Antisyntetas syndrom är en uppsättning symtom som vanligtvis uppträder för patienter som har myosit tillsammans med en av flera specifika autoantikroppar som kallas antisyntetasantikroppar