Prezentacja pacjenta

zdrowy 18-letni mężczyzna przedstawił się naszej klinice skarżąc się na widoczne fałdy skóry głowy, które zauważył po bardzo krótkiej fryzurze. W przeciwnym razie pacjent był bezobjawowy, bez dolegliwości związanych z bólem głowy, zmianą wzroku lub zwiększeniem rozmiaru buta lub kapelusza. Warto zauważyć, że pacjent ma dwóch wujków matki z podobnymi odkryciami skóry głowy.

na badaniu fizykalnym pacjent wyglądał dobrze i był dobrze rozwinięty, bez dowodów na kierowanie czołowe. Badanie skóry głowy pacjenta wykazało Głębokie wzdłużne bruzdy zlokalizowane Do wierzchołka. Ponadto pacjent miał łagodny trądzik i rogowacenie pilaris. W przeciwnym razie egzamin był nijaki.

pełna liczba komórek krwi z różnicą, kompleksowy panel metaboliczny, poziom prolaktyny, poziom testosteronu, poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu I, poziom wolnej tyroksyny, TSH i badanie moczu mieściły się w normie. Rezonans magnetyczny mózgu i przysadki mózgowej z kontrastem i bez kontrastu nie wykazał nieprawidłowego sygnału wewnątrzczaszkowego, braku efektu masy lub przesunięcia linii środkowej, bez gromadzenia się płynu pozakosiowego, masy sellarnej lub nadgwiazdowej, a chiazm wzrokowy był w normalnych granicach.

diagnoza: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) opisuje zespół morfologiczny, w którym występuje przerost i fałdowanie skóry głowy, tworząc wygląd gyratu lub móżdżku.1 CVG został po raz pierwszy zacytowany przez Aliberta w 18372, a opisany przez Roberta w 1843.3 Unna wprowadził termin cutis verticis gyrata w 1907 r. 4 w 1953 r. Polan i Butterworth sklasyfikowali CVG do form pierwotnych i wtórnych.5 klasyfikacja została później zmodyfikowana przez Garden ’ a i Robinsona, którzy podzielili pierwotną formę na pierwotną zasadniczą CVG, w której nie zidentyfikowano żadnych innych nieprawidłowości, oraz pierwotną nieistotną CVG, która jest związana z szerokim zakresem zaburzeń psychicznych, mózgowych i okulistycznych.3

Epidemiologia

CVG występuje rzadko w populacji ogólnej; szacuje się, że częstość występowania wynosi 1 na 100 000 mężczyzn i 0, 026 na 100 000 kobiet.Większa częstość występowania u mężczyzn może być jednak spowodowana łatwiejszym wykrywaniem u pacjentów z krótkimi włosami. CVG występuje we wszystkich rasach: białej, azjatyckiej, czarnej i meksykańsko-indyjskiej.7 wielu pacjentów z CVG ma normalną inteligencję; jednak jego częstość występowania jest większa u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną. Częstość występowania CVG u zinstytucjonalizowanych pacjentów psychiatrycznych wynosiła od 0,2% do 12,5%.

pierwotny i wtórny CVG

pierwotny CVG występuje bez podstawowych nieprawidłowości tkanek miękkich i często wiąże się z chorobami neuropsychiatrycznymi. Pierwotny CVG prawie zawsze występuje u mężczyzn, przy stosunku mężczyzn do kobiet 5:1 lub 6:1,1,7 etiologia pierwotnego CVG jest nieznana. Większość przypadków wydaje się być sporadyczna, chociaż formy rodzinne zostały zgłoszone w kontekście złożonych zespołów.8

zmiany skórne mogą pojawić się w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i zwykle pojawiają się przed 30 rokiem życia; zmiany hormonalne zostały zasugerowane jako przyczyna CVG.

pierwotny CVG charakteryzuje się wysoką częstością związanych z nim zaburzeń neurologicznych, w tym zaburzeń napadowych, małogłowia i upośledzenia umysłowego. Istnieje również zwiększona częstość występowania nieprawidłowości ocznych, w tym zeza, zaćmy, oczopląsu i stożka rogówki.7

wtórne CVG występuje w wyniku choroby układowej lub miejscowego procesu skóry głowy. W przeciwieństwie do pierwotnego CVG, wtórne CVG nie ma towarzyszących objawów neurologicznych. Wtórne CVG jest związane z szeroką gamą przyczyn, które mogą powodować charakterystyczne fałdy CVG, takich jak choroby zapalne skóry głowy, takie jak egzema, łuszczyca, zapalenie mieszków włosowych, liszajec, róża i pęcherzyca.6 miejscowe nowotwory skóry głowy, w tym wrodzone śródskórne znamię móżdżku, nerwiakowłókniaki, włókniaki i inne hamartomas również zostały zaangażowane.6,9 wtórny CVG jest również związany z zaburzeniami endokrynologicznymi, takimi jak akromegalia, kretynizm, obrzęk śluzowaty, insulinooporność i zespół Turnera.1,8

CVG noworodków odnotowano w serii przypadków zespołu Turnera, zawsze w kontekście wrodzonego obrzęku limfatycznego. Te przypadki są interesujące, ponieważ implikują lymphedema w patogenezie.

