objawy HSNs są bardzo zmienne, nawet wśród członków tej samej rodziny. HSNs różnych typów Zwykle pociągają za sobą wiele nerwów jednocześnie (polineuropatia). Powstałe objawy mogą obejmować funkcje czuciowe, ruchowe, odruchowe lub naczyniowe (naczynioruchowe).

chociaż naukowcy byli w stanie ustalić HSNs jako odrębną grupę zaburzeń z charakterystycznymi lub „podstawowymi” objawami, wiele o tych zaburzeniach nie jest w pełni zrozumiałe. Kilka czynników, w tym mała liczba zidentyfikowanych pacjentów, brak dużych badań klinicznych i możliwość innych genów wpływających na zaburzenie uniemożliwiają lekarzom opracowanie dokładnego obrazu związanych z nimi objawów i rokowania dla wszystkich podtypów, chociaż główne cechy każdego podtypu są dobrze opisane. Dlatego ważne jest, aby pamiętać, że dotknięte osoby mogą nie mieć wszystkich objawów omówionych poniżej. Rodzice powinni porozmawiać z lekarzem lub zespołem medycznym swojego dziecka na temat konkretnego przypadku, towarzyszących objawów i ogólnego rokowania. Ważne jest również, aby pamiętać, że ponad 50% genów sprawczych nie zostało jeszcze zidentyfikowanych dla HSNs, więc wielu pacjentów otrzyma diagnozę HSN bez zidentyfikowania konkretnej przyczyny genetycznej.

objawy opisane poniżej są powszechne u osób z hsn1a najbardziej znaną formą HSN. Niektóre objawy, takie jak postępująca dystalna utrata czucia, są charakterystyczne dla wszystkich form HSN. Niektóre objawy są związane z określonymi podtypami. HSN1A i HSN1C oraz postać Charcota-Marie-Tooth, CMT2B, są bardzo podobne, ale pacjenci z hsn1a i HSN1C mają większy ból neuropatyczny, a pacjenci z CMT2B mają mniejszy ból, ale większe zaangażowanie motoryczne we wczesnym stadium choroby. Osoby z HSN1B często nie mają owrzodzeń stóp, ale mogą wystąpić refluks żołądkowo-przełykowy i kaszel w wieku dorosłym. HSN1D jest spowodowany przez gen ATL1, który częściej powoduje chorobę ośrodkowego układu nerwowego zwaną dziedziczną paraparezą spastyczną (HSP), a ci pacjenci, którzy dostają HSN1D, często mają objawy ośrodkowego układu nerwowego, takie jak szybki odruchy. HSN1F jest pochodną pokrewnego genu ATL3. HSN1E jest chorobą o późnym początku, o średnim wieku początku 37 lat. Występuje z triadą objawów: utrata słuchu, neuropatia czuciowa i pogorszenie funkcji poznawczych (otępienie), ale może również występować tylko z jedną lub dwiema triadami.

utrata czuciowa dystalnych części nóg jest charakterystycznym stwierdzeniem HSNs. Dystalny odnosi się do tych obszarów, które są dalej od środka ciała i obejmuje dolne ramiona i ręce oraz dolne nogi i stopy. Początek może być wszędzie od dzieciństwa do szóstej dekady, chociaż hsn1 zwykle nie występuje przed nastoletnimi latami. Charakterystycznym stwierdzeniem HSNs jest utrata czucia w dolnych częściach ramion i nóg, zwłaszcza rąk i stóp. Stopy są prawie zawsze zaangażowane w pierwszej kolejności, ponieważ są one dalej od centrum ciała niż ręce. Dotknięte osoby nie będą w stanie odróżnić zimnych lub ciepłych bodźców i nie będą w stanie normalnie odczuwać dotyku lub bólu w dotkniętych obszarach. Ze względu na utratę czucia, dotknięte osoby mogą rozwijać przewlekłe nadżerki skóry, owrzodzenia (otwarte rany), lub pęcherze, które są powolne do gojenia. Pacjenci często nie zdają sobie sprawy z tego, że sami się zranili, dopóki nie zobaczą szkody, ponieważ często nie czują takich uszkodzeń, np. stawiając stopy na grzejniku. Te normalnie bolesne warunki nie bolą z powodu utraty czucia. Jeśli nierozpoznane i nieleczone, te bezbolesne urazy mogą powodować poważniejsze powikłania, takie jak nawracające infekcje. Ostatecznie, dotknięte osoby mogą rozwinąć zakażenie otaczającej kości (zapalenie szpiku), utrata kości (martwica kości), spontaniczne złamania i zapalenie i uszkodzenie otaczających stawów (neuropatyczna artropatia). Ciężkie przypadki mogą ostatecznie wymagać amputacji.

chociaż utrata czucia i drętwienie jest charakterystyczną cechą HSNs, niektóre dotknięte osoby, zwłaszcza te z HSNIA lub HSN1C mogą rozwinąć objawy sensoryczne, takie jak pieczenie lub mrowienie w dłoniach lub stopach. Niektóre osoby mogą wystąpić spontaniczne bóle fotografowania w stopach, nogach, rękach lub ramionach.

niektóre dotknięte osoby mogą mieć deformacje stóp, takich jak wysoce łukowate stopy (PES cavus), płaskie stopy (pes planus) lub młotki. Mogą również wystąpić nawracające infekcje grzybicze lub bakteryjne paznokci (onchymocosis lub paronychia).

osłabienie mięśni i wyniszczenie mięśni może wystąpić u niektórych dotkniętych osób, chociaż wyniki te są bardzo zmienne i zwykle występują po objawach czuciowych. W rzadkich przypadkach osłabienie mięśni w rękach i stopach może być początkowym objawem HSN. Osłabienie mięśni zwykle zaczyna się w dolnej części nóg, a następnie dolnych ramion. Postęp jest zwykle powolny, ale w ciężkich przypadkach osłabienie mięśni może rozwijać się wpływać na proksymalne części rąk i nóg. Proksymalne odnosi się do tych obszarów, które są bliżej środka ciała, takich jak górne części ramion i nóg. Osłabienie mięśni może powodować słabe kostki i ostatecznie przejść do trudności w chodzeniu (zaburzenia chodu). Niektóre starsze osoby dotknięte chorobą (np. osoby po 60-tce lub 70-tce) może w końcu wymagać wózka inwalidzkiego.

niedosłuch odbiorczy, który jest spowodowany upośledzoną zdolnością nerwów słuchowych do przekazywania danych czuciowych do mózgu, rzadko jest związany z HSN1A. początek ubytku słuchu jest zwykle w średnim lub późnym wieku dorosłym.

u niektórych osób z HSNs występują zaburzenia pocenia się, takie jak nadmierne pocenie się (nadmierne pocenie się), zmniejszone pocenie się (hypohidrosis) lub brak pocenia się (anhidrosis). Ręce i stopy są najczęściej dotknięte. Rzadziej mogą wystąpić dodatkowe objawy autonomiczne, takie jak niskie ciśnienie krwi (niedociśnienie). Wszystkie te objawy są niezwykle rzadkie w przypadku HSN1 i są bardziej powszechne w przypadku niektórych innych form HSN.