mimowolne skurcze mięśni, uogólniona padaczka i ataksja móżdżku — objawy te są zazwyczaj wskazujące na miopatię mitochondrialną. Jednak w przypadku różnych rodzajów miopatii mitochondrialnych określenie dokładnej diagnozy u pacjentów dotkniętych tymi różnymi objawami może być trudne. Grupa z Universidade Federal do Paraná w Brazylii zadała pytanie: „kiedy powinna być diagnoza MERRF (padaczka Mioklonalna związana z poszarpanymi czerwonymi włóknami)” i zidentyfikowała niektóre objawy kliniczne i laboratoryjne związane z MERRF. Ich praca została opublikowana w Arquivos de Neuro-Psiquiatria, oficjalnym dzienniku brazylijskiej Akademii Neurologii.

Po tym, jak w 1973 roku zdiagnozowano u pierwszych pacjentów MERRF, naukowcy pracowali nad zrozumieniem patologii i przyczyny choroby. Pacjenci wykazują padaczkę miokloniczną (mimowolne skurcze mięśni) i wykazują oznaki poszarpanych czerwonych włókien w biopsji mięśni. Mniej rozpowszechnione objawy obejmują głuchotę, nietolerancję ćwiczeń, demencję i kardiomiopatie.

objawy te są spowodowane patogennymi mutacjami w mitochondrialnym DNA. Istnieje hipoteza, że mutacje prowadzą do nadpobudliwych neuronów i / lub utraty neuronów w mózgu, ale żadna z tych hipotez nie wyjaśnia w pełni klinicznych objawów MERRF. Zamiast tego może to być coś w rodzaju kombinacji tych mechanizmów. Sugerowano, że mutacje mitochondrialnego DNA prowadzą do nadmiaru sygnalizacji wapniowej i szkodliwych poziomów reaktywnych form tlenu, co prowadzi do śmierci neuronów i nadpobudliwych neuronów, z których oba mogą powodować drgawki i mioklonie.

gdy pacjent wykazuje objawy choroby, istnieje kilka sposobów diagnozowania choroby. Sekwencjonowanie genomu mitochondrialnego może zidentyfikować dowolną z czterech mutacji punktowych związanych z MERRF: A8344G, T8356C, G8361A i G8363A. najczęściej a8344g powoduje MERRF, a 80% pacjentów ma mutację. Pozostałe mutacje odpowiadają za 10% przypadków, a ostatnie 10% pacjentów nie ma identyfikowalnych mutacji w mitochondrialnym DNA.

bez znanych mutacji mitochondrialnego DNA, pacjenci nadal mogą być diagnozowani za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego. Skany mózgu mogą ujawnić zmienioną szarą substancję na początku choroby i zmienioną białą substancję pod koniec choroby. Poziom kwasu mlekowego jest również podwyższony we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów w stanie spoczynku, a kompleksy łańcucha oddechowego są często wyłączone. Co najważniejsze, biopsja mięśni pokazuje poszarpane czerwone włókna u ponad 92% pacjentów, nadając chorobie nazwę.

bez względu na sposób diagnozowania choroby, nie ma specyficznego lekarstwa na MERRF. Pacjentom zwykle przepisuje się związki terapeutyczne w celu złagodzenia objawów, ale nie zapobiegają one postępowi choroby. Często pacjenci są leczeni koenzymem Q10, witaminami z grupy B i L-karnityną w celu uwzględnienia zmienionych procesów metabolicznych wynikających z choroby. Pacjenci ze współistniejącymi chorobami (takimi jak cukrzyca, głuchota lub choroba serca) są leczeni w skojarzeniu w celu opanowania objawów.