Ogniskowa dysplazja korowa (FCD) jest wrodzoną nieprawidłowością w rozwoju mózgu, w której neurony w danym obszarze mózgu nie migrują w prawidłowej formacji w macicy. Ogniskowa oznacza, że jest ograniczona do strefy ogniskowej w dowolnym płacie. Ogniskowa dysplazja korowa jest częstą przyczyną padaczki u dzieci i jest częstą przyczyną padaczki u dorosłych. Istnieją trzy typy FCD z podtypami, w tym Typ 1a, 1b, 2a, 2b, 3A, 3b i 3C, każdy z odrębnymi cechami histopatologicznymi. Wszystkie formy dysplazji korowej ogniskowej prowadzą do dezorganizacji prawidłowej struktury kory mózgowej. Typ 1 FCD wykazuje subtelne zmiany w laminacji korowej. Typ 2A FCD wykazuje neurony, które są większe niż normalnie, które są nazywane neuronami dysmorficznymi cytomegalicznymi (CDN). FCD Typ 2B wykazuje całkowitą utratę struktury laminarnej, a obecność CDN i powiększonych komórek nazywa się komórkami balonowymi (BC) ze względu na ich duży eliptyczny kształt ciała komórkowego, boczne przesunięte jądro i brak dendrytów lub aksonów. Uważa się, że pochodzenie rozwojowe komórek balonowych wywodzi się obecnie z komórek progenitorowych neuronalnych lub glejowych. Komórki balonowe są podobne w strukturze do komórek olbrzymich w zespole guzowatej stwardnienia rozsianego. Typ 3 FCD jest typu 1 lub typu 2, związane z innymi zmianami.
doświadczalne malformacje korowe wykazują typowe cechy FCD typu II
genetyka medyczna
ostatnie badania wykazały, że FCD typy 2A i 2b wynikają z mutacji somatycznych w genach, które kodują składniki ssaczego celu szlaku rapamycyny (mTOR). Nie zidentyfikowano przyczynowych mutacji genów dla typów 1 i 3. Szlak mTOR reguluje szereg funkcji w mózgu, w tym ustanowienie wielkości komórek, ruchliwość komórek i różnicowanie. Mutacje genowe związane z FCD2a i FCD 2B obejmują MTOR, PI3KCA, AKT3 i DEPDC5. Mutacje w tych genach prowadzą do zwiększenia sygnalizacji szlaku mTOR w krytycznych okresach rozwoju mózgu. Niektóre najnowsze dowody mogą sugerować rolę w zakażeniu In utero niektórymi wirusami, takimi jak wirus cytomegalii i wirus brodawczaka ludzkiego.
napady w FCD są prawdopodobnie spowodowane nieprawidłowym obwodem wywołanym obecnością CDN i BCs. Te nieprawidłowe typy komórek generują nieprawidłowe sygnały elektryczne, które rozprzestrzeniają się na inne części kory mózgowej. Leki stosuje się w leczeniu napadów, które mogą powstać z powodu dysplazji korowej. Chirurgia epilepsji w celu usunięcia obszarów FCD jest realną opcją leczenia dla odpowiednich kandydatów.