Nie wiem, czy Edvard Munch (1863 – 1944) miał na myśli żonę Lota, ale tak i uważam to za trafny obraz.

skrystalizowała się, być może w węglan wapnia, stąd moje umieszczenie jej tutaj na początku naszego pobytu w rozległych terytoriach metabolizmu wapnia i stanów hiperkalciurycznych. Gdybym miał wyróżnić jeden warunek, który dominuje w zapobieganiu chorobom kamienia z powodu zwykłej powszechności i niezawodnych środków leczenia, byłby to ten.

odłożyłem kluczowy temat hiperkalciurii na pierwszy rok istnienia tej strony, ponieważ chciałem zbudować odpowiedni fundament.

mamy teraz dobre materiały na temat kamieni i kryształów kamiennych, przesycenia i niektórych krytycznych metod leczenia, takich jak cytrynian potasu i wysokie spożycie płynów.

nadszedł czas, aby rozwiązać problem wysokiej zawartości wapnia w moczu, co się dzieje, gdy jest wysoki, dlaczego może być wysoki, jakie poziomy stanowią zagrożenie dla kamieni i jak najlepiej jest go leczyć, o ile wiemy.

Ten artykuł określa związki między moczem wapnia i kamienia ryzyka, nazwy ważnych przyczyn wysokiego wapnia w moczu u ludzi tworzących kamień, i inne problemy wysoki mocz wapnia może być związane z.

jest to wprowadzenie: długie, ale krótkie w porównaniu do tego, co jest głównym składnikiem choroby kamienia i jej klinicznego postępowania.

Co To jest hiperkalciuria?

ryzyko kamienia

dla mnie najpilniejsza definicja dotyczy kamieni: na jakim poziomie moczu wzrasta ryzyko wystąpienia nowych kamieni?

najlepsze do tej pory informacje pochodzą z długoterminowych danych podłużnych przekazanych przez dwie kohorty pielęgniarek i jednego z lekarzy wykorzystanych przez dr Gary ’ ego Curhana. W każdej kohorcie niektórzy ludzie stali się kamiennymi formatorami, a większość nie. Gary uzyskał 24-godzinny mocz w przekroju ze wszystkich trzech kohort i był w stanie powiązać poziom wydalania wapnia z moczem z ryzykiem tworzenia kamieni.

wzdłuż osi poziomej wydaliny wapnia w moczu są grupowane w 6 pojemników; powyżej każdego pojemnika przedstawiono względne ryzyko stania się kamiennym dawcą dla dwóch kohort pielęgniarek (wszystkie kobiety i w czerwonych paskach) i kohorty lekarzy (wszyscy mężczyźni i w niebieskich paskach). Linia przerywana wynosi 1, co oznacza wartość początkową ryzyka utraty wapnia w moczu w populacji <100 mg/dobę.

ryzyko względne podaje się w manuskrypcie jako średnią (średnią) wartość oraz górną i dolną granicę ufności 95%. Ale pokazuję tylko niższy limit ufności 95% (solidne słupki) i środki (lżejsze słupki).

na przykład w kohorcie 100-149 średnie względne ryzyko dla pierwszej z dwóch kohort żeńskich (czerwonych) wynosi 1,26 (wykreślone z 1 jako lekki pasek), dolna granica wynosi 0,84 (wykreślone z 1 w stałym czerwonym pasku), a górna granica wynosi 1,91 (nie wykreślone).

jestem za miarą ryzyka, która jest solidna: w którym pojemniku jest bardzo prawdopodobne, że ryzyko jest zwiększone powyżej wartości wyjściowej 100 mg/dobę?

dla mnie, czyli gdy dolna granica ryzyka względnego jest powyżej 1.

na przykład wartość dolnej 95% granicy ufności ryzyka 100-149 bin, w pierwszej z dwóch kohort pielęgniarek – 0,84 – nie oznacza wysokiego prawdopodobieństwa istotnego ryzyka w porównaniu do 100 mg wapnia w moczu na dobę.

z drugiej strony ryzyko jest bardzo prawdopodobne, że stężenie wapnia w moczu przekracza 200 mg/dobę, ponieważ dolna granica 95% wynosi powyżej 1 we wszystkich trzech kohortach. Co ciekawe, kobiety i mężczyźni nie wydają się się różnić, więc to jedno kryterium dotyczy obu płci jednakowo.

również interesujące i duże znaczenie, istnieje odpowiedź dawki.

coraz wyższe stężenie wapnia w moczu wiąże się z coraz większym ryzykiem względnym. Jest to dobry dowód potwierdzający związek przyczynowy i najlepiej widać to po położeniu środków, które znajdują się na szczytach prętów..

