wszyscy ludzie mają ten sam zestaw genów .

nasze różnice wynikają z drobnych różnic w tych genach.

te różnice wpływają nie tylko na to, jak wyglądasz lub zachowujesz się inaczej niż inni… ale także na to, jak twoje ciało reaguje inaczej na czynniki zewnętrzne. Zwłaszcza, jak reaguje na żywność, którą jesz i styl życia, w którym żyjesz.

na przykład niektórzy mają duże trudności z metabolizmem kofeiny. Dla innych może to być alkohol (1, 2).

niektórzy mają problemy, które zwiększają ryzyko choroby Alzheimera, znanej jako APOE4.

dzieje się tak dlatego, że wszyscy mamy pewne genetyczne odmiany lub „defekty”, które mogą wpływać na to, jak metabolizujemy i wykorzystujemy pewne składniki odżywcze.

jedną z bardziej powszechnych i potencjalnie problematycznych odmian jest mutacja MTHFR.

ta zmienność genów może wpływać na metabolizm kwasu foliowego i kwasu foliowego w organizmie. Obie są postaciami witaminy B9, niezbędnymi do wielu krytycznych funkcji organizmu.

Niestety, błąd w tym cyklu metabolicznym jest związany z kilkoma dość poważnymi problemami zdrowotnymi (3).

Ten artykuł opisuje mutację MTHFR i bada, jakie konsekwencje może mieć dla Twojego zdrowia i diety.

zwróć uwagę, że każda sekcja w tym artykule ma okno „podsumowanie” (takie jak to), aby zaoszczędzić czas. Poniżej tego pola znajduje się menu zawartości, które pomoże Ci przejść bezpośrednio do konkretnej sekcji.

co to jest MTHFR, Gen MTHFR i mutacja MTHFR?

MTHFR, skrót od Methylenetetrahydrofolate Reductase, jest bardzo ważnym enzymem w organizmie.

zachodzi metylacja, proces metaboliczny, który włącza i wyłącza geny, naprawia DNA i wiele innych ważnych rzeczy.

metylacja jest również niezbędna do przekształcenia zarówno kwasu foliowego, jak i kwasu foliowego – każda forma witaminy B9 – w aktywną, użyteczną formę zwaną 5-MTHF.

To jest schemat tego, jak złożony jest, ale wystarczy zobaczyć ostatni krok.

(źródło: Obraz zaadaptowany z MTHFR Support AUS.)

widać, że ostatni (dolny) krok wymaga MTHFR w celu utworzenia Aktywnego formularza.

więc bez aktywności enzymatycznej MTHFR metylacja kwasu foliowego i kwasu foliowego nie może wystąpić prawidłowo.

Gen MTHFR

mówiąc prościej, Gen MTHFR wyzwala produkcję enzymów MTHFR.

pomyśl o Genie jako o kwiacie, o enzym jako o pszczole miodnej, a o aktywnym kwasie foliowym jako o miodzie.

bez kwiatów nie będzie pszczół miodnych. Bez pszczół miodnych nie powstaje miód.

mutacja MTHFR

około 30-50% z nas nosi mutację w genie MTHFR, przekazaną od naszych rodziców.

dwie główne mutacje funkcjonalne (niektórzy twierdzą, że powinny być klasyfikowane jako polimorfizmy) genu to MTHFR C677T i MTHFR A1298C (3).

pomijając szczegóły, te mutacje genetyczne są ogólnie znane jako mutacje MTHFR.

mogą być jak „defekt”, który ogranicza produkcję enzymów MTHFR.

większość osób z mutacją pozostaje nienaruszona i nie ma objawów.

jednak dla niektórych wydajność enzymu może spaść do 30-70% W zależności od wariantu mutacji (4).

zauważ, że istnieje wiele mutacji genetycznych, które mogą potencjalnie utrudniać metylację. Mutacja MTHFR jest tylko jedną z wielu, ale jest najlepiej zbadana i prawdopodobnie najważniejsza.

podsumowanie: MTHFR jest enzymem niezbędnym do ważnego procesu metabolicznego zwanego metylacją. To właśnie ten proces przekształca kwas foliowy i kwas foliowy w aktywną formę, z której organizm może korzystać. Gen MTHFR wytwarza ten enzym, ale mutacja genetyczna może hamować jego funkcję.

