Sequential Screen to dwuczęściowy test przesiewowy oceniający ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, trisomią 18 i otwartymi wadami cewy nerwowej (ONTDs). Ryzyko wystąpienia zespołu Smitha-Lemli-Optiza (SLOS) jest zgłaszane w przypadku wysokiego ryzyka u pacjenta. Pierwsza część może być wykonywana między 11 tygodniem a 13 tygodniem, 6 dni ciąży. Drugą część można wykonać między 15 a 22 tygodniem ciąży.
w pierwszej części USG służy do precyzyjnego określenia wieku ciążowego ciąży (pomiar długości korony i ZADKA (CRL)). USG, wykonywane przez certyfikowanego sonografa, służy również do pomiaru przezroczystości karku (NT) i oceny rozwoju kości nosowej. Pobierana jest próbka krwi matki w celu pomiaru stężenia dwóch analitów w surowicy:
- białko osocza związane z ciążą (PAPP-A)
- całkowita Beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa (ß-hCG)
po ocenie danych z pierwszej części identyfikuje się dwie grupy ryzyka:
- Wyniki wysokiego ryzyka (lub wynik dodatni): pacjenci z ryzykiem większym lub równym co 1 na 200 W przypadku zespołu Downa lub co 46 W przypadku trisomii 18 otrzymują wynik dodatni. Jest to wynik końcowy, a druga część badania przesiewowego nie jest wykonywana, a pacjentowi oferuje się opcję doradztwa genetycznego i badań diagnostycznych.
- wszystkie inne rodzaje ryzyka: pacjenci z ryzykiem mniejszym niż 1 na 200 W przypadku zespołu Downa i mniejszym niż 1 na 46 W przypadku trisomii 18 przystępują do drugiej części badań przesiewowych.
Po wykonaniu drugiej części, pobierana jest druga próbka krwi matki w celu zmierzenia stężenia czterech analitów w surowicy:
- alfa-fetoproteina (AFP)
- całkowita Beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa (całkowita ß-hCG)
- niezwiązany estriol (uE3)
- Inhibina-a
po ocenie danych z badania.w drugiej części przedstawiono połączoną ocenę ryzyka.
w ciąż dotkniętych zespołem Downa, poziomy PAPP-A, AFP i uE3 wydają się być niższe niż normalnie, podczas gdy poziomy inhibitin-a i całkowitego ß-hCG są podwyższone. Pomiar NT może być również grubszy niż normalnie w dotkniętej ciąży, a kość nosowa może być słabo rozwinięta (niedorozwój).
w ciąży dotkniętej trisomią 18 poziomy PAPP-A, AFP, uE3, inhibitin-A i ß-hCG są zwykle niższe niż normalnie.
w ciąż dotkniętych ONTDs, takich jak otwarte rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie, poziom AFP wydaje się być podwyższony.
dwuczęściowe oszacowanie ryzyka
z wykorzystaniem informacji z pierwszego i drugiego trymestru daje wyższy wskaźnik wykrywalności niż test z wykorzystaniem informacji z samej pierwszej części. Dodatkowo, test wykorzystujący wyłącznie informacje z pierwszego trymestru nie może ocenić ryzyka dla ONTDs.
co oznacza wynik ujemny po zakończeniu obu części protokołu badania przesiewowego?
wynik uważa się za ujemny, jeśli ryzyko wystąpienia zespołu Downa, trisomii 18 i ONTDs jest niższe niż stosowane po zakończeniu obu części. Typowo, cut-off 1 na 270 jest używany dla zespołu Downa, cut-off 1 na 100 jest używany dla trisomii 18, a cut-off 1 na 104 jest używany dla ONTDs. Pacjent z wynikiem negatywnym nie jest uważany za narażony na wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub trisomią 18. Jednak szansa na ciążę z zespołem Downa lub trisomią 18 nie jest całkowicie wyeliminowana.
co oznacza wynik pozytywny po zakończeniu obu części protokołu badania przesiewowego?
wynik dodatni dla zespołu Downa za pomocą sekwencyjnego ekranu oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe lub równe 1 na 270. Około 2.15% pacjentów, którzy mają Ekran sekwencyjny, otrzymuje wynik dodatni. Wynik dodatni dla trisomii 18 oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 jest większe lub równe 1 na 100. Pozytywny wynik badania ONTDs oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z ONTD jest większe lub równe 1 na 104.
wynik wysokiego ryzyka zespołu Smitha-Lemli-Optiza (SLOS) zostanie zgłoszony, jeśli ryzyko pacjenta jest większe lub równe 1 na 50. Nie zostanie przeprowadzona ocena ryzyka dla tego stanu, Jeśli pacjent ma niskie ryzyko.
jaki jest wskaźnik wykrywalności zespołu Downa, trisomii 18 i ONTDs?
sekwencyjny ekran wykryje około 95% ciąż Singletona dotkniętych zespołem Downa po drugiej części, 95% ciąż Singletona dotkniętych trisomią 18 po drugiej części i 85% ciąż Singletona dotkniętych ONTDs po obu częściach.
jakie są inne testy, które będą oferowane, jeśli ekran sekwencyjny będzie pozytywny?
w zależności od wyników badania sekwencyjnego, mogą być oferowane dodatkowe badania, w tym badanie USG anatomii szczegółowej w drugim trymestrze ciąży i diagnostyka prenatalna (pobieranie próbek kosmków kosmówkowych lub amniopunkcja). Zaleca się również poradnictwo genetyczne.
dlaczego niektórzy pacjenci będą musieli czekać do drugiej części protokołu badań przesiewowych, aby oszacować ryzyko?
pacjenci uznani za grupy podwyższonego ryzyka są identyfikowani w pierwszej części i kończy się dla nich ocena ryzyka, ponieważ ci pacjenci otrzymają prenatalne testy diagnostyczne i / lub inne testy, aby lepiej zrozumieć wyniki pierwszej części sekwencyjnego ekranu. Pozostali pacjenci przejdą do drugiej części. Pacjenci ci otrzymają wyniki na podstawie informacji z pierwszej i drugiej części.