kierunek przyczynowości nie jest możliwy do określenia z obserwacji, ale głosuję za podwyższeniem wapnia w moczu powodującego kamienie, a nie za tym, że jest kamieniem, który w jakiś sposób podniósł wapń w moczu.

głosuję z powodu innej nauki.

ta strona uwypukliła punkt, że przesycenie napędza krystalizację, a kamienie są z kryształów. Przygotowując się do nowej serii artykułów na temat wapnia w moczu zebrałem główne artykuły na temat samych kamieni i przesycenia w parę „spacerów”, które przedstawiają je w kontekście i z komentarzem. Są to podstawowe artykuły, na których można zmontować wpływ wapnia i innych składników moczu, aby uzyskać wiarygodny obraz tego, jak tworzą się kamienie i jak można im zapobiegać.

tutaj po prostu zauważam, że większa utrata wapnia w moczu zwiększy średnie stężenie wapnia w moczu dla dowolnego natężenia przepływu moczu, a wyższe stężenia wapnia ogólnie spowodują wyższe wartości SS dla fosforanu wapnia i szczawianu wapnia, a tym samym większe ryzyko kamieni. Tak więc hiperkalciuria, dla mnie, i z dobrych powodów, jest prawie na pewno przyczyną kamieni wapniowych poprzez wzrost SS, który jest główną miarą energii, która napędza krystalizację.

Górny Koniec normy

prawidłowa i alternatywna definicja hiperkalciurii polega na tym, że polega ona na bardzo wysokim wydalaniu wapnia z moczem, a sposobem oceny znaczenia „bardzo wysokiego” byłyby wartości na górnym końcu normy. Ta idea „górnego końca” jest zwykle przyjmowana jako powyżej górnego 95% wartości spotykanych w badaniach osób bez znanych chorób.

dane Curhana faktycznie dają rozsądną miarę tego „górnego końca” ze środków I 95% limitów formerów nie kamiennych w trzech kohortach. Dolna kropka oznacza położenie dolnego 95. percentyla wapnia w moczu dla dwóch kohort pielęgniarek i kohorty lekarza. Górna kropka daje górny 95 percentyl (dwa odchylenia standardowe Powyżej średniej dla osób nachylonych technicznie). Paski interwencyjne służą do uzyskania efektu wizualnego.

dla tych, którzy chcą badać hiperkalciurię jako przykład i chcą wiarygodnego wskaźnika, który jest „naprawdę wysoki”, trzy liczby wynoszą 374 372 i 351 mg/dobę dla trzech grup.

starsze konwencje

wykorzystując mniejsze i mniej dobrze dobrane populacje, wielu badaczy wywnioskowało nieco inne górne granice określania hiperkalciurii. Na przykład wydalanie wapnia z moczu powyżej 250 mg/dobę lub powyżej 4 mg/kg masy ciała jest powszechne, jak w tej typowej publikacji badawczej. W naszych własnych recenzjach często stosowaliśmy 250 mg / dzień dla kobiet, 300 mg / dzień u mężczyzn i 4 mg/kg masy ciała obu płci jako górne granice do określenia hiperkalciurii.

przegląd

myślę, że wartości Curhan są idealne do praktyki klinicznej. Osoby z kamieniami wapniowymi i poziomem wapnia w moczu powyżej 200 mg / dobę mają zwiększone ryzyko wystąpienia wapnia w moczu, a jednym z aspektów ich leczenia może być zmniejszenie stężenia wapnia w moczu.

oznacza to, że lekarze sprawdzają wszystkie możliwe czynniki, które mogą zwiększać ryzyko u pacjenta, sortują je i wybierają do leczenia te najbardziej obiecujące i praktyczne w leczeniu. Wśród nich często będzie mocz wapnia i Curhan dał nam dobre cele i kryteria.

do badań Jestem bardziej elastyczny. Ściśle mówiąc górne limity 95% są rodzajem ideału, ale jeśli chcesz zrozumieć mechanizmy, które podnoszą poziom wapnia w moczu, możesz lepiej służyć, wybierając kohorty o zakresie od wysokiego do bardzo wysokiego. To są decyzje projektowe, i wszystko, co chcę powiedzieć, to to, że mamy przyzwoite pomysły na normalne zakresy i ryzyko kamienia, i to jest możliwe, aby uzyskać odpowiednie podejście do badań klinicznych nad hiperkalciurią.

choroby powodujące Hiperkalciurię U postaci kamiennych

pozwólcie, że wyjaśnię wam cele. Każda z tych chorób otrzyma swój własny artykuł, a może wiele artykułów, więc nie ma to być właściwa ekspozycja, a jedynie wstęp.

z tego powodu odwoływanie się jest lekkie i głównie robię twierdzenia, które są powszechne i można je znaleźć w każdym podręczniku lub artykule przeglądowym. Kiedy dojdę do chorób jeden po drugim, mam nadzieję zaoferować znacznie więcej niż jest to powszechne.

pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT)

około 3 – 5% formerów kamienia wapniowego ma średnio tę uleczalną chorobę, więc jej wykrycie ma kluczowe znaczenie dla właściwej opieki nad pacjentem. Jako odniesienie użyłem własnej publikacji, ponieważ kontrastuje ona pacjentów z tą chorobą ze zwykłymi kamiennymi formerami, jest dostępna jako darmowy plik pdf, a być może dlatego, że ją napisałem.

jeden lub więcej gruczołów przytarczyc powiększa się i wytwarza nadmiar parathormonu (PTH). PTH sygnalizuje komórkom nerek zatrzymanie wapnia poprzez ponowne wchłanianie wyższej frakcji wapnia, która jest filtrowana przez kłębuszki. Stymuluje produkcję aktywnej formy witaminy D (kalcytriolu), co z kolei zwiększa efektywność wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego. Wreszcie PTH zwiększa obroty kostne, więc więcej wapnia niż normalnie opuszcza kość i może zostać utracone w moczu.

zwiększona utrata wapnia w kościach i zwiększona absorpcja wapnia w przewodzie pokarmowym są równoważone przez zwiększone straty wapnia w moczu, co może być bardzo imponujące. Wysokie straty wapnia w moczu zwiększają przesycenie moczu w odniesieniu do szczawianu wapnia i fosforanu wapnia, więc ryzyko kamienia wzrasta, a pacjenci z tą chorobą nieczęsto prezentują się jako formatorzy kamienia.

wysokie wskaźniki utraty minerałów z kości powodują zubożenie minerałów kości, a choroba kości jest dobrze znana. Jeśli choroba zostanie wyleczona w odpowiednim czasie oczekuje się gojenia kości.

działanie PTH w celu zwiększenia frakcji przefiltrowanego wapnia, który jest ponownie wchłaniany, powoduje wzrost wapnia we krwi. Wzrost jest często skromny.

będąc rzadko złośliwe, powiększenie przytarczyc można usunąć chirurgicznie z oczekiwaniem na wyleczenie, więc choroba ta jest uleczalną przyczyną kamieni nerkowych i chorób kości.

diagnoza zależy od stwierdzenia wysokiego wydalania wapnia w moczu, stężenia wapnia w surowicy powyżej normy w laboratorium wykonującym pomiar oraz wartości PTH w surowicy, która nie jest tłumiona poniżej normy.

istnieje jednak kilka ostrzeżeń, które należy zawsze brać pod uwagę. Nawet jeśli wszystko, co właśnie powiedziałem, jest prawdą, istnieją artefakty, które prowadzą do błędów w diagnostyce i mogą prowadzić do niepotrzebnych operacji. Wszystkie tiazydowe leki moczopędne mogą zwiększać stężenie wapnia w surowicy, więc badanie należy wykonać po 2 tygodniach od przyjmowania leku. Lit może podnosić zarówno wapń w surowicy, PTH w surowicy, a nawet wapń w moczu, więc jest prawdziwym głupcem. Nadczynność tarczycy, w tym wywołana zbyt dużą ilością hormonów tarczycy, może zwiększać stężenie wapnia w surowicy i moczu, chociaż hamuje PTH w surowicy. Surowica dla PTH musi być Ta dla wapnia-to samo pobranie krwi dla obu I musi być pobrana na czczo przez noc.

związek między PTH a wapniem w surowicy jest często niezrozumiany. Systemy równowagi wapnia są rozbudowane i wydają się być samoregulujące, więc zwiększone wydzielanie PTH prowadzi do wzrostu wapnia i kalcytriolu w surowicy, z których oba, poprzez negatywne sprzężenie zwrotne na gruczoły, sprowadzają PTH w dół do lub nawet do normy, ale nigdy poniżej normy. Dlatego PHPT jest diagnozowany, gdy stężenie wapnia w surowicy jest powyżej normy, a PTH nie jest poniżej normy.

oto wartości wapnia w surowicy i moczu z przypadków PHPT w naszej publikacji – wszystkie udowodnione chirurgicznie – pokazane w dużych kropkach, normalni ludzie (średnie kropki) i tysiące punktów od kamieniołomów bez choroby ogólnoustrojowej – drobny spray małych kropek (wspólne kamieniołomy). Pionowe linie przerywane są normalnym zakresem wapnia we krwi w naszym laboratorium kamienia nerkowego, pozioma linia jest tuż poniżej poziomu, w którym zaczyna się ryzyko kamienia z moczu (200 mg / dobę).