mutacja MTHFR może zwiększać ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, a niedobory witaminy B

osoby z mutacją MTHFR są zagrożone słabą wydajnością enzymu MTHFR.

w związku z tym kwas foliowy i kwas foliowy nie mogą być skutecznie przekształcone w ich aktywną postać, znaną jako 5-MTHF lub L-metylofolian. Dlatego te składniki odżywcze nie mogą spełniać jednej ze swoich kluczowych funkcji: rozkładania (recyklingu) homocysteiny.

homocysteina jest aminokwasem uważanym za uszkadzający błonę śluzową tętnic i innych komórek organizmu. Powstaje naturalnie w organizmie, ale ulega rozkładowi (recyklingowi) przez 5-MTHF.

podwyższony poziom homocysteiny we krwi jest niezależnym czynnikiem ryzyka chorób serca, udaru mózgu i innych form chorób układu krążenia (5, 6, 7).

jest również związany z wieloma innymi problemami zdrowotnymi, w tym zwyrodnieniem plamki żółtej, chorobą Alzheimera, utratą słuchu i rakiem.

brak aktywnego kwasu foliowego (obok diety o niskiej zawartości kwasu foliowego) może również prowadzić do niedoboru kwasu foliowego, który sam w sobie ma poważne konsekwencje zdrowotne.

dlatego osoby z „złą” mutacją MTHFR są narażone na zwiększone ryzyko problemów zdrowotnych, jeśli problem nie zostanie rozwiązany, a ich dieta nie jest bogata w kwas foliowy.

podsumowanie: osoby z mutacją MTHFR mogą być predysponowane do zwiększonego poziomu homocysteiny, silnego czynnika ryzyka chorób układu krążenia. Są również bardziej narażone na niedobór kwasu foliowego, jeśli ich dieta nie jest bogata w kwas foliowy.

co z innymi stanami chorobowymi i niepełnosprawnością, takimi jak rak i niedoczynność tarczycy?

biorąc pod uwagę, że na geny wpływa nasza dieta i Środowisko, Wiele badań jest również w stanie znaleźć związek między MTHFR a konkretnym procesem chorobowym lub niepełnosprawnością.

To waha się od ryzyka raka do chorób autoimmunologicznych i więcej; jednak trudno jest wskazać mutację MTHFR jako bezpośredni czynnik ryzyka.

istnieje wątpliwa kompilacja badań tutaj, ale badania są dalekie od rozstrzygających i nie wszystkie badania są wymienione.

Weź na przykład hormon tarczycy, który wydaje się pomóc w regulacji konwersji witaminy B2 (17). Witamina B2 ma kluczowe znaczenie w metylacji kwasu foliowego (więcej na ten temat poniżej), więc możemy założyć, że osoby z niedoczynnością tarczycy (niedoczynna tarczyca) i mutacją MTHFR są wysokiego ryzyka. To może być prawda, ale to wciąż tylko teoria.

rzeczywistość jest taka, że ogólne dowody na te oświadczenia zdrowotne są hipotetyczne, a mutacje MTHFR są mało prawdopodobne, aby były bezpośrednim czynnikiem przyczynowym. Niewinny do czasu udowodnienia winy.

podsumowanie: MTHFR może bardzo dobrze przyczynić się do lub zaostrzyć choroby serca i niedobór kwasu foliowego, ale jest to spowodowane nadmierną homocysteiną. Sama mutacja jest mało prawdopodobne, aby była bezpośrednią przyczyną niektórych stanów chorobowych lub niepełnosprawności.

MTHFR objawy problemu

jeśli uważasz, że możesz mieć problem z MTHFR, nie ma sposobu, aby wiedzieć na pewno bez przetestowania (więcej na ten temat poniżej).

mówiąc, że istnieją pewne trendy „objawy MTHFR” wśród osób z wadą, które uzasadniają test MTHFR:

• wysoki poziom homocysteiny: spowodowany słabą metylacją. Osoby z potencjalnie „poważnymi” mutacjami powinny sprawdzić homocysteinę u swojego lekarza.
• niedobór kwasu foliowego: Niedobór kwasu foliowego (kwasu foliowego) może być związany z MTHFR i warto to sprawdzić. Typowe objawy to skrajne zmęczenie, pustka w głowie i zapomnienie.
• po poronieniu: wielu alternatywnych lekarzy zaleca badanie mutacji MTHFR, jeśli po poronieniu wystąpiło jedno lub więcej poronień.
• długotrwałe problemy żołądkowo-jelitowe: takie jak zespół jelita drażliwego, ale to tylko teoria.
• choroby autoimmunologiczne: takie jak fibromylagia, chociaż opiera się ona bardziej na anegdotach niż solidnej nauce.
• długa historia lęku lub depresji: Oparte bardziej na anegdotach niż solidnej nauce.

ważne jest, aby pamiętać, że mutacja MTHFR sama w sobie nie jest z natury niebezpieczna… ale każda forma wariancji genetycznej ma możliwość wpłynąć na twoje zdrowie.

