sugerowano, że kobiety, które posiadają mutację w genie ATM, mają szacowane 20-60% zwiększone ryzyko raka piersi (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). Uważa się, że osoby z mutacją genu ATM są narażone na zwiększone ryzyko wczesnego wystąpienia raka piersi i obustronnego raka piersi. Nie określono jednak dokładnego ryzyka raka piersi oraz tego, czy istnieje jakiekolwiek inne ryzyko raka, wynikające z posiadania mutacji w ATM. Niektóre badania sugerują również możliwe zwiększone ryzyko wrażliwości na promieniowanie (Broeks et al Breast Cancer Res Treat. 2008; 107:243–248). Badania w tej dziedzinie są w toku, a nasze zrozumienie konsekwencji przenoszenia pojedynczej mutacji ATM może ulec zmianie w przyszłości. Ważne jest, aby pacjenci utrzymywali kontakt z lekarzami i dostawcami genetyki w celu uzyskania aktualizacji w tej dziedzinie.
Gen ATM jest zwykle związany z chorobą autosomalną recesywną zwaną ataksją-teleangiektazją (AT). AT charakteryzuje brak koordynacji mięśni (ataksja móżdżku ) w młodym wieku, rozszerzone naczynia krwionośne (teleangiektazy) w białkach oczu, defekty odpornościowe i predyspozycje do niektórych nowotworów, zwłaszcza białaczki i chłoniaka. Aby osoba miała AT, odziedziczyłaby zmienioną lub zmutowaną kopię genu ATM od obojga rodziców. Oznacza to, że każdy rodzic dziecka z AT jest nosicielem mutacji ATM. Ważne jest, aby pamiętać, że nosiciele nie są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju neurologicznych cech AT, ale mają zwiększone ryzyko raka piersi.
zalecenia dotyczące badań przesiewowych w kierunku raka piersi
badania przesiewowe w kierunku raka piersi: coroczne badanie mammograficzne i rozważenie badania MRI piersi z kontrastem od 40 roku życia.
Zarządzanie ryzykiem raka piersi: rozważ mastektomię zmniejszającą ryzyko na podstawie historii rodziny.
Komentarze: niewystarczające dowody, aby zalecić przeciwko radioterapii. Mutacja 7271t>g missense może działać w sposób dominująco-ujemny, powodując ryzyko zachorowania na raka przez całe życie aż 60% do 80 roku życia (co jest wyższe niż mutacje obcięte, gdzie ryzyko mieści się w zakresie 30-40%). Doradca ryzyka wystąpienia choroby autosomalnej recesywnej u potomstwa.
zalecenia oparte na wytycznych National Comprehensive Cancer Network Wersja 1.2017 genetyczna / rodzinna ocena wysokiego ryzyka: rak piersi i jajnika