u wszystkich pacjentów stężenie wapnia w surowicy było powyżej normy, ale u wielu było tylko nieznacznie wysokie. Wapń w moczu był znacznie wyższy niż w zwykłych formach kamiennych, ale nawet w tych pióropusz drobnych kropek wzrósł znacznie powyżej 200 mg / dobę. Należy zauważyć, że niektórzy normalni ludzie mieli wartości powyżej 200 mg / dzień.

po wyleczeniu chirurgicznym (prawy panel) przypadki PHPT, Normalsi i leczeni zwykli kamienni formerzy, którzy nie mieli choroby ogólnoustrojowej, wszystkie zakontraktowane w małym obszarze, ale nie kilka wartości wapnia w moczu było powyżej fatalnego limitu 200 mg/dzień.

krzywe poza ramkami pokazują rozkłady; zobacz, jak punkty nadczynności przytarczyc (przerywane linie) rozprzestrzeniają się znacznie powyżej tych dla Normalsów i zwykłych kamieniarzy, a następnie wycofują się z leczeniem chirurgicznym.

Normocalcemic pierwotna nadczynność przytarczyc

właściwie mówiąc byłoby to wysokie wydalanie wapnia w moczu, prawidłowe stężenie wapnia we krwi i powody, aby sądzić, że zaburzenie czynności przytarczyc było odpowiedzialne za wysokie stężenie wapnia w moczu – co jest jedyną nieprawidłowością. Jednym z takich powodów może być podwyższony poziom PTH w surowicy, a takie poziomy są spotykane od czasu do czasu. Innym może być rozmycie prawdziwej górnej granicy stężenia wapnia w surowicy; nie wszystkie laboratoria są równie ostre. Trzecia może być, i jest to spekulacyjne, że w trakcie gruczołów PHPT może stracić swoją normalną reaktywność CaSR, tak że poziom PTH nie jest już regulowany normalnie przez wapń w surowicy. W innym artykule omówię ten problem. Teraz uważam, że mądrzej jest czekać na hiperkalcemię przed podjęciem operacji szyi w nadziei na wyleczenie i leczenie hiperkalciurii tak, jakby to była idiopatyczna hiperkalciuria-patrz poniżej – PHPT ostatecznie zadeklaruje się w większości przypadków. Odniesienie w linku powyżej wspiera moje sugestie, ponieważ autorzy oczekują podwyższonego stężenia wapnia w surowicy w PHPT, tak jak ja.

wtórna nadczynność przytarczyc

będąc tak pochłonięci utrzymaniem prawidłowego stężenia wapnia w surowicy, gruczoły przytarczyc będą reagować na każde zagrożenie zwiększonym lub zmniejszonym wydzielaniem PTH, aby przywrócić tę normalną wartość. Niska dieta wapniowa, niedobór witaminy D, choroby układu pokarmowego z zespołem złego wchłaniania wapnia z jakiegokolwiek powodu, przewlekła choroba nerek z dziwną postacią aberracji wapnia, wszystko to spowoduje wzrost wydzielania PTH i podwyższony poziom PTH w surowicy. Żadne z nich nie są hiperkalcemiczne Stany, a większość z nich ma niską utratę wapnia w moczu. Kamienie mogą być obecne, ale z przyczyn innych niż nieprawidłowości przytarczyc, a często innych niż poziom wapnia w moczu. Na przykład kwaśne pH moczu z choroby nerek może powodować kamienie kwasu moczowego; wysoki szczawian moczu z choroby jelit może powodować kamienie szczawianu wapnia. Chodzi mi tylko o to, że izolowany wzrost PTH w surowicy z niskim lub nawet normalnym wapniem w moczu i normalnym lub niskim poziomem wapnia w surowicy zwykle nie jest okazją do przytarczyc, ale wymaga własnej diagnozy. Jak już wspomniałem, jest to kwestia, która zasługuje na coś więcej niż wprowadzenie. Link do normocalcemic pierwotnej nadczynności przytarczyc jest przydatny dla tego tematu i jeden poniżej.

rodzinna hiperkalcemia Hipokalciurowa (FHH)

wysokie stężenie wapnia w surowicy przy niskim wydalaniu wapnia w moczu – poniżej 100 mg/dobę jest powszechne – prawie nigdy nie jest pierwotną nadczynnością przytarczyc, ale raczej mutacją gruczołu PT CaSR, która zwiększa jego czułość, więc stężenie wapnia w surowicy może być niskie, stężenie PTH w surowicy w normie, a stężenie wapnia w moczu jest dość niskie. Gdy pacjenci z FHH mają kamienie, kamienie nie są spowodowane wysokim poziomem wapnia w moczu, ale jakąś inną przyczyną, a co najważniejsze operacja przytarczyc jest błędem.

