zespół aicardiego jest rzadką chorobą neurologiczną opisaną po raz pierwszy przez francuskiego neurologa, Dr. Jean Aicardi, w 1965 roku. Występuje prawie wyłącznie u kobiet (46,XX), jednak może również występować u mężczyzn z zespołem Klinfeltera (47,XXY). Kilka doniesień w literaturze istnieje zespół Aicardiego u normalnego mężczyzny. Niektóre z tych doniesień zostały zakwestionowane, i jest możliwe, że te przypadki są spowodowane przez mozaikowe mutacje genu (- ów) zespołu Aicardi.

Co powoduje zespół Aicardiego

genetyczna podstawa lub mutacja, która powoduje zespół aicardiego nie została zidentyfikowana pomimo wysiłków kilku laboratoriów na całym świecie i sekwencjonowania genetycznego dotkniętych dzieci i ich rodziców. Ponieważ zespół Aicardiego występuje tylko u jednego członka rodziny, a praktycznie wszystkie przypadki są kobietami, uważa się,że mutacja genetyczna jest dominującą de novo (tj. spontaniczną) mutacją w genie związanym z X z letalnością u normalnych (46, XY) mężczyzn. Istnieje co najmniej 6 zestawów bliźniąt, które są niezgodne z zespołem Aicardi, i jeden znany zestaw jednojajowych bliźniąt i jedna para nie-bliźniąt sióstr, które są zarówno dotknięte. Zespół aicardiego u sióstr nie-bliźniaczek jest prawdopodobnie spowodowany przypadkiem, ponieważ nie odnotowano innych doniesień o zespole aicardiego u dwójki rodzeństwa.

cechy zespołu Aicardiego

zespół Aicardiego jest klasycznie zdefiniowany w ponad 90% przypadków przez trzy cechy kardynalne:

• Agenesis of the Corpus modzelosum;
• lacunae Chorioretinal oraz
• skurcze dziecięce.

w 1999 r.spektrum diagnostyczne zespołu Aicardiego zostało poszerzone o pacjentów z obecnymi, ale zwykle nieprawidłowymi, ciałami modzelowatymi lub brakiem skurczów dziecięcych lub luk, jeśli występują inne typowe nieprawidłowości mózgu. W szczególności zmienione kryteria zostały rozszerzone o dwie klasyczne funkcje oraz co najmniej dwie inne główne lub pomocnicze funkcje. Luki w siatkówce i napady padaczkowe występują we wszystkich lub prawie wszystkich przypadkach. Główne i pomocnicze cechy to:

Główne cechy

• wady rozwojowe kory mózgowej (głównie polimikrogyria);
• Heterotopia okołoporodowa i podkorowa;
• torbiele wokół trzeciej komory mózgowej i/lub splotu naczyniówkowego;
• brodawczaki splotu naczyniówkowego; i/lub
• tarcza wzrokowa / koloboma nerwu.

cechy towarzyszące

• nieprawidłowości kręgów i żebra;
• mikroftalmia lub inne nieprawidłowości w oku;
• EEG”Split-brain” i/lub
• asymetria półkuli mózgowej.

zaangażowanie innych układów narządów oprócz mózgu i oczu jest również powszechne, ale objawy przedmiotowe i podmiotowe nie są częścią kryteriów diagnostycznych i nie występują we wszystkich przypadkach. Należą do nich:

• wady rozwojowe naczyń lub nowotwór złośliwy naczyń;
• małogłowie;
• hipotonia;
• spastyczność lub hipertonia;
• skolioza;
• widoczne rozszczep wargi lub podniebienia;
• refluks żołądkowo-przełykowy;
• problemy z karmieniem;
• małe lub zniekształcone ręce;
• przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie; i/lub
• globalne upośledzenia rozwojowe.

ogólnie przyjmuje się, że liczba i nasilenie cech występujących u dziecka z zespołem Aicardiego jest związane z indywidualnym rokowaniem.