele z nich nie jest w stanie celowo używać rąk. Mają również problemy z wytwarzaniem mowy (język ekspresyjny), ale mogą ogólnie rozumieć mowę (język receptywny).