sarkoidoza

w moim wieloletnim doświadczeniu widziałem znacznie mniej niż 1% formerów kamienia wapniowego obecnych w tym stanie. Renomowane źródło informacji o sarkoidozie nie wspomina o kamicy nerkowej, o ile mogłem zobaczyć.

krótko mówiąc, sarkoidoza jest zaburzeniem układu odpornościowego, a komórki, które proliferują i powiększają węzły chłonne, wątrobę, śledzionę i inne tkanki, wytwarzają kalcytriol. Fizjologia polega na niezrównoważonej produkcji kalcytriolu.

jak już wspomniałem powyżej, kalcytriol zwiększa wchłanianie wapnia w przewodzie pokarmowym, więc zwiększa się wprowadzanie wapnia do krwi. Nie wspomniałem, ale teraz mówię, że kalcytriol zwiększa straty mineralne netto kości głównie poprzez zmniejszenie produkcji kości. Kalcytriol jest hormonem steroidowym i podobnie jak wiele sterydów działa na jądra komórek. Działa na komórki przytarczyc, aby zamknąć produkcję PTH, więc reabsorpcja kanalików przefiltrowanego wapnia jest zmniejszona w porównaniu do pierwotnej nadczynności przytarczyc.

wzrost utraty składników mineralnych kości i wchłaniania wapnia w przewodzie pokarmowym zwiększa wydalanie wapnia w moczu, podobnie jak w nadczynności przytarczyc. Ponieważ PTH jest tłumione poniżej normy, stężenie wapnia w surowicy może nie wzrosnąć lub gdy to nastąpi, początkowo tylko nieznacznie wzrasta.

oznacza to, że w wielu przypadkach stłumione stężenie PTH w surowicy może być jedyną wskazówką laboratoryjną do sarkoidozy jako przyczyny hiperkalciurii i kamieni. Klinicznie sarkoidoza jest często diagnozowana na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych, jak zauważono w piśmiennictwie Narodowego Instytutu Serca i płuc. Miałem przypadki, które zdiagnozowano de novo bez oczywistych objawów inaczej z powodu stłumionego PTH z bardzo wysokim stężeniem wapnia w moczu, a nawet podwyższonym stężeniem wapnia w surowicy.

stężenie wapnia w surowicy wzrasta, gdy przepływ wapnia z kości i przewodu pokarmowego jest bardzo wyraźny lub gdy spada skuteczność usuwania wapnia przez nerki.

to ostatnie może wystąpić z powodu samego wapnia. Może zmniejszyć ochronę wody i soli, a tym samym zmniejszyć objętość krwi, a tym samym filtrację. Każda redukcja będzie miała tendencję do zwiększania stężenia wapnia w surowicy, a wzrost stężenia wapnia w surowicy zmniejszy filtrację i straty wody, więc zaczyna się rodzaj nieszczęśliwego cyklu. Jak wapń działa w celu zmniejszenia wchłaniania zwrotnego wapnia i że działa również na samą filtrację, przychodzi później, nie w tym artykule, ale w tych być może miesiącach od teraz.

niedobór CYP24A1

Witamina D3 jest wytwarzana w skórze lub spożywana w tabletkach, a w wątrobie przekształcana w 25 hydroksy (OH) witaminę D (25(OH)D3). Enzymy odpowiedzialne za konwersję nazywane są CYP2R1 i CYP27A1.

25(OH)D3 krąży i sam jest biologicznie aktywny, ale ma większy los. Niektóre z nich są przekształcane przez komórki nerek w 1,25(OH)2D3 (kalcytriol dla ułatwienia pisania i czytania) i to właśnie ta cząsteczka silniej aktywuje odpowiedzi tkankowe w przewodzie pokarmowym, nerkach, kościach i – jak już wspomniano – komórkach przytarczyc. Enzym aktywujący 25 (OH)D3 do kalcytriolu nazywa się CYP27B1.

CYP24A1 jest ogólnym inaktywatorem 25(OH)D3 i kalcytriolu. Przekształca te pierwsze w nieaktywne cząsteczki w wątrobie. W nerkach przekształca kalcytriol w inne nieaktywne cząsteczki. Jeśli ten rozkładający enzym jest niewystarczający z powodu mutacji, poziom kalcytriolu wzrasta jak w sarkoidozie, i uzyskuje się podobny obraz wysokiego stężenia wapnia w moczu w surowicy PTH i wysokiego poziomu normalnego do wysokiego stężenia wapnia w surowicy, z tworzeniem kamieni nerkowych w wyniku wysokiego stężenia wapnia w moczu.

jest to rzadka choroba; w ciągu mojego życia praktyki napotkałem tylko 2 przypadki, o których wiem.

