the Clinic for Special Children in Lancaster County, Pennsylvania, is a community-supported, non-profit pediatric medical practice for Amish and Mennonite children who had genetic disorders. W ciągu 14 lat, 1988-2002, napotkaliśmy 39 zaburzeń dziedzicznych wśród amiszów i 23 wśród menonitów. Kładziemy nacisk na wczesne rozpoznanie i długotrwałą opiekę medyczną nad dziećmi z chorobami genetycznymi. W laboratorium klinicznym wykonujemy analizy aminokwasów metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC), analizy kwasów organicznych metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS) oraz diagnostykę molekularną i badania nośnikowe metodą amplifikacji i sekwencjonowania łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) lub trawienia restrykcyjnego. Szpitale regionalne i położne rutynowo wysyłają bibułowe ekrany noworodków z filtrem pełnej krwi do tandemowej spektrometrii masowej i innych nowoczesnych metod analitycznych w celu wykrycia 14 zaburzeń metabolicznych występujących w tych populacjach w ramach NeoGen Inc. Uzupełniający program badań przesiewowych noworodków (Pittsburgh, PA). Opieka medyczna oparta na patofizjologii choroby zmniejsza zachorowalność, śmiertelność i koszty większości zaburzeń. Wśród naszych pacjentów homozygotycznych z tą samą mutacją różnice w ciężkości choroby nie są niezwykłe. Problemy kliniczne zazwyczaj wynikają z interakcji podstawowej choroby genetycznej z powszechnymi infekcjami, niedożywieniem, urazami i dysfunkcją immunologiczną, które działają poprzez klasyczne mechanizmy patofizjologiczne choroby, aby wpływać na naturalną historię choroby.