CVG występuje również w zespołach dziedziczonych genetycznie, takich jak pachydermoperiostoza, idiopatyczna postać przerostowej choroby zwyrodnieniowej stawów dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca o zmiennej ekspresji.6,8

charakterystyka kliniczna

w pierwotnym CVG histologia zwykle wydaje się prawidłowa, podczas gdy histologia w postaci wtórnej zależy od charakteru podstawowej patologii. Biopsje skóry głowy mogą ujawnić zagęszczoną skórę właściwą z możliwym przerostem łojowym, z nadmiarem kolagenu lub bez niego.7,8 w pierwotnym CVG charakterystyczne fałdy skórne są zorientowane w kierunku przednio-tylnym i są na ogół symetryczne po obu stronach czaszki. W wtórnym CVG fałdy są bardziej zmienne i zwykle nie biegną w kierunku strzałkowym.6,7

diagnostyka różnicowa

diagnostyka różnicowa CVG obejmuje znamię łojowe, torbiel pilar, tłuszczak, znamię Ota i znamię móżdżku. Znamię łojowe jest brodawkowatym wzrostem o wyglądzie znamion i zwykle rozwija się wcześniej niż CVG. Torbiele Pilar i tłuszczaki mogą tworzyć się na skórze głowy, ale są zazwyczaj zlokalizowane masy, które nie powodują jednolite zmiany w całej skórze głowy. Znamię Ota jest wrodzonym przebarwieniem plastra, zwykle znajduje się w okolicy oftalmomaxillary. Znamię móżdżkowe pojawia się po urodzeniu i nie występuje na całej skórze głowy.8 inne diagnozy różnicowe przedstawiono w tabeli 1.

Tabela 1

diagnostyka różnicowa Cutis Verticis Gyrata

znamię łojowe
torbiel Pilar
tłuszczak
znamię Ota
znamię mózgowo-rdzeniowe
Cutis Laxa (Elastolysis)
Cylindroma
Pachydermoperiostoza

leczenie

w większości przypadków CVG, leczenie jest objawowe. Pacjenci powinni być przeszkoleni w zakresie higieny skóry głowy,aby uniknąć gromadzenia się resztek skóry i wydzielin w bruzdach, które mogą powodować nieprzyjemny zapach i świąd.1,11

operacje plastyczne mogą być wykonywane ze względów kosmetycznych. Wybór naprawy chirurgicznej zależy od wielkości i lokalizacji zmiany, zaburzenia podstawowe, i preferencji pacjenta. Techniki chirurgiczne są dostępne w leczeniu CVG, w tym całkowitej resekcji zmiany i szczepienia, umieszczenie ekspandera skóry na zdrowym obszarze i szczepienia oraz częściowa resekcja najbardziej widocznej części zmiany.6,11 całkowita resekcja zmiany powoduje nieodwracalne łysienie, a ekspandery skóry mogą nie wystarczyć do pokrycia wszystkich dotkniętych obszarów. Dlatego zaleca się, aby małe zmiany były usuwane i zamykane przede wszystkim, podczas gdy ekspandery tkankowe są skuteczną metodą leczenia większych obszarów CVG.6,11 podnoszenie czoła zostało również opisane jako technika leczenia CVG obszaru czołowego.12

nasz pacjent nie wymagał specjalnego leczenia w czasie wizyty i nie był kandydatem do operacji ze względu na rozległe zaangażowanie jego skóry głowy. Zdjęcia kliniczne będą wykorzystywane do śledzenia postępu CVG. Po dokładnej pracy medycznej i obrazowania, CVG wydaje się być podstawowym w naturze bez dowodów na podstawową chorobę endokrynologiczną.

typowo łagodne rokowanie

chociaż CVG jest szpecące, ma łagodne rokowanie. Nie odnotowano zmian nowotworowych tkanki skóry głowy ani struktur wewnątrzczaszkowych.6,7

jedynym wyjątkiem jest skojarzenie wtórnego CVG z śródskórnym znamieniem móżdżku, które może przekształcić się w czerniaka złośliwego i powinno być leczone przez całkowite wycięcie.6