nadmiar witaminy D i wapnia uzupełnia

oczywiście te materiały OTC są związane ze wzrostem moczu, a nawet wapnia w surowicy, szczególnie odnotowane w okresie menopauzy, gdy ich stosowanie jest powszechne. Przyczynowość nie jest pewna. Na przykład, stężenie 25(OH) 2D3 w surowicy pomiędzy 20 (mała liczba) a 100 (duża liczba) nie było związane z kamieniami nerkowymi w małej próbie 2012 osób. Jednak w dużym badaniu okazało się, że suplementy wapnia, a nie wapń spożywczy, mogą być szczególnie zagrożeniem dla kamieni. Suplementy wapnia mogą być szczególnym zagrożeniem u osób podatnych na wysokie wydalanie wapnia w moczu przez ich genetykę.

kwasica kanalików nerkowych

odwołałem się do naszego artykułu nie z dumy społecznej, ale dlatego, że jest jedynym, który opisuje brodawkę i oddziela kamienie od nefrokalcynozy. W ogromnej praktyce chirurgicznej w centrum kamienia nerkowego na Uniwersytecie Indiany mogliśmy znaleźć tylko 5 przypadków, na których operowaliśmy i uzyskaliśmy informacje o tkankach brodawkowych.

we wszystkich pięciu przypadkach spodziewano się zmniejszenia stężenia wodorowęglanów w surowicy ze zwiększonym stężeniem chlorków w surowicy (bez zwiększonej luki anionowej), zasadowym pH moczu i zmniejszonym stężeniem potasu w surowicy – z obowiązkowego kalurezy napędzanej wodorowęglanami. Kilka było hiperkalciurycznych.

, większość zwapnień widocznych na zdjęciach radiologicznych była, podczas operacji, usuwalnymi kamieniami w przeciwieństwie do kryształów osadzonych w tkankach nerek.

widać to po prześwietleniu na dwóch górnych panelach. Przed przezskórną nefrolitotomią nefrokalcynoza była dramatyczna; później występowały nieliczne zwapnienia.

w środkowym lewym panelu widać kamienie w kielichu podczas operacji, a w prawym środkowym panelu widać brodawkę po wyjęciu kamieni. Ma pewne zwapnienia w tkance, które są wtyczkami w kanalikach. Te zatyczki są pokazane przez mikro-CT maleńkiej biopsji z brodawki (dolny lewy) i w sekcji histologicznej (dolny prawy)

kultury kamienia były pozytywne, być może dlatego, że ci pacjenci mieli wiele wcześniejszych procedur dla wielu kamieni.

osady kryształów fosforanu wapnia wpłynęły praktycznie na wszystkie kanały Belliniego i chociaż każdy depozyt był niewielki, przeciętnie zastąpiły znaczną część tkanki brodawkowatej. Pomimo tego, czynność nerek mierzona klinicznie nie była wyjątkowo nieprawidłowa, a kora nerek nie była wyjątkowo uszkodzona.

w 1980 roku przedstawiłem naszych zaledwie 6 pacjentów z kamieniami i dystalnym RTA spośród ponad 1000 formujących kamień, z których 4 pochodziło z jednej rodziny. Wszyscy mieli niskie wodorowęglany i wysokie stężenie chlorków w surowicy, zgodnie z oczekiwaniami, alkaliczne pH moczu i nie byli w stanie obniżyć pH moczu z obciążeniem kwasem. Tylko jeden był przekonująco hiperkalciurowy.

istotą dRTA w powstawaniu kamienia jest to: w wyniku dziedziczenia lub z powodu zespołu Sjogrena, SLE lub innych chorób immunologicznych, zdolność kanałów zbiorczych do obniżenia pH moczu zwykle jest rozproszona, Nie w niejednolity sposób można oczekiwać od kanalików zatykających się Kryształami, ale w całym rdzeniu i brodawkach. Wysokie pH płynu kanalikowego i, gdy występuje, hiperkalciuria zwiększają przesycenie w odniesieniu do fosforanu wapnia i rozproszone zatykanie występuje ze znacznym uszkodzeniem i utratą tkanki.

być może ze względu na swój rozproszony charakter, dRTA wydaje się prowadzić do ogólnego zmniejszenia czynności nerek, jeśli można znaleźć wystarczająco dużo przypadków i porównania do innych form choroby kamienia. W tym badaniu mieliśmy 1856 pacjentów z analizą kamienia i czynnością nerek, a także jako diagnozy, wszystko z naszego Programu Zapobiegania kamieniom nerkowym na Uniwersytecie w Chicago – programu, który przynosi tę stronę internetową.

zmierzone klirensy kreatyniny są pokazane jako środki ze standardowymi błędami dla wszystkich typów kamieni po lewej stronie, a według kategorii diagnostycznej po prawej. Zauważ, że RTA, cystinuria, pacjenci omijający otyłość i różne inne rzadkie zaburzenia (takie jak sarkoidoza i defekty CYP 24A1) dzieliły wyraźne zmniejszenie czynności nerek, podczas gdy typowe typy kamienia wapniowego bez chorób ogólnoustrojowych, a nawet pierwotna nadczynność przytarczyc (HPT), nie miały zmniejszenia w porównaniu do normalnego (N). ID odnosi się do idiopatycznej hiperkalciurii, osób, które mają wysokie straty wapnia w moczu bez oczywistej choroby.

