Co To jest wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ia?
wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ia (CDG-Ia) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które upośledza produkcję glikoprotein, które są białkami, które mają przyłączone węglowodany. W CDG-Ia występuje defekt enzymu zwanego fosfomannomutazą.
CDG-Ia wpływa na wiele układów organizmu, zwłaszcza na układ nerwowy. Choroba powoduje opóźnienie rozwoju, które może prowadzić do upośledzenia umysłowego. Może również powodować napady padaczkowe i epizody podobne do udaru mózgu. Upośledza to zarówno zdolność poruszania się fizycznie, jak i zdolność koordynowania tego ruchu. Około 20% niemowląt z chorobą umiera w ciągu pierwszego roku życia. Większość osób z CDG-Ia będzie poruszała się na wózku inwalidzkim.
osoba z CDG-Ia może wykazywać niektóre lub wszystkie następujące objawy: brak wzrostu w normalnym tempie; szczególny rodzaj ograniczonego widzenia, który prowadzi do ślepoty (retinitis pigmentosa); niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy); powiększenie wątroby i (lub) choroba wątroby; problemy z sercem i nerkami; małe stężenie cukru we krwi; zmniejszona zdolność do krzepnięcia krwi po urazie; zagęszczona, opuchnięta, zgnieciona skóra (peau d ’ Orange); i nieprawidłowości kości. Niektórzy ludzie mają wiele z powyższych objawów, podczas gdy inni mają niewiele.
u osób z CDG-Ia pewne wyraźne cechy są widoczne po urodzeniu. Mogą to być odwrócone sutki, słabe napięcie mięśni, migdałowe oczy, które są skrzyżowane, duże czoło, nietypowy rozkład tkanki tłuszczowej i nieprawidłowe narządy płciowe. Część mózgu zwana móżdżkiem jest często częściowo marnowana. Kobiety z chorobą często nie osiągają rozwoju seksualnego.
jak często występuje wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ia?
CDG-Ia stanowi 70% wrodzonych zaburzeń glikozylacji, które łącznie występują u 1 na 50 000 do 100 000 urodzeń. Przypadki CDG-Ia odnotowano na całym świecie, z czego około połowa pochodzi z krajów skandynawskich.
Jak leczy się wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ia?
nie ma lekarstwa na CDG-Ia, jednak niektóre środki mogą być podjęte w celu poprawy życia osób dotkniętych chorobą. Rodzice małego dziecka z CDG-Ia powinni zapewnić dziecku najlepsze możliwe odżywianie, aby pomóc w rozwoju. Niektóre dzieci wymagają rurki do karmienia. Wczesne stosowanie terapii zawodowej, fizycznej i logopedycznej może być pomocne w poprawie długoterminowych zdolności dziecka w tych dziedzinach. Chirurgiczne lub niechirurgiczne środki mogą skorygować skrzyżowane oczy i zapewnić lepsze widzenie. Wlew osocza krwi może być konieczne przed zabiegiem chirurgicznym, aby pomóc krzepnięcia. Leki mogą pomóc w kontrolowaniu napadów. Różne hormony mogą być przydatne, jeśli dana osoba ma niedoczynność tarczycy. Często przydatne są również wózki inwalidzkie i inne pomoce ruchowe.
Jakie jest rokowanie u osoby z wrodzonym zaburzeniem glikozylacji typu Ia?
dwadzieścia procent osób z CDG-Ia umiera w ciągu pierwszego roku życia, często z powodu infekcji, problemów z wątrobą lub chorób serca. Inni z CDG-Ia mogą żyć w wieku dorosłym. Większość z nich jest związana na wózkach przez całe życie. Niektórzy są w stanie mówić i rozmawiać, choć z pewnym upośledzeniem. Ludzie z CDG-Ia nie są w stanie żyć niezależnie, ale mogą wykonywać pewne zadania niezależnie.