portal dla rzadkich chorób i leków sierocych

stan ten występuje podczas porodu lub w pierwszym roku życia z epizodami ciężkiego bólu odbytniczego i okołoodbytniczego po wypróżnieniach. Często towarzyszą temu odruchowe napady beztlenowe (RAS). Wreszcie, nie może być zmiana koloru w dół o połowę ciała; albo poziomo od talii w dół lub obejmujące jedną połowę ciała, jak w zjawisku Arlekina. Dorośli doświadczają podobnych ataków, chociaż są one rzadkie. Wyzwalacze obejmują wypróżnienie, stymulację dotykową w okolicy okołoodbytniczej, nieoczekiwane upadki, aktywność seksualną i żywe sny. Starsze dzieci i dorośli pacjenci są dotknięci bolesnymi kryzysami w oku i szczęce. Inne objawy, które mogą towarzyszyć bólowi, to toniczne napady niepileptyczne, tachykardia i bradykardia, skurcz oskrzeli, łzawienie, nadmierne ślinienie i wyciek z nosa. Pacjenci mogą mieć jedną lub wszystkie z nich w różnych epizodach. Ból jest zazwyczaj odczuwany w głębokich tkankach i może zaczynać się od uczucia swędzenia, które staje się pieczenie i eskaluje do ostrego, lancetowatego lub przeszywającego. Ból pojawia się nagle i może trwać od sekund do kilku minut.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.