opis

najlepsza choroba, znana również jako dystrofia plamki żółtej, jest rzadkim (1:15 000) dziedzicznym zwyrodnieniem siatkówki wpływającym na część siatkówki znaną jako plamka żółta. Plamka żółta jest centralną częścią siatkówki zawierającą komórki fotoreceptorowe znane jako komórki stożkowe, które są odpowiedzialne za widzenie centralne, drobne szczegóły wizualne i percepcję kolorów.

najlepsza choroba jest zwykle diagnozowana w latach nastoletnich, ale widzenie na ogół nie pogarsza się aż do późniejszej fazy życia. Boczne (znane również jako peryferyjne) widzenie i ciemna adaptacja zwykle pozostają nienaruszone. Dlatego osoby z najlepszą chorobą na ogół nie mają problemów z niezależną mobilnością.

objawy

pierwsze objawy choroby mogą się różnić w zależności od osoby, ale zawsze dotyczą widzenia centralnego. W początkowych stadiach żółte nagromadzenie metabolicznych produktów ubocznych gromadzi się w komórkach pod plamką żółtą. Z biegiem czasu nieprawidłowe gromadzenie się tej substancji może uszkodzić komórki stożka znajdujące się w plamce żółtej, prowadząc do rozmycia lub zniekształcenia widzenia centralnego. Osoby mogą również doświadczać trudności w rozróżnianiu lub rozpoznawaniu kolorów.

najlepsza choroba na ogół nie wpływa na widzenie obwodowe ani boczne. Nie zawsze wpływa na oba oczy jednakowo, a wyraźniejsze widzenie jest czasami zatrzymywane w jednym oku. W rzadkich przypadkach, osoby mogą nie wystąpić objawy, znane jako bezobjawowe.

przyczyny

najlepsza choroba jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie BEST1 (znanym również jako gen VMD2), który wytwarza białko Bestrophin-1.

najlepsza choroba jest najczęściej przekazywana przez rodziny przez autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, chociaż odnotowano rzadkie przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Jeśli stan jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, oznacza to, że dana osoba ma jedną kopię genu BEST1, który nie działa prawidłowo, powodując stan. W takim przypadku osoba otrzyma jedną kopię zmutowanego genu od dotkniętego rodzica.

jeśli choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, oznacza to, że obie kopie genu BEST1 nie działają prawidłowo, co powoduje chorobę. W takich przypadkach zarówno matka, jak i ojciec danej osoby przekazali mutację w genie BEST1.

ze względu na zmienną ekspresję mutacji BEST1 niektórzy ludzie, którzy mają mutację, mogą mieć bardzo łagodne, lub w rzadkich przypadkach nie, objawy.

diagnoza

najlepsza choroba jest diagnozowana poprzez szereg ocen, które są ważne dla zapewnienia prawidłowej diagnozy.

lekarz okulista zapyta o historię choroby danej osoby, w tym historię rodzinną chorób oczu. Osoby otrzymają kliniczne badanie okulistyczne, gdzie mogą zostać poproszeni o odczytanie liter z wykresu (wykres Snellena). Mogą również sprawdzić ciśnienie wewnątrzgałkowe i zbadać pole widzenia i ostrość widzenia.

siatkówka (światłoczuła warstwa z tyłu oka) jest badana pod kątem obecności charakterystycznej żółtej masy na plamce żółtej (odcinek siatkówki ważny dla centralnego, szczegółowego widzenia barwnego). Można wykonać test zwany elektrookulogramem (EOG), który mierzy różnicę ładunku elektrycznego między przednią i tylną częścią oka za pomocą elektrod umieszczonych na skórze w pobliżu oka. Jest to zazwyczaj nienormalne w najlepszej choroby. Osoba może mieć elektroretinogram (znany jako ERG), który jest używany do oceny funkcjonowania komórek fotoreceptorowych.