Co to wszystko znaczy?

dystalna RTA jest bardzo rzadka, kolorowa, łatwo diagnozowana przez nieprawidłowości krwi, historię rodzinną podobnych chorób i obecność chorób immunologicznych. Etykieta RTA może być błędnie stosowana u pacjentów z wieloma kamieniami fosforanowymi wapnia, ponieważ wytwarzają one zasadowe pH moczu; to nie jest prawda RTA, ale jak formatory kamienia fosforanowego są.

więcej rzadkich mutacji genetycznych

warunki te są prawie zawsze widoczne w dzieciństwie, bardzo rzadkie, a nie to, co klinicysta w praktyce zapobiegania kamieniom spodziewa się napotkać. Jednak od czasu do czasu pojawiają się. Najlepszym źródłem czytania dla wszystkich genetycznych hypercalciurias jest OMIM, wspaniała Biblioteka online, która jest darmowa dla wszystkich. Czytając małe blurbs poniżej należy pamiętać, że prawie żaden kamień formers mają te rzadkie choroby, że ci, którzy je występują typowo jako chore dzieci, nawet niemowlęta.

zespoły Barttera 1-3

są to defekty genowe transporterów w grubych wstępujących kończynach pętli Henle ’ a (jeśli zapomniałeś lub nigdy nie znałeś segmentów nefronów ten artykuł ma ładne zdjęcie). Występuje hiperkalciuria, ale także obraz przypominający lasix, ponieważ lasix działa na ten segment. Straty moczu są wysokie dla sodu, potasu i chlorków, a osoby z tymi chorobami są podatne na niskie ciśnienie krwi, jeśli nie uzyskają wystarczającej ilości zamiennika sodu. Wodorowęglan krwi jest wysoki, potas niski.

zespół Barttera 5.

istnieje nadmierna sygnalizacja receptora wapnia na powierzchni komórki (CaSR), który wytwarza obraz podobny do lasix, ale ze względu na specyficzny problem wapń w surowicy jest niski, podobnie jak magnez w surowicy. Gruczoły przytarczyc są regulowane przez wapń w surowicy za pośrednictwem CaSR, co jest przyczyną niskiego poziomu wapnia w surowicy.

autosomalna dominująca hipokalcemia hiperkalciurowa

CaSR jest zmieniony genetycznie, ale specyficzna zmiana powoduje bardziej wyraźną zmianę wapnia w surowicy niż w funkcji grubej kończyny wstępującej, więc potas i wodorowęglan w surowicy mogą być normalne. Te dwie choroby BS 5 i ADHH są zasadniczo na spektrum i podobne do siebie.

choroba Dent

genetyczna mutacja w transporterie chlorków prowadzi do hiperkalciurii, a zwłaszcza u mężczyzn do postępującej choroby nerek. Wartości w surowicy są prawidłowe, z wyjątkiem pogorszenia czynności nerek.

nerka Z Gąbką Rdzeniastą

biorąc pod uwagę nefrokalcynozę i wiele kamieni, można by pomyśleć, że MSK jest przyczyną skrajnej hiperkalciurii, ale tak nie jest. Wśród naszych 12 przypadków, które okazały się być MSK podczas operacji i biopsji brodawkowatej, średni poziom wapnia w moczu wynosił 250 mg / dobę, tuż powyżej progu Curhana dla znacznego ryzyka. Wartości SS dla szczawianu wapnia wynosiły średnio 7, A Dla CaP 1.3, wartości niewiele wyższe niż te spotykane w normalnych populacjach lub wśród zwykłych niepowikłanych formantów kamienia wapniowego.

zauważyliśmy to samo w naszym znacznie wcześniejszym artykule o MSK zdiagnozowanym w erze dożylnej pyelografii. Wspominaliśmy już, że wśród naszych dwóch serii MSK stężenie w surowicy nie wykazało żadnych nieprawidłowości kwasicy kanalików nerkowych (niski wodorowęglan i potas), a pH moczu nie było wysokie (6,1 w naszej ostatniej serii). Kamicą przewodową i kliniczną był średnio szczawian wapnia, a nie fosforan wapnia. Uważamy, że kamienie tworzą się w stagnacyjnych zagłębieniach torbieli kanału zbierającego, na skutek bardzo skromnego odchylenia wydalania wapnia z moczem powyżej normalnej wartości mediany. To jest to, czego można się spodziewać, gdy przesycony mocz jest uwięziony w miejscu, a przesycenie nieuchronnie wyraża się w stopniowej krystalizacji.