Wiedza o tym, co to jest gen i jak może on wpływać na Ciebie, jest postrzegana przez wielu jako korzystna.

podsumowanie: istnieje kilka wspólnych trendów wśród tych, którzy mają mutację MTHFR. Jeśli wystąpią jakiekolwiek „objawy MTHFR” może warto się przebadać.

kwas foliowy jest problemem, l-Metylofolian (5-MTHF) jest alternatywą

kwas foliowy jest konwencjonalnym suplementem do leczenia niedoboru witamin z grupy B, obniżając poziom homocysteiny, oraz zmniejszenie częstości występowania wad cewy nerwowej (8, 9).

jest tak skuteczny, że dodawanie (wzmacnianie) kwasu foliowego z powrotem do mąki pszennej jest obecnie obowiązkowe w Australii, USA, Kanadzie i kilku innych krajach (10).

jest to duży problem dla osób, które nie metabolizują dobrze kwasu foliowego, czy to z powodu niskiej aktywności MTHFR, czy innego problemu z enzymem (11).

staje się to jeszcze większym problemem, gdy weźmiemy pod uwagę, że zalecane dzienne spożycie kwasu foliowego wynosi 400 µg, ale niezmetabolizowany kwas foliowy pojawia się już we krwi, gdy spożywamy tylko 200 µg dziennie (12).

Niezmetabolizowany kwas foliowy gromadzący się we krwi może potencjalnie maskować niebezpieczne niedobory witaminy B, takie jak niedokrwistość megaloblastyczna. Jednak twierdzi, że ma inne szkodliwe skutki są niesprawdzone.

na szczęście istnieje alternatywa

oprócz zmniejszenia spożycia wzbogaconej mąki pszennej (chleb komercyjny), suplementy kwasu foliowego można zastąpić aktywną formą: 5-MTHF lub L-Metylofolianem.

omija wszelkie defekty MTHFR i okazuje się być równie skuteczny (jeśli nie bardziej) w zwiększaniu stężenia kwasu foliowego w osoczu i zmniejszaniu stężenia homocysteiny (13, 14).

5-MTHF jest również lepiej wchłaniany i współdziała z mniejszą liczbą leków niż kwas foliowy (15).

do tej pory FDA i Europejska Agencja standardów żywności zatwierdziły kilka produktów zawierających 5-MTHF. Niektórzy spekulują, że wkrótce zastąpi kwas foliowy jako leczenie protokołem (16).

przed przyjęciem 5-MTHF należy wziąć pod uwagę kilka ważnych czynników. Mianowicie poziom witaminy B12 (i szczególną odmianę witaminy B12) i ryzyko lęku, dwubiegunowego lub depresji.

dlatego tak ważne są wskazówki od dietetyka lub lekarza specjalizującego się w tej dziedzinie. Zdecydowanie polecam przeczytanie tego przewodnika przed przejściem dalej.

To powiedziawszy, jeśli zdecydujesz się na uzupełnienie, polecam ten suplement L-metylofolianu (5-MTHF) (ujawnienie: link partnerski). Zawiera 800 mcg biologicznie aktywnego kwasu foliowego (5-MTHF) plus 1 mg witaminy B12 (niezbędnego koenzymu).

to również gluten, nabiał i soi wolne dla zainteresowanych, ale zawsze skonsultować się z lekarzem przed podjęciem jakichkolwiek nowych suplementów.

podsumowanie: kwas foliowy może być bardzo problematyczny dla niektórych, szczególnie tych z mutacją MTHFR. Ci ludzie powinni unikać wzbogaconej mąki pszennej i szukać zamiany regularnych suplementów kwasu foliowego na 5-MTHF.

kwas foliowy, MTHFR i ciąża

aktywny kwas foliowy chroni przed wadami cewy nerwowej.