osoba może otrzymać szereg badań obrazowych. Informacje o stanie mogą być identyfikowane za pomocą kolorowego lub szerokokątnego dna oka fotografii (który zasadniczo robi zdjęcia tylnej części oka). DNA autofluorescencja może być stosowany do identyfikacji stresu lub uszkodzenia nabłonka pigmentowego siatkówki. Optyczna tomografia koherentna (OCT) może być również stosowana do oceny różnych warstw z tyłu oka.

badania genetyczne są kolejnym ważnym elementem stawiania diagnozy najlepszej choroby i zapewniają prawidłową diagnozę. Program badań genetycznych Target 5000 jest dostępny dla każdego mieszkającego w Irlandii, aby pomóc w diagnozowaniu najlepszej choroby.

diagnostyka genetyczna

często nie można stwierdzić, jaki rodzaj choroby siatkówki ma dana osoba, patrząc w oczy. Jako takie, badanie genetyczne może być konieczne, aby potwierdzić diagnozę.

program Target 5000 zapewnia bezpłatne badania genetyczne i kliniczne wszystkim osobom mieszkającym w Irlandii z genetycznym zwyrodnieniem siatkówki, w tym z chorobą Best. Poprzez badanie genetyczne osoby oczekującej na diagnozę i członków jej rodzin, program Target 5000 dostarczy bardziej szczegółowych informacji na temat charakteru i schematu dziedziczenia choroby.

ponieważ badania kliniczne i zabiegi specyficzne dla genów stają się dostępne, znajomość mutacji genetycznej związanej z genetycznym zwyrodnieniem siatkówki stanie się jeszcze ważniejsza. Udział w tym programie gwarantuje, że uczestnicy zostaną wpisani do Krajowego Rejestru, na podstawie którego można zidentyfikować uczestników badań klinicznych i leczenia oraz na podstawie którego można określić dalsze informacje na temat każdego z genetycznych zwyrodnień siatkówki. Aby uzyskać więcej informacji na temat programu Target 5000, prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004 lub e-mailem [email protected].

leczenie

obecnie nie ma leczenia najlepszej choroby, ale naukowcy poczynili znaczne postępy w zrozumieniu tej choroby i opracowaniu jej leczenia. Aby dowiedzieć się więcej o tych postępach, odwiedź sekcję „najnowsze badania”.

maksymalizacja pozostałej wizji, że jednostka ma jest kluczowym krokiem do podjęcia, i istnieje wiele pomoce w słabym wzroku, takich jak teleskopowe i soczewki powiększające, które mogą być korzystne. Szeroka gama technologii wspomagających dla osób z wadami wzroku zapewnia duży wybór użytkownikom na wszystkich etapach utraty wzroku, a technologia ta usunęła również wiele barier w edukacji i zatrudnieniu.

ogólne badania okulistyczne są ważne dla osób żyjących z najlepszą chorobą, ponieważ osoby te mogą nadal być narażone na inne rodzaje problemów z oczami, które wpływają na ogólną populację, z których niektóre mogą być uleczalne.

bez względu na to, jaki poziom widzenia może mieć dana osoba, ważne jest, aby dbać o oczy. Aby dowiedzieć się więcej o tym, co można zrobić, aby dbać o oczy na co dzień, odwiedź nasze wskazówki dotyczące dobrego zdrowia oczu.

w celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004.

badania

trwają obiecujące badania nad najlepszą chorobą.

od czasu identyfikacji genu BEST1 jako przyczynowego dla najlepszej choroby, naukowcy pracują nad zrozumieniem funkcji tego genu w siatkówce i szukaniem sposobów ukierunkowania go na leczenie, a najnowsze badania zapewniają znaczący potencjał.

terapia genowa jest podejściem terapeutycznym, które okazało się bezpieczne w innych schorzeniach siatkówki i okazało się obiecujące w leczeniu najlepszej choroby. Dzięki tej technice naukowcy zaprojektowali małe, bezpieczne wirusy, aby dostarczyć prawidłową wersję genu BEST1 do siatkówki w modelach eksperymentalnych. W USA, niedawno opublikowane wyniki opisują, jak best1 terapia genowa stwierdzono, aby poprawić funkcje wizualne i zapobiec postępowi choroby w modelu psa Best choroby.

chociaż dalsze badania są wymagane w celu zbadania jego potencjału u ludzi, Wyniki te wskazują na potencjał terapii genowej do korzyści osób żyjących z najlepszą chorobą w przyszłości.

informacje o badaniach klinicznych można znaleźć na ich stronie internetowej i można je wyszukiwać według stanu i lokalizacji badania.

walka ze ślepotą obecnie wspiera szereg inicjatyw badawczych, których celem jest poprawa diagnozy, opieki i jakości życia osób żyjących z najlepszą chorobą.

Target 5000 badania, w dużej mierze finansowane przez zwalczanie ślepoty, mają na celu określenie przyczyny genetycznej i zrozumienie natury choroby w czasie. Poprzez Target 5000 zostanie również opracowany krajowy rejestr, który znacznie poprawi dostęp do odpowiednich badań klinicznych i terapii dla osób mieszkających w Irlandii z najlepszą chorobą. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź sekcję Target 5000.

Dr Sarah Doyle z Trinity College w Dublinie prowadzi badania mające na celu zbadanie, czy białko znane jako sarm1 odgrywa rolę w degeneracji siatkówki, kluczowym składniku najlepszej choroby. Praca ta ma na celu dalsze zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw zwyrodnienia siatkówki i zidentyfikowanie potencjalnie nowych celów terapeutycznych. Aby dowiedzieć się więcej o tym badaniu, odwiedź naszą sekcję Meet your researchers.

badanie przeprowadzone przez profesora Breandána Kennedy ’ ego bada grupę leków neuroprotekcyjnych, znanych jako inhibitory HDAC, pod kątem ich potencjału do opóźniania utraty wzroku w zwyrodnieniach siatkówki. Praca ta ma na celu zidentyfikowanie nowych metod terapeutycznych, które mogłyby przynieść znaczące korzyści jednostkom. Aby dowiedzieć się więcej o tym badaniu, odwiedź naszą sekcję Meet you researchers.

w celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004.

wsparcie

otrzymanie diagnozy może być przytłaczające dla każdego, ale nie jest to podróż, którą musisz odbyć samotnie. Istnieje wiele grup i zasobów dostępnych w celu zapewnienia wsparcia dla osób żyjących z najlepszą chorobą.

walka ze ślepotą oferuje bezpłatną i poufną usługę doradztwa (Insight Counselling). W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o e-mail [email protected] lub zadzwoń pod numer 01 6746496.

Grupa mindfulness jest również dostępna w każdą środę w biurze walki ze ślepotą o godzinie 11: 00.

aby uzyskać wsparcie techniczne i wskazówki, Klub wymiany technologii z siedzibą w Dublinie spotyka się w każdy poniedziałek w biurze walki z ślepotą o godzinie 11: 00. Inny klub wymiany technologii, z siedzibą w Cork, spotyka się w każdą sobotę w Cork City Library, Grand Parade, Cork City o 11: 00. Klub z korka nie spotyka się w weekendy świąteczne ani w drugą sobotę miesiąca. W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt [email protected] lub zadzwoń pod numer 01 6746496.

zasoby

Féach zapewnia wsparcie dla rodziców dzieci z utratą wzroku w Irlandii.

ChildVision to Narodowe Centrum Edukacji dla dzieci z utratą wzroku w Irlandii.

NCBI (Krajowa Rada Niewidomych w Irlandii) zapewnia wsparcie i usługi dla osób żyjących z utratą wzroku w Irlandii.

Irlandzkie psy przewodniki dla niewidomych pomagają osobom i ich rodzinom osiągnąć lepszą mobilność i niezależność.

Ostatnia aktualizacja: 4 lutego 2019