słowa kluczowe

48,xxyy syndrome; niepełnosprawność intelektualna; schizofrenia; kompulsywne zachowania seksualne

wprowadzenie

48, XXYY jest aneuploidią wpływającą na 1 na 18 000 do 50 000 urodzeń mężczyzn . Pacjenci mają opóźnione uzębienie i kamienie milowe rozwoju. Do zaburzeń endokrynologicznych zalicza się obniżenie poziomu testosteronu, zwiększenie stężenia hormonu folikulotropowego (FSH) i hormonu luteinizującego (LH) oraz hipogonadyzm . Cechy fizyczne obejmują dysmorficzne rysy twarzy, nieprawidłowości łokcia i słaby rozwój mięśni. Najczęstszymi problemami medycznymi są Astma, Choroby naczyń obwodowych, cukrzyca i drżenia intencyjne . Obecność dodatkowego chromosomu Y wpływa na neurorozwój, powodując opóźnienia rozwojowe, trudności w uczeniu się, niepełnosprawność intelektualną i spektrum zaburzeń psychicznych, które odróżniają go od zespołu Klinefeltera (47, XXY), w którym intelekt zwykle mieści się w średnim zakresie (IQ = 80-120) . Chociaż istnieje kilka doniesień o współistniejących zaburzeniach psychicznych u osób z zespołem XXYY, nie ma rozstrzygających dowodów na zwiększone ryzyko patologii psychiatrycznej. Istnieje kilka doniesień dotyczących zachowań związanych z podejmowaniem ryzyka lub impulsywnością seksualną w zespole 48, XXYY . Prezentujemy opis przypadku 17-letniego mężczyzny, u którego zdiagnozowano zespół 48, XXYY przez kariotypowanie oraz przegląd cech fizycznych i psychicznych osób z 48, XXYY. Omawiamy problematyczne zachowania seksualne u tego Nastolatka, które mogą być spowodowane kilkoma czynnikami, w tym nieprawidłowościami chromosomowymi, upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami psychicznymi lub ekspozycjami środowiskowymi.

opis sprawy

17-letni Afroamerykanin, który mieszkał ze swoimi przybranymi dziadkami ze strony matki, został skierowany do szkoły specjalnej na badania psychiatryczne po tym, jak narysował siebie otoczonego ogniem i bronią. Jego babcia poprosiła o przyjęcie psychiatryczne, ponieważ bała się o niego. Podczas oceny popierał myśli samobójcze, ale zaprzeczał jakimkolwiek intencjom lub planom. Babcia wspomniała, że w przeszłości próbował popełnić samobójstwo; dźgnął się długopisem i raz wbiegł do korka. Nie zgłosił żadnych zaburzeń snu, koncentracji i energii. W skali Kutcher Adolescent Depression scale (KADS) uzyskał 4 punkty , wskazując, że „prawdopodobnie nie był przygnębiony”. KADS to skala samooceny zaprojektowana specjalnie do diagnozowania i oceny nasilenia depresji nastolatków. Użyliśmy skróconej skali 6-elementowej. 0-5 na skali jest interpretowane jako prawdopodobnie nie depresja; 6 i powyżej jest możliwe depresja. Doniósł, że słyszy głosy mówiące mu „uprawiać seks”. Miał złudzenie bycia „wieżą kontrolną”, w której” może sprawić, że wszystko się stanie”, w tym ” zmieniając świat, kontrolując system wodny.”W skali zespołu pozytywnego i negatywnego (Panss) uzyskał 25 punktów na 49 w skali pozytywnej , 15 na 49 w skali negatywnej i 28 na 112 w skali ogólnej psychopatologii. PANSS to 30-elementowa skala ocen opracowana specjalnie do oceny osób ze schizofrenią. PANSS opiera się na założeniu, że schizofrenia ma dwa odrębne zespoły, pozytywny i negatywny zespół. Spośród 30 pozycji zaliczanych do PANSS, 7 stanowi skalę pozytywną, 7 negatywną, a pozostałe 16 to ogólna Skala Psychopatologiczna.

uzyskał wysoką ocenę w skali oceny objawów seksualnych (s-SAS) . S-SAS jest 12-elementową, własną skalą. Mierzy nasilenie objawów kompulsywnego zachowania seksualnego (CSB) przy każdym punkcie z wynikiem 0-4; wyższe wyniki wskazują na cięższe objawy. Zdobył 3 punkty w pytaniach takich jak: „Jak bardzo byłaś w stanie kontrolować swoje myśli o problematycznych zachowaniach seksualnych? Ile osobistych problemów lub emocjonalnego stresu problematyczne zachowania seksualne spowodował?”Zdobył 4 (Stały do prawie stały) na:” jak często pojawiały się myśli o angażowaniu się w problematyczne zachowania seksualne?”Zgłosił poważne trudności w kontrolowaniu swoich popędów i myśli o angażowaniu się w problematyczne zachowania seksualne. Miał poważne napięcie antycypacyjne / podniecenie przed zaangażowaniem się w takie zachowanie i poważne cierpienie emocjonalne i osobiste problemy spowodowane przez jego problematyczne zachowania seksualne. Podczas pobytu w szpitalu nigdy nie wykazywał żadnych impulsywnych lub destrukcyjnych zachowań. Chociaż nie było seksualnie nieodpowiednich zachowań, miał słabe granice i miał tendencję do pozostania zbyt blisko ludzi. Uzyskał 8 punktów w skali pervasive developmental disorder rating scale (PDDRS). PDDRS to skala oceny zachowania zaprojektowana w celu identyfikacji osób potencjalnie spełniających kryteria wszechobecnego zaburzenia rozwoju. Zawiera 51 elementów, które mierzą trzy wymiary: pobudzenie, afekt i poznanie. Każdy przedmiot jest oceniany w pięciopunktowej skali Likerta w zależności od stopnia, w jakim dziecko ogólnie pokazuje opisane zachowanie. Całkowity wynik uzyskuje się poprzez zsumowanie oddzielnych wyników dla każdej podskali.

na badaniu fizykalnym był wysokim chłopcem o nietypowych rysach twarzy; szeroko osadzone oczy, szeroki most nosowy i przepełnione zęby w obu szczękach. Miał skoliozę i odchylenie łokciowe obu rąk (ryc. 1).

wtórne cechy płciowe były w pełni rozwinięte, był w Stadium V. miał zmniejszoną objętość jąder, ale nie wykazywał innych objawów hipo gonadalnych, takich jak ginekomastia lub skąpe włosy łonowe. Jego EKG wykazało rytm zatokowy, przedwczesny kompleks przedsionków i powiększenie lewej komory z uniesieniem st. Poziom testosteronu w surowicy był niski w normie, 265,80 (241-8270 ng / dl). Poziomy zarówno FSH, 21,14 (1,4–18,1 mln j.m. / mL), jak i LH, 17,02 (1,5–9,3 mln j. m. / ml) były wysokie. Prześwietlenie kończyn, tomografia głowy i reszta badań krwi były niczym szczególnym. Miał astmę, bezobjawową przez ostatnie 6 lat. Nie miał w przeszłości napadów, urazów głowy ani zaburzeń serca.

w przeszłości Wywiad psychiatryczny

otrzymał pełną ocenę rozwojową w wieku 4 lat i stwierdzono, że ma niepełnosprawność intelektualną, nadpobudliwość z deficytem uwagi (ADHD), opóźnioną mowę i zdolności motoryczne. Przeszedł terapię logopedyczną i zajęciową oraz metylofenidat na ADHD. Metylofenidat został zatrzymany po 2 miesiącach, gdy jego babcia cofnęła zgodę. Babcia była przekonana, że te leki ” nie zrobiły nic dobrego żadnemu dziecku. Nie chcę, żeby moje dziecko było Naćpane.”W wieku dziewięciu lat babcia zabrała go do psychiatry za niewłaściwe zachowania seksualne i epizody agresji. Przepisano mu rysperydon (nie mogliśmy pobrać szczegółów leczenia dla jego dostawcy leczenia). Otrzymywał go przez pięć miesięcy bez zmian w swoim zachowaniu. W wieku dziesięciu lat zdiagnozowano u niego chorobę Aspergera w centrum rozwoju dziecka. W raporcie dostępnym w development center nie ma wzmianki o tym, jak i dlaczego ta diagnoza została podana. Nie otrzymał dodatkowej opieki psychiatrycznej do wieku 16 lat, rok przed przyjęciem do szpitala. Został zabrany na ostry dyżur za myśli samobójcze i agresję wobec kolegów z klasy. Zdiagnozowano u niego zaburzenia adaptacyjne z mieszanym zaburzeniem emocji i zachowania. Nie podano środków psychotropowych i został wypisany z ambulatoryjną wizytą kontrolną. Dwa dni później wrócił na ostry dyżur, przywieziony przez babcię, ponieważ słyszał głosy mówiące mu ” uprawiać seks.”Miał również wielkie złudzenie, że może sprawić, że wszystko się stanie. Został przyjęty i zdiagnozowano u niego wszechobecne zaburzenia rozwojowe i krótką psychozę reaktywną. Notatka o postępach nie wspomina o podstawach tych diagnoz. Podczas oceny zachowań seksualnych zgłosił, że był aktywny seksualnie z wieloma partnerami i oglądał pornografię z rówieśnikami. Po raz pierwszy leczono go haloperydolem, który przerwano z powodu objawów pozapiramidowych. Następnie zaczął brać olanzapinę, a po dziewięciodniowym pobycie został zwolniony za stosowanie olanzapiny 5 mg za agresję i niewłaściwe zachowanie. Jego babcia nie chciała, aby brał żadnych leków z przekonaniem, że”leki psychiczne nie są dobre”. Został później przerwany z powodu przyrostu masy ciała.

Historia seksualna

jego babcia po raz pierwszy zainteresowała się, gdy miał sześć lat i znalazła go dotykającego genitaliów podczas szpiegowania swojej kuzynki, siostry i Babci, gdy zmieniali ubrania. Nie szukała wówczas opieki psychiatrycznej. W wieku 9 lat znaleziono go uprawiającego seks oralny na swoim 2-letnim kuzynie. Incydent nie został zgłoszony i nie było udziału administracji opieki nad dziećmi (ACS). Babcia nie była pewna, czy to tylko dziecinne zachowanie, czy choroba psychiczna. Nie czuła potrzeby zgłaszania tego. W szkole dotykał również rówieśników i został zawieszony; od tego czasu miał w szkole Nadzór jeden do jednego. W wieku 12 lat został zgwałcony przez swojego 14-letniego kuzyna podczas wizyty w domu matki. Penetracja została potwierdzona przez zestaw do gwałtu. W tym samym roku został wykorzystany seksualnie w drodze do domu ze szkoły przez dwóch chłopców w wieku 18 i 15 lat, którzy zmuszali go do uprawiania seksu oralnego. W wieku 14 lat został oskarżony o przymuszanie się do dziewięcioletniej dziewczynki w domu matki i wykonywanie Minety. Został zawieszony w zawieszeniu.

historia rozwoju

chociaż początkowo był pod opieką matki, w wieku 4 lat jego babcia uzyskała opiekę z powodu zaniedbania; nie była świadoma jakiegokolwiek fizycznego lub seksualnego wykorzystywania w wieku 0-4 lat. Podczas prac nad opóźnionym rozwojem, genotypowanie ujawniło 48, XXYY z sekwencją powtórzeń CGG dla Fragile X syndrome. W wieku siedmiu lat jego pełne IQ wynosiło 70, a IQ słowne 80 i IQ wydajnościowe 65, mierzone przez WISC-III. gdy miał dziesięć lat, jego pełne IQ wynosiło 64; IQ słowne 72, a IQ wydajnościowe 66 na WISC III. jego adaptacyjne funkcjonowanie było zgodne z jego funkcjonowaniem poznawczym. Uzyskał stopień adaptacyjny 67, z odpowiednikiem wieku 7 lat i jednego miesiąca. Został zgłoszony do około trzech lat za jego oceny w czasie testów. W całym swoim dorobku był opisywany jako niedojrzały, destruktywny, impulsywny i niestosowny.

przeciwności rozwojowe

jego historia rozwojowa była znacząca dla porodu z bliźniaczej ciąży. Urodził się przez cesarskie cięcie. Bliźniak a zmarł na wodogłowie i zapalenie mózgu w ciągu 36 godzin od urodzenia. Jego matka cierpiała na schizofrenię, uzależnienie od kokainy, opryszczkę narządów płciowych, Wirusowe zapalenie wątroby typu C i HIV. Przez całą ciążę brała leki psychotropowe i przeciwwirusowe. Urodził się z przeciwciałami HIV i przez 18 miesięcy przyjmował leki przeciwretrowirusowe, co doprowadziło do jego serokonwersji. Miał opóźnione uzębienie i mowę i zaczął chodzić w wieku 2 lat. Rozwinął specyficzny chód, zawsze utrzymując zarówno łokcie zgięte, jak i nadgarstek rozszerzony, a dłonie w pronacji.

Ocena i plan

Test IQ nie został wykonany w obecnym przyjęciu, ale dostępne były wyniki jego testów psychologicznych z ostatniej hospitalizacji. Nie spełniał kryteriów dużych zaburzeń depresyjnych czy schizofrenii. Z nagłymi urojeniami i halucynacjami zdiagnozowano u niego krótkotrwałe zaburzenia psychotyczne. Aby leczyć objawy psychotyczne, zaczęto podawać mu rysperydon, który zwiększano do 1 mg każdego ranka i 2 mg wieczorem. Dobrze zareagował na rysperydon i jego objawy psychotyczne uległy poprawie. Zespół omówił z babcią opcję programu nieletnich przestępców seksualnych. Babcia nie aprobowała pomysłu, że ” inne dzieci sprawią, że będzie gorszy, ale z czasem będzie mu coraz lepiej.”Możliwość przepisania agonisty hormonu uwalniającego gonadotropinę została omówiona z zespołem, ale ze względu na swój wiek nie był dobrym kandydatem. SSRI wykazał skuteczność w zmniejszaniu popędu seksualnego, ale nie ma wskazania zatwierdzonego przez FDA. W końcu, bez realnej opcji leczenia swoich zachowań seksualnych i nie będąc bezpośrednim zagrożeniem dla siebie lub innych, został zwolniony do lokalnej kliniki zdrowia psychicznego. Pisarz (SC) próbował nawiązać kontakt z babcią, ale odmówiła zadawania pytań. Raczej czuła się nieswojo z myślą, że próbujemy rozwiązać jego problemy seksualne, które według niej nie były zbyt dalekie od normalności. Spodziewała się, że z czasem stanie się normalny, bez konieczności interwencji.

Przegląd literatury

48, zespół XXYY, początkowo uważany za odmianę zespołu Klinefeltera (KS), jest osobnym zaburzeniem chromosomalnym. Prowadzi do wysokiego wzrostu, długich nóg, klinodaktylii, pes płaskich i dysmorficznych cech twarzy, takich jak hiperteloryzm. Pacjenci mają wysoki poziom FSH i niski poziom testosteronu w osoczu . Zdiagnozowano u nich drżenie, alergie i astmę . W przeciwieństwie do KS, który jest trudny do zdiagnozowania przed okresem dojrzewania, XXYY syndrom jest diagnozowany wcześniej (średnio w wieku 7,7 lat) z powodu wczesnego opóźnienia rozwoju, które są odnotowywane od 2 do 5 roku . W zespole XXYY odnotowano zaburzenia ze spektrum autyzmu i ADHD . Mężczyźni z zespołem XXYY często mają zaburzenia mowy, trudności społeczno-emocjonalne, upośledzenia poznawcze, słabe umiejętności wzrokowo– percepcyjne, a także są bardziej narażeni na objawy nadpobudliwości/ impulsywności . Głównym wskazaniem do analizy chromosomalnej było upośledzenie umysłowe i problemy behawioralne, jak gwałtowne i impulsywne reakcje . Odnotowano przypadki dzieci z XXYY z myślami samobójczymi i agresywnym zachowaniem z domniemaną diagnozą mieszanego epizodu dwubiegunowego . W przypadkach, w których występuje schizofrenia paranoidalna, objawy psychotyczne pogorszyły się po zastosowaniu testosteronu i nie zareagowały na leki przeciwpsychotyczne . W zespole XXYY jest jeden zgłoszony przypadek zachowania seksualnego, w którym program leczenia poznawczo-behawioralnego nie był skuteczny .

badania nad rozwojem seksualnym osób z niepełnosprawnością intelektualną (ID) są ograniczone, ale wydaje się wskazywać, że osoby z niepełnosprawnością intelektualną doświadczają tego samego zakresu potrzeb i pragnień seksualnych, co inni ludzie . Może wystąpić wzrost publicznej masturbacji, który jest uważany za spowodowany niezdolnością do zaspokojenia swoich potrzeb w społecznie akceptowalny sposób .

Case Discussion

pacjenci z 48, XXYY mają niską inteligencję i słabe umiejętności społeczne i interpersonalne . Mogą mieć problemy behawioralne, takie jak impulsywność, nadpobudliwość i napady pobudzenia . Chociaż istnieją doniesienia o problemach medycznych i psychologicznych u pacjentów z zespołem XXYY , literatura jest ograniczona w odniesieniu do ich problematycznych zachowań seksualnych. W tym przypadku przedstawiamy zachowania seksualne u pacjenta z zespołem XXYY, takie jak: Ekshibicjonizm, Podglądanie, fellatio i cunnilingus. Jego niskie funkcjonowanie intelektualne mogło również odegrać rolę w jego niezdolności do nauczenia się bardziej akceptowalnych sposobów radzenia sobie z jego seksualnymi pragnieniami . Istnieje jednak możliwość, że istnieje inna jakość jego zachowań seksualnych, w których pośredniczy jego aneuploidia, która wykracza poza to, co widać w łagodnej niepełnosprawności intelektualnej. Zachowania te mogą być również wynikiem zaniedbania, wykorzystywania seksualnego, impulsywności lub psychozy. Podjęliśmy się wykluczenia udziału stanów psychicznych za pomocą kilku narzędzi przesiewowych. Jego nienadzorowane środowisko mogło przyczyniać się do wielokrotnego narażenia seksualnego i wiktymizacji, znormalizowania niewłaściwych zachowań seksualnych i nieuczenia się reguł społecznych dotyczących aktywności seksualnej.

wnioski

pacjenci z zespołem XXYY powinni być uważnie obserwowani pod kątem wszelkich nieprawidłowych zachowań, zwłaszcza tych, które mają charakter seksualny. Edukacja i zaangażowanie członków rodziny odegrają kluczową rolę w nadzorowaniu tych dzieci. Wczesna interwencja może dotyczyć kwestii nadzoru, impulsywności, wczesnej traumy i zaniedbania. Ustrukturyzowane środowisko, które chroni dzieci z wrażliwością genetyczną i intelektualną oraz rozwiązuje ich zachowania poprzez uczenie umiejętności radzenia sobie i norm społecznych, będzie miało ogromne znaczenie . Podobnie jak w przypadku wszystkich dzieci i młodzieży z niepełnosprawnością rozwojową lub intelektualną, edukacja seksualna dostosowana do ich poziomu rozwojowego i intelektualnego jest również uważana za pomocną. Aktywne leczenie szpitalne jest uzasadnione, jeśli pacjent stanowi zagrożenie dla siebie i innych. Środki psychotropowe mogą być stosowane w celu rozwiązania agresji lub pobudzenia pacjenta lub współistniejących stanów. Anegdotycznie leki, o których wiadomo, że obniżają pożądanie seksualne, można wypróbować u dorosłych, ale nie ma literatury do ich stosowania u dzieci i młodzieży. Potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć takie zachowania w tej populacji pacjentów.

zgoda

pozwolenie na publikację i wykorzystanie fotografii pacjenta uzyskano od babci pacjenta.

podziękowania

Specjalne podziękowania dla Dr. Habibur Rahman i Dr. Kanan Kasturi za ich cenny wkład w ten opis przypadku, dając informacje zwrotne na temat rękopisu i zbierając wszystkie informacje z dzieciństwa odpowiednio.

1. Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyawasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH, et al. (2012) nastolatek z zespołem 48,XXYY z hipergonadotrophichypogonadism, zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i wadami rozwojowymi nerek. Indian J. 16: 824-826.
2. Messina MF, Aversa T, Mami C, Briuglia S, Panasiti I i in. (2013) dwuznaczne genitalia u 48, xxyy noworodka: przypadkowy związek czy zbieg okoliczności? JPediatrEndocrinolMetab26: 921-923.
3. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D ’ Epagnier C, Zeitler P, et al. (2011) 48, XXYY, 48, XXXY i 49, xxxxy zespoły: nie tylko warianty zespołu Klinefeltera. ActaPaediatrica100: 851-860.
4. Cordeiro L, Tartaglia N, Roeltgen D, Ross J (2012) deficyty społeczne u mężczyzn dzieci i młodzieży z aneuploidią chromosomów płciowych: porównanie zespołów XXY, XYY i XXYY. Res DevDisabil 33: 1254-1263.
5. Khalifa m, Struthers J (2002)zespół Klinefeltera jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii wśród mężczyzn przed okresem dojrzewania. Clin Genet 61: 49-53.
6. Borja-Santos N, Trancas B, Santos Pinto P, Lopes B, Gamito A, et al. (2010) 48,XXYY w oddziale psychiatrii ogólnej dorosłych. Psychiatria (Edgmont) 7: 32-36.
7. Epps KJ (1996) Sexually abusive behavior in an adolescent boy with the 48,XXYY syndrome: a case study. CrimBehavMent Health 6: 137-146.
8. LeBlanc JC, Almudevar a, Brooks SJ, Kutcher S (2002) Screening for adolescent depression: comparison of the Kutcher Adolescent Depression Scale with the Beck Depression Inventory.J Młodzieżpsychofarmakol12: 113-126.
9. Kay SR, Flszbein a, Opfer LA (1987) the positive and negative syndrome scale (PANSS) for schizophrenia. Schizophr Bull 13:261.
10. Raymond NC, Lloyd MD, Miner MH, Kim SW (2007) Preliminary report on the development and validation of the Sexual Symptom Assessment Scale. Uzależnienie seksualne &
11. Lote H, Fuller GN, Bain PG (2013) 48, xxyy syndrom związany z drżeniem. Practical neurology 13:249-253.
12. Visootsak J, Ayari N, Howell S, Lazarus J, Tartaglia N, et al. (2013) czas diagnozy 47, XXY i 48, XXYY: badanie doświadczeń rodziców. Am J Med Genet A Part A 161: 268-272.
13. Borghgraef M, Fryns JP, Van den Berghe H (1991) the 48, XXYY syndrome. Dane z obserwacji klinicznych i psychologicznych u 4 pacjentów.Genet Couns2: 103-108.
14. Tartaglia N, Davis S, Hench a, Nimishakavi S, Beauregard R, et al. (2008) a new look at XXYY syndrome: medical and psychological features. Am J Med Genet A Part A 146A: 1509-1522.
15. Sørensen K, Nielsen J, Jacobsen P,Rølle T (1978) the 48, XXYY syndrome. Journal of mental deficiency research.
16. Lolak S, Dannemiller E, Andres F (2005) 48, xxyy syndrome, mood disorder, and aggression.Am J Psych 162: 1384-1384.
17. Lee JW (1996) mężczyzna xxyy ze schizofrenią.Australasian and NZ Jof Psychiatry30:553-556.
18. Eastgate G (2008)zdrowie seksualne osób z niepełnosprawnością intelektualną. SaludPublicaMex50 Suppl 2: s255-259.
19. Hellemans H, Roeyers H, Leplae W, Dewaele T, Deboutte D, et al. (2010) zachowania seksualne u nastolatków i młodych dorosłych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i borderline/łagodne upośledzenie umysłowe. Sex Disability 28: 93-104.
20. Ward T, Beech a (2006) an integrated theory of sexual offending. Aggress Violent Behavior11: 44-63.