zespół Antysyntetazy to zespół objawów, które zwykle występują u pacjentów z zapaleniem mięśni wraz z jednym z kilku specyficznych autoprzeciwciał znanych jako przeciwciała antysyntetazy. Te autoprzeciwciała są białkami układu odpornościowego, które atakują i atakują enzymy syntetazy tRNA. Możesz dowiedzieć się, czy masz jedną z tych autoprzeciwciał poprzez badanie krwi, które ekrany dla wielu specyficznych autoprzeciwciał zapalenia mięśni.

osiem przeciwciała antysyntetazy zostały zidentyfikowane tak dalece jako istotne w chorobach zapalenia mięśni. Zdecydowanie najczęstszym z nich jest anty-Jo-1. Inne to PL-7 I PL-12. Do tej pory zidentyfikowano pięć dodatkowych przeciwciał przeciw antysyntetazie, ale są one znacznie rzadsze, a ich implikacje nie są jeszcze dobrze poznane.

przeciwciało anty-Jo-1 jest najczęściej występującym przeciwciałem antysyntetazy. Inne to PL-7 I PL-12. Do tej pory zidentyfikowano pięć dodatkowych przeciwciał przeciw antysyntetazie, ale jest ich znacznie mniej, a ich implikacje nie są jeszcze dobrze poznane. Naukowcy wciąż identyfikują nowe autoprzeciwciała o znaczeniu dla chorób zapalenia mięśni.

Zobacz autoprzeciwciała więcej szczegółów na temat antysyntetazy i innych autoprzeciwciał.

objawy związane z zespołem antysyntetazy obejmują następujące:

Interstitial lung disease (ILD) – aż 75% osób z zespołem antysyntetazy ma śródmiąższową chorobę płuc.

zapalenie mięśni – zespół Antysyntetazy zazwyczaj dotyczy osób z zapaleniem skórno-mięśniowym, zapaleniem wielomięśniowym lub martwiczą miopatią.

zapalne zapalenie stawów-pacjenci mogą odczuwać ból, sztywność, obrzęk, zaczerwienienie lub ciepło w stawach i wokół nich. Jest to niezwykłe, jednak, aby doświadczyć rodzaj deformacji stawów postrzegane w reumatoidalnym zapaleniu stawów.

gorączka – około 30% pacjentów z zespołem antysyntetazy doświadczy gorączki, która nie jest związana z infekcją lub innymi przyczynami.

zjawisko Raynauda (lub zespół) – jest to stan, w którym skurcze tętnic powodują epizody zmniejszonego przepływu krwi, zazwyczaj obejmujące palce u rąk i nóg. Nos i uszy mogą również mieć wpływ. Epizody te są zwykle wywoływane przez zimno lub stres. Mogą trwać od kilku minut do kilku godzin i mogą spowodować, że dotknięta część poczuje się zdrętwiała i zimna oraz zmieni kolor na biały lub niebieski.

ręce mechanika – jest to stan, który polega na zagęszczonej, suchej, popękanej skórze po bokach palców i dłoni, która może być bolesna. Termin „ręce mechanika” jest używany, ponieważ warunek sprawia, że ręce wyglądają szorstkie i brudne, przypominające ręce robotnika ręcznego.

czynniki ryzyka

• zespół Antysyntetazy zwykle występuje u pacjentów, których średni wiek na początku choroby wynosi 50 lat.
• zespół Antysyntetazy występuje dwa razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.
• pacjenci z zespołem antysyntetazy są mniej narażeni na związane z rakiem zapalenie mięśni.
• śródmiąższowa choroba płuc może być pierwszym lub jedynym objawem zespołu antysyntetazy.
• ryzyko śmiertelności nie jest zwiększone z powodu zespołu antysyntetazy, ale obecność ciężkiej śródmiąższowej choroby płuc jest najczęściej związana z przedwczesną śmiercią.

leczenie zespołu antysyntetazy jest podobne do leczenia zalecanego w innych zapalnych chorobach zapalenia mięśni. Wczesne i agresywne leczenie kortykosteroidami (prednizon) jest szczególnie ważne w tym stanie. Lekarze często rozpoczynają terapię drugiego rzutu wraz ze sterydami od samego początku.

zespół Antysyntetazy może przejść do remisji, szczególnie dla osób z łagodniejszą chorobą płuc, ale pacjenci są bardziej narażeni na pozostanie bez objawów podczas kontynuowania leczenia. Race mają tendencję do wystąpienia, gdy leki są zwężane zbyt szybko.

niektóre z tych leków drugiego lub trzeciego rzutu mają specjalne względy z zespołem antysyntetazy.

inhibitory TNF, takie jak etanercept (Enbrel) i adalimumab (Humira), są lekami zwykle stosowanymi w reumatoidalnym zapaleniu stawów. Jeśli objawy zapalenia stawów są dominujące u pacjenta z zespołem antysyntetazy, leki te mogą być korzystne. Należy je jednak stosować ostrożnie, ponieważ te leki biologiczne są czasami związane z rozwojem zapalenia mięśni.

azatiopryna (Imuran) jest dobrym wyborem w chorobach mięśni i płuc.

cyklofosfamid (Cytoksan) jest stosowany szczególnie w śródmiąższowej chorobie płuc.

metotreksat (MTX) może nasilać choroby płuc, dlatego niektórzy lekarze nie stosują go w leczeniu zespołu antysyntetazy.

mykofenolan mofetylu (CellCept) jest dobrym wyborem w chorobach skóry i płuc.

wykazano, że rytuksymab (Rituxan) jest skuteczny w przypadku objawów antysyntetazy, szczególnie u pacjentów z przeciwciałami anty-Jo-1.

takrolimus wydaje się dobrze działać w chorobach płuc.

dodatkowe informacje na temat zespołu antysyntetazy można znaleźć w sekcji biblioteki Myositis na tej stronie.

Antisynthetase syndrome – some stories – from the TMA newsletter the OutLook

Antisynthetase syndrome – video presentation by former TMA medical advisor dr Lisa Christopher-Stine at the 2016 TMA Annual Patient Conference.

zespół Antysyntetazy: Zapytaj ekspertów Seria Podcast – 11/20/2017 z Rare Genomics Institute
ten podcast zawiera Dr. Sonye Danoff (Johns Hopkins Interstitial Lung Disease Clinic) i były doradca medyczny TMA Dr Frederick Miller (National Institute of Environmental Health Sciences at the NIH) odpowiadając na pytania dotyczące zespołu antysyntetazy.