rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej jest dziedzicznym stanem, który zakłóca normalny rozkład tłuszczów w organizmie, powodując wzrost niektórych rodzajów tłuszczów.

osoby z rodzinnym niedoborem lipazy lipoproteinowej zwykle rozwijają objawy podmiotowe i przedmiotowe przed ukończeniem 10.roku życia, z czego jedna czwarta wykazuje objawy przed ukończeniem 1. roku życia. Pierwszym objawem tego stanu jest zwykle ból brzucha, który może się różnić od łagodnego do ciężkiego. Ból brzucha jest często spowodowany zapaleniem trzustki (zapalenie trzustki). Te epizody zapalenia trzustki rozpocząć jako nagłe (ostre) ataki. Nieleczone zapalenie trzustki może rozwinąć się w przewlekły stan, który może uszkodzić trzustkę, aw rzadkich przypadkach zagrażać życiu.

osoby dotknięte chorobą mogą również mieć powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalia). Im wyższy poziom tłuszczu w organizmie, tym większa staje się wątroba i śledziona. Wraz ze wzrostem poziomu tłuszczu niektóre białe krwinki zwane makrofagami pobierają nadmiar tłuszczu, próbując usunąć tłuszcz z krwiobiegu. Po przyjęciu tłuszczu makrofagi podróżują do wątroby i śledziony, gdzie gromadzą się komórki tłuszczowe.

około połowa osób z rodzinnym niedoborem lipazy lipoproteinowej rozwija małe żółte złogi tłuszczu pod skórą zwane xanthomas wykwitów. Te złogi tłuszczu najczęściej pojawiają się na tułowiu, pośladkach, kolanach i ramionach. Wybuchowe xanthomas są małe (około 1 milimetra średnicy), ale poszczególne xanthomas mogą gromadzić się razem, tworząc większe plamy. Na ogół nie są bolesne, chyba że są narażone na wielokrotne tarcie lub ścieranie. Wybuchowe xanthomas zaczynają pojawiać się, gdy zwiększa spożycie tłuszczu i wzrasta poziom; złogi znikają, gdy spożycie tłuszczu spowalnia i zmniejsza się poziom.

krew osób z rodzinnym niedoborem lipazy lipoproteinowej może mieć mleczny wygląd ze względu na wysoką zawartość tłuszczu. Gdy poziom tłuszczu staje się bardzo wysoki u osób z tą chorobą, tłuszcze mogą gromadzić się w naczyniach krwionośnych w tkance, która znajduje się w tylnej części oka (siatkówka). Nagromadzenie tłuszczu daje tej tkance bladoróżowy wygląd po zbadaniu (lipemia retinalis). To nagromadzenie tłuszczu nie wpływa na widzenie i zniknie, gdy tłuszcze z diety zostaną zmniejszone, a poziom w organizmie spadnie.

u osób z rodzinnym niedoborem lipazy lipoproteinowej zwiększony poziom tłuszczu może również powodować cechy neurologiczne, takie jak depresja, utrata pamięci i łagodny spadek intelektualny (demencja). Problemy te są rozwiązywane, gdy poziom tłuszczu w diecie normalizacji.