dyskusja

ektopia cordis (EC) została po raz pierwszy zaobserwowana 5000 lat temu.1 Haller po raz pierwszy opisał termin EC w 1706 roku. EC definiuje się jako całkowite lub częściowe przemieszczenie serca poza jamę piersiową. Jest to rzadka wada wrodzona polegająca na zespoleniu przedniej ściany klatki piersiowej, powodująca dodatkowe umiejscowienie klatki piersiowej serca. Jego częstość występowania szacuje się na 5,5–7,9 na milion żywych urodzeń.23 jest to na ogół sporadyczna deformacja, z doniesieniami, łączącymi ją z nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak trisomia 18,45 zespołu Turnera i 46, XX, 17Q+.6 w naszym przypadku dziecko wydawało się mieć długi Filtrum i niski implant uszu, ale po dokładnym badaniu klinicznym nie można było udokumentować żadnego ostatecznego związku z żadnym zespołem i nie można było wykonać kariotypowania w celu ustalenia jakichkolwiek skojarzeń genetycznych.

w zależności od położenia serca można go podzielić na pięć typów: szyjny (5%), szyjno-szyjny i piersiowy (65%), piersiowo-brzuszny (20%) i brzuszny (10%).7 połączenie EC klatki piersiowej i śródpiersia, wady dolnego mostka, przepukliny przeponowej przedniej, wady nadumblicznej linii środkowej wraz z wadami osierdziowymi i wewnątrzkardiowymi stanowi Pentologię Cantrella.Stwierdzono najgorsze rokowanie u odmiany klatki piersiowej, w obecnym przypadku<5% osób, które przeżyły ponad pierwszy miesiąc życia.10

EC można zdiagnozować rutynową ultrasonografią prenatalną już w 10-12 tygodniu ciąży.U 1112 osób, u których nie zdiagnozowano niedotlenienia, większość z nich kończy się martwym porodem lub umiera wkrótce po urodzeniu z powodu ich częstego związku z wrodzonymi wadami serca i innymi wadami wrodzonymi.1213

rozwój ściany brzusznej ciała rozpoczyna się ósmym dniem życia embrionalnego wraz z różnicowaniem i proliferacją mezodermy, a następnie jej migracją boczną. Serce początkowo rozwija się w położeniu głowowym i osiąga swoją ostateczną pozycję przez boczne fałdowanie i brzuszne zginanie zarodka w około 16-17 dniu. Połączenie linii środkowej i tworzenie Jam klatki piersiowej i jamy brzusznej jest zakończone do 9 tygodnia embrionalnego.1415 całkowite lub niekompletne niepowodzenie fuzji linii środkowej na tym etapie powoduje zaburzenia różniące się od izolowanego EC do całkowitego wypatroszenia jamy brzusznej. Geneza EC nie została do końca wyjaśniona, chociaż zaproponowano kilka teorii.16 popularnych teorii to wczesne pęknięcie woreczka kosmówkowego i / lub żółtkowego oraz zespół pasma owodniowego.17, -19

teoria pęknięcia amnion stwierdza, że podczas wczesnego rozwoju embrionalnego, amnion otaczający pęknięcia embrionu i ciągnące się, lepkie, włókniste pasma amnion zostają „splątane” z tworzącym się embrionem i powoduje zakłócenia w rozwijających się częściach płodu, które mogą prowadzić do różnych deformacji, takich jak EC, rozszczep mostka środkowego, dysgeneza przednio-twarzowa, rozszczep twarzoczaszki, deformacje kończyn itp. Widmo wady odpowiada czasowi jej pęknięcia. Znaleziska w literaturze sugerują, że pęknięcie w trzecim tygodniu ciąży powoduje zatrzymanie akcji serca, co może być przyczyną takich wad. EC z pasmami owodniowymi wydaje się mieć etiologię odrębną od izolowanego EC. Sugeruje to kilka różnych etiologii we.1718 EC przypisywano również wewnątrzmacicznej ekspozycji na lek w modelach zwierzęcych.2021

