pracownicy służby zdrowia używają kombinacji objawów fizycznych i wyników genetycznego badania krwi, zwanego kariotypem (wymawianym KAR-ee-uh-tahyp), aby określić cechy chromosomalne komórek w ciele kobiety. Test pokaże, czy jeden z chromosomów X jest częściowo lub całkowicie brakuje.

zespół Turnera można również zdiagnozować w czasie ciąży, testując komórki w płynie owodniowym. Noworodki mogą być diagnozowane po wykryciu problemów z sercem lub po zauważeniu pewnych cech fizycznych, takich jak obrzęk rąk i stóp lub tkanina na szyi. Inne cechy, jak szeroko rozstawione Sutki lub nisko osadzone uszy, również mogą prowadzić do podejrzenia zespołu Turnera. Niektóre dziewczyny mogą być diagnozowane jako nastolatki z powodu powolnego tempa wzrostu lub braku zmian związanych z dojrzewaniem. Jeszcze inne mogą być diagnozowane jako dorośli, gdy mają trudności z zajściem w ciążę.1