aplazja cutis congenita (ACC) jest rzadką i heterogeniczną chorobą, której częstość występowania szacuje się na 1-3 do 10 000 urodzeń.1 charakteryzuje się brakiem części skóry, a czasami tkanki podskórnej, a nawet kości.1-3 Zwykle ACC prezentuje się jako pojedynczy defekt skóry głowy, ale może również objawiać się wieloma zmianami skórnymi skóry głowy lub może wpływać na dowolną inną część ciała.1,2 W niektórych sytuacjach ACC może być związane z innymi anomaliami fizycznymi lub zespołami deformacji.2

przedstawiamy pięć przypadków ACC skóry głowy, które wystąpiły w bardzo krótkim czasie (cztery miesiące), bez wyraźnego związku między nimi. We wszystkich przypadkach, rodzice mieli mniej niż 35 lat, bez historii zakażeń matki lub przyjmowania leków w czasie ciąży.

pierwszym z nich był noworodek płci męskiej z niezakłóconej ciąży z normalnymi ultradźwiękami położniczymi (US). Niemowlę urodziło się po urodzeniu w wyniku samoistnego porodu pochwy i bezpośrednio po urodzeniu stwierdzono u niego trzy owalne zmiany w środkowej części skóry głowy, największy o wymiarach 4 cm×3 cm, wszystkie z dobrze określonymi marginesami (rys. 1). U nas czaszkowych nie stwierdzono krwotoku z ośrodkowego układu nerwowego, ani objawów infekcji, ani zakrzepicy zatok, a tomografia komputerowa czaszki wykazała integralność kości skóry głowy.

druga była również męskim określeniem noworodka, ale w tym przypadku, w historii była dichorioniczna diamniotyczna ciąża bliźniacza z samoistną śmiercią płodu jednego płodu w wieku 15 tygodni ciąży (płód papierowy). Ocalały bliźniak urodził się z pojedynczym owalnym owalnym uszkodzeniem skóry głowy o wymiarach 3 cm×2 cm (Fig. 2). Czaszka US była również w normie, a rezonans magnetyczny czaszki potwierdził brak wad ośrodkowego układu nerwowego, które są bardziej powszechne u przetrwałego noworodka bliźniaka płodu papierowego.

ostatnie trzy noworodki, jeden mężczyzna i dwie kobiety, urodziły się z małą okrągłą wadą na wierzchołku głowy, między 3 a 5 mm. ciąża noworodka męskiego była skomplikowana przez cukrzycę ciążową, a w 35 tygodniu nagłe cesarskie cięcie zostało wytrącone przez wypadanie pępowiny, przynosząc niezwykle trudną ekstrakcję; dodatkowo jego matka od urodzenia wykazywała niewielką zmianę łysienia. Noworodki urodziły się w wyniku samoistnych porodów pochwy. Ze względu na niewielkie rozmiary zmian, te trzy wykonywały tylko czaszkowe nas, które nie wykazały żadnych zmian.

we wszystkich pięciu przypadkach leczenie było zachowawcze. Dwa razy na dobę do oczyszczania zmian stosowano sterylne wymazy nasączone połączonym roztworem biguanidu poliheksanidu i środka powierzchniowo czynnego betainy, a następnie podawano maść z kwasem fusydowym do czasu klinicznej poprawy. Nie zarejestrowano żadnych ostrych powikłań, a gojenie nastąpiło we wszystkich przypadkach w ciągu 6-12 tygodni, z łysieniem zamiast poprzedniego defektu skóry.

w większości przypadków ACC jest odosobnioną zmianą, ale może być również częścią różnych zespołów malformacyjnych.1 każda część ciała może być dotknięta, ale skóra głowy, zwykle wierzchołek, jest częstszym miejscem defektu występującego w 70-90% przypadków, z podstawowymi wadami kości w 20-30%.1

mechanizm patogenny jest nadal niejasny, ale sugerowano, że stan ten występuje w wyniku zakłócenia rozwoju lub degeneracji skóry w macicy.4 Kilka badań opisuje związek z płodu papirusowego, ale inne przypisują wady genetyki, zawałów łożyska, substancji teratogennych, infekcji wewnątrzmacicznych, urazów, kompromisu naczyniowego, amniogenezy, zrostów błony owodniowej do skóry płodu, wśród innych teorii.4 W przedstawionych przypadkach znaleźliśmy możliwe mechanizmy u dwóch z nich (płód papierowy w jednym i możliwy poród genetyczny/traumatyczny w drugim).

leczenie nie jest dobrowolne. Konserwatywne podejście jest pierwszym wyborem w większości przypadków, ale niektórzy autorzy twierdzą,że podejście chirurgiczne może być lepszym rozwiązaniem, gdy wada jest większa niż 4 cm lub gdy nie ma kości.1 w przeciwnym razie niektóre badania wykazują, że nawet większe zmiany mogą być skutecznie leczone leczeniem zachowawczym, 3, 5, Jak widać w naszym pierwszym przypadku.

miejscowe zakażenie lub krwawienie są głównymi ostrymi powikłaniami, ale zakażenia ośrodkowego układu nerwowego i zakrzepica lub krwotoki zatoki strzałkowej są najpoważniejszymi powikłaniami i mogą być śmiertelne. Są one związane z wielkością zmiany i zaangażowaniem kości.Łysienie i blizny przerostowe są częstszymi późnymi powikłaniami, Zwykle nieodwracalnymi.2 W przedstawionych przypadkach nie stwierdzono ostrych powikłań, ale we wszystkich z nich wystąpiło łysienie.