Cyllosomas, inna nazwa kompleksu ściany kończyny-ciała jest zdefiniowana jako anomalia składająca się z dwóch z następujących trzech anomalii płodowych: a) piersiowo-brzuszne (otwarcie rozciąga się od klatki piersiowej przez brzuch) lub brzuszne (otwarcie zaczyna się w dolnym punkcie i rozciąga się tylko przez brzuch), b) wady kończyn, c) wady czaszkowo-twarzowe – rozszczep wargi/podniebienia, encefalocele, exencephaly itp. i inni22

noworodki z tą złożoną i zagrażającą życiu deformacją wymagają intensywnej opieki od urodzenia. Wymagają natychmiastowej resuscytacji i pokrycia odsłoniętego serca i wnętrzności za pomocą nasączonych solą gazą okładów, aby zapobiec wysuszeniu i utracie ciepła. W tym celu Harrison i wsp. donoszą również o stosowaniu przylegających plastikowych zasłon.23 EC klatki piersiowej stanowi ogromne wyzwanie chirurgiczne. W ostatnich przeglądach literatury odnotowano przeżywalność tej odmiany po urodzeniu średnio 36 h; wady wewnątrzsercowe były związane w 80,2% przypadków, a wszyscy pacjenci nieleczeni zmarli.24 oprócz wewnętrznych wad serca, zwiększoną zachorowalność u tych pacjentów można przypisać nieprawidłowemu przebiegowi, długości i umiejscowieniu wielkich naczyń serca, co powoduje, że są one podatne na załamanie i dalsze upośledzanie krążenia, jak również w naszym przypadku. Podczas zamykania chirurgicznego, w większości przypadków Jama piersiowa jest mała z niewielką przestrzenią śródpiersia dla serca. Próby zamknięcia ściany klatki piersiowej często skutkują nieznośnym zawstydzeniem hemodynamicznym wtórnym do załamania wielkich naczyń, prawdopodobnie ze względu na ich długą długość i nieprawidłowy przebieg, lub kompresję serca. Dlatego często konieczna jest etapowa naprawa. Strategia naprawy jest podzielona na dwa etapy: (1) pilne pokrycie tkanek miękkich i hemodynamiczne złagodzenie, jeśli to konieczne; oraz (2) Naprawa wewnątrzsercowa z jednoczesną rekonstrukcją ściany klatki piersiowej i redukcją serca do jamy klatki piersiowej.

ogólny cel chirurgiczny zarządzania we (wszystkie odmiany) obejmuje: 1) zamknięcie wady ściany klatki piersiowej (poprzez pierwotne zamknięcie ściany klatki piersiowej lub zastosowanie kości / chrząstki jako przeszczepu tkanki lub sztucznej protezy, takiej jak płytki akrylowe, siatka marlex), 2) zamknięcie wady mostka, 3) Naprawa związanego omphalocele, 4) umieszczenie serca w klatce piersiowej, 5) Naprawa wady wewnątrzsercowej.

pierwsza próba naprawy EC została wykonana w 1925 roku przez Cutlera i Wilensa.25 Koop w 1975 roku osiągnął pierwszą udaną naprawę EC klatki piersiowej w dwóch etapach.26 Amato i wsp. odnotowali udaną jednostopniową naprawę EC klatki piersiowej w 1995 r.27 Cristofer Wall eksploatowany przez Koop w sierpniu 1975 jest najstarszym żyjącym pt we. Inne ocalałe przypadki operacyjne, które można prześledzić w poszukiwaniu literatury, to:

• ▶ aytag i Sayam pomyślnie przeprowadzili częściową operację EC w 1976 r. 28
• ▶ Dobell i wsp., odnotowali dwuetapową korektę16
• ▶ Kim KA i wsp., – Los Angeles – 1996, przeprowadzili dwuetapową operację.29
• ▶ Morales et al – donosi o udanej 2-stopniowej naprawie EC u samicy dziecka.30
• ▶ Khaled i wsp. z Francji poinformowali o udanej naprawie jednostopniowej w 2003 roku.3
• ▶ Gonçalves i wsp. z Brazylii poinformowali o pomyślnej naprawie nieskomplikowanego EC w czerwcu 2007 r. 31

stąd można wnioskować, że EC jest śmiertelną anomalią wymagającą natychmiastowych interwencji medycznych i chirurgicznych. Zabiegi chirurgiczne u tych pacjentów z zagrażającymi życiu złożonymi anomaliami wewnątrzsercowymi, mają jedyną szansę na przeżycie, którą należy podjąć mimo dotychczas słabych wyników. Chociaż dostępna literatura jest niewielka, ale wraz z postępem we wszystkich aspektach medycyny, liczba pacjentów, którzy przechodzą udaną naprawę chirurgiczną i przeżywają, powinna stale rosnąć, dzięki naszym wspólnym wysiłkom, aby zrozumieć i sformułować protokół leczenia tej niezwykle rzadkiej anomalii.