idiopatyczna hiperkalciuria (IH)

co to jest?

w tych dwóch słowach można znaleźć główne zajęcie mojego życia jako badacza klinicznego. Mechanizmom odpowiedzialnym za tę powszechną nieprawidłowość poświęciłem swoją energię od początku, w 1969 roku.

odnośnik w powyższym linku jest do recenzji mojej koleżanki dr Elaine Worcester, której genialne badania wyjaśniły, w jaki sposób nerki podnoszą poziom wapnia w moczu w tym stanie.

IH nie jest chorobą.

To jest ryzyko kamienia.

i to ryzyko można stwierdzić u każdej osoby na podstawie danych Curhana z pierwszego rysunku w tym artykule.

osoby z wysokim wydalaniem wapnia w moczu, które nie mają żadnej z chorób, o których wspomniałem, ani żadnej z innych, których nie mam – na litość i rozsądną długość tego artykułu – wymienionych do tej pory, mają hiperkalciurię, która jest „idiopatyczna”, od siebie lub od siebie, jeśli chcesz. Są na szczycie wśród zwykłych.

Żadna czerwona lub zielona linia nie oddziela IH od normalnej. Podobnie jak wysokie ciśnienie krwi jest czynnikiem ryzyka udaru mózgu i chorób serca, hiperkalciuria jest czynnikiem ryzyka chorób-kamieni i chorób kości, dlatego poświęciłem jej badanie tak wiele mojego życia.

będąc jednym z końców ludzkiej dystrybucji, IH można znaleźć u sąsiada, a nawet współmałżonka i nie wiedziałbyś, jeśli nie zostaną przetestowane. I nie będą testowani, dopóki nie dostaną kamieni lub choroby kości, lub członkowie ich rodzin nie dostaną tych chorób. Jeśli badanie zostanie wykonane, nic nie zostanie znalezione poza wysokim poziomem wapnia w moczu, enigmatycznym, charakterystycznym, ale Mdłym, ale o złożonej fizjologii.

skąd się bierze dodatkowy wapń?

w nazwanych chorobach hiperkalciuria pochodzi z kości i wapnia pokarmowego, i to samo dotyczy IH. Tak musi być, nie ma innych źródeł. Ale IH nie jest chorobą, więc widzimy w IH powiększenie zwykłych strat kości i wapnia w moczu, co oznacza, że jeden lub oba z nich muszą być zwiększone. Oczywiście, jak pokażę w innych artykułach, dieta wapń jest wchłaniana skuteczniej w IH niż u normalnych ludzi. Ale minerał kostny może zostać utracony w nadmiarze,a choroba kości może spowodować.

właśnie z tego powodu dr David Bushinsky, wybitny badacz kości i minerałów oraz Międzynarodowy autorytet w metabolizmie wapnia, zaproponował, aby każda klinika kamieni była kliniką kości. Formy kamienne mają potencjał do rozwoju choroby kości, jeśli nie są odpowiednio pielęgnowane. Chociaż ich kamienie są bezpośrednim powodem uwagi i głównym celem opieki, zdrowie kości jest również nieuniknionym problemem.

Jak obniżyć stężenie wapnia w moczu?

w kierunku obniżenia stężenia wapnia w moczu, a co za tym idzie zapobiegania powstawaniu kamieni – i zachowania minerałów kostnych – mamy kilka przydatnych badań z zastosowaniem tiazydowych leków moczopędnych. Podobnie, niektóre dowody próbne sprzyjają zmniejszeniu spożycia sodu w diecie, do którego nawiązałem bez przedstawiania dowodów.

dlaczego tu kończymy?

To może wydawać się niewdzięczne, aby zakończyć tutaj, bez więcej szczegółów na temat IH lub wielu nazwanych chorób hiperkalciurycznych, ale ten artykuł jest już bardzo długi, a to, co pozostaje, to ogromna ilość informacji. Planuję wiele artykułów na temat hiperkalciurii, nazwanych chorób, które ją wywołują, a zwłaszcza na temat IH ze względu na jego główną rolę w chorobie kamienia i ponieważ jest to Osobiste zainteresowanie moje i tych, z którymi pracuję.

mam tu na myśli jedynie przedstawienie, jak na przyjęciu koktajlowym.

wydaje mi się prawdopodobne, że robiąc dobrze w tym temacie artykuły na tej stronie mogą podwoić liczbę, chociaż może to być przeszacowanie.

sprawdzaj od czasu do czasu, a znajdziesz więcej.

Pozdrawiam, Fred Coe