jednak konwencjonalny suplement kwasu foliowego prawdopodobnie nie chroni dziecka, jeśli pozostaje inaktywowany w krwiobiegu.

dlatego Testowanie i oznaczanie mutacji MTHFR może być szczególnie przydatne dla kobiet w wieku rozrodczym.

w związku z tym, bardziej konserwatywne i przemyślane podejście do suplementacji kwasu foliowego jest uzasadnione dla osób z problemami MTHFR.

jeśli planujesz mieć dziecko, lub mniej niż 13 tygodni po zapłodnieniu, suplementacja L-metylofolianem (5-MTHF) zamiast kwasu foliowego jest opcją. Suplement, który polecam, jest wymieniony w sekcji powyżej, ale zawsze najpierw skonsultuj się z lekarzem.

podczas gdy jesteś na to, należy unikać tych 6 żywności zbyt.

podsumowanie: Kobiety z mutacją MTHFR, które planują mieć dziecko lub są już w 13 tygodniu ciąży, powinny suplementować kwasem foliowym 5-MTHF zamiast 5-MTHF.

zalecenia dietetyczne i żywieniowe MTHFR

znaczenie kwasu foliowego nie może być przeceniane.

dlatego objawy MTHFR uzasadniają takie obawy w pierwszej kolejności.

podczas gdy więcej kwasu foliowego (często syntetyczny związek witaminy B9) nie jest pożądane, więcej kwasu foliowego (naturalne związki witaminy B9) z pewnością jest.

jest to szczególnie prawdziwe w przypadku osób z wadą MTHFR, ponieważ pokarmy bogate w folany naturalnie zawierają również aktywną formę folianu.

dodatkowo więcej kwasu foliowego w diecie oznacza więcej możliwości stworzenia aktywnej formy. Im więcej kuponów kupujesz, tym więcej masz możliwości, aby wygrać na loterii.

organizm łatwo przetwarza resztki kwasu foliowego w nieszkodliwy związek, podczas gdy nie zawsze może to zrobić z kwasem foliowym. Bez wchodzenia w więcej chemii, dlatego kwas foliowy może łatwo gromadzić się we krwi.

według danych żywieniowych najlepszym źródłem kwasu foliowego w 100 g Porcji są:

• fasola i soczewica (~50% RDI)
• szpinak surowy (49% RDI)
• szparagi (37% RDI)
• Romaine (Cos) sałata (34% RDI)
• brokuły (27% RDI)
• awokado (20% RDI)
• pomarańcze/mango (~10% RDI)

(RDI = zalecane dzienne spożycie)

badania wykazały nawet, że dieta bogata w folany może dopasować działanie obniżające homocysteinę zwykłego kwasu foliowego lub suplementu 5-MTHF (16).

tak, jakbyśmy potrzebowali dodatkowych powodów, aby jeść więcej warzyw i roślin strączkowych.

istnieje kilka innych ważnych składników odżywczych do myślenia o metabolizmie kwasu foliowego. Mianowicie Witamina B2 (Ryboflawina) i witamina B6 (pirydoksyna), które pomagają w tworzeniu 5-MTHF.

najlepszym źródłem witaminy B2 w 100 gramowej porcji są:

• migdały (60% RDA)
• wołowina i jagnięcina (51% RDA)
• tłusta ryba (34% RDA)
• jajka na twardo (30% RDA)
• Grzyby (29% RDA)
• szpinak (14% RDA)
• jogurt naturalny (~14% RDA)

najlepszym źródłem witaminy B6 w 100 gramowej porcji są:

• nasiona słonecznika (67% RDA)
• orzechy pistacjowe (56% RDA)
• tłusta ryba (40-50% RDA)
• indyk, kurczak, wieprzowina i wołowina (34-40% RDA)
• banany (18% RDA)
• awokado (14% RDA)
• szpinak (~12% RDA)

jeśli u pacjenta występuje niedobór któregokolwiek z tych składników odżywczych, część cyklu metabolizmu kwasu foliowego ulegnie rozpadowi.

jakich pokarmów unikać?

powszechnie uważa się, że leki zobojętniające sok żołądkowy, niektóre leki na ciśnienie krwi, metformina (w cukrzycy typu 2) i środki antykoncepcyjne mogą w pewnym stopniu hamować wchłanianie witamin z grupy B w diecie.

Jeśli regularnie przyjmujesz którykolwiek z tych leków, najlepiej zasięgnąć spersonalizowanej porady zdrowotnej u dietetyka lub lekarza.

Pobierz do pobrania przewodnik dietetyczny MTHFR

chcesz pobrać zalecenia dietetyczne MTHFR w jednym łatwym w użyciu przewodniku PDF? Pobierz go tutaj, to za darmo!

pobierz przewodnik MTHFR
Teraz

podsumowanie: naturalny kwas foliowy jest składnikiem odżywczym, którego wszyscy potrzebujemy, aby jeść więcej… Witaminy B2 i B6 są również ważne ze względu na ich rolę w metabolizmie kwasu foliowego.

MTHFR w środowisku medycznym

ale ponieważ obecne dowody są w dużej mierze obserwacyjne (nie mogą udowodnić przyczyny i skutku), a w wielu przypadkach niespójne, ich stanowisko jest następujące:

„… istnieją bardzo ograniczone wskazania kliniczne do badania polimorfizmów C677T i a1298c w genie MTHFR i że badanie nie jest wskazane jako niespecyficzne badanie przesiewowe w bezobjawowej populacji ogólnej.”

zgadzam się, że nie ma potrzeby testowania, czy nie doświadczasz żadnego zespołu objawów wymienionych powyżej. Szczególnie wysoki niedobór homocysteiny i / lub przewlekłego kwasu foliowego.

dodatkowo badania genetyczne są kosztowne.

alternatywą jest sprawdzenie poziomu homocysteiny u lekarza. Poziomy w normalnym zakresie nie wskazują na problemy z metabolizmem kwasu foliowego.

podsumowanie: środowisko medyczne nie zaleca badania mutacji MTHFR w populacji ogólnej, zwłaszcza tych bez objawów. Testowanie poziomu homocysteiny jest bardziej przystępną alternatywą.

jak i gdzie wykonać test MTHFR

jeśli nadal chcesz wykonać test, musisz wykonać test genetyczny.

większość dostawców usług może wysłać Ci zestaw testowy, więc pozostaje on nieinwazyjny i nie musisz nigdzie iść. Wystarczy odesłać wymaz ze śliny i czekać na wyniki.

największymi i najbardziej wiarygodnymi firmami są 23andMe i Ancestry.com, którzy mają miliony klientów. Firmy te dostarczają ogromną ilość surowych danych i szczegółów na temat Twojego pochodzenia.

możesz zamówić własny zestaw z ich stron internetowych lub tutaj przez Amazon (ujawnienie: aff link).

zauważ tylko, że ze względu na nowe przepisy FDA, żadne firmy zajmujące się badaniami genetycznymi nie mogą interpretować informacji medycznych z góry.

dobrą wiadomością jest to, że łatwo jest przesłać Ci 23andMe lub Ancestry.com surowe dane do innych stron internetowych w celu uzyskania szczegółowych raportów.

GeneticGenie.org (wolny) może sprawdzić mutacje MTHFR. Polecam również Promethease.com, który daje super szczegółowe i ciekawe raporty zdrowotne za 5 dolarów.

Po prostu pamiętaj, aby wziąć swoje wyniki „ze szczyptą soli”, ponieważ wiele sugestii zdrowotnych opiera się na wczesnych badaniach. Jeśli cię na to stać, użyj NSGC.org znaleźć doradcę genetycznego, który pomoże dokładnie zinterpretować Twoje wyniki.

Jeśli zamiast tego zdecydujesz się użyć własnego lokalnego laboratorium, upewnij się, że testują mutacje MTHFR C677T i a1298c, które są głównymi. Nie wszystkie laboratoria tak robią, upewnij się, że najpierw pytasz.

Podsumowując

pamiętaj, że badania genetyczne to tylko narzędzie wspierające cię w lepszym zdrowiu.

posiadanie mutacji genetycznej nie musi oznaczać, że wpłynie to na Ciebie. W rzeczywistości najprawdopodobniej nie będzie zgodnie z aktualnymi statystykami.

jak mówią: „geny ładują Broń, środowisko pociąga za spust.”

zawsze skonsultuj się z dietetykiem lub lekarzem, który może umieścić Twoje wyniki w kontekście. I jeść więcej żywności bogatej w kwas foliowy … to dotyczy wszystkich.

Aby uzyskać bardziej szczegółowe informacje o MTHFR, przygotowałem dla Ciebie ten przewodnik po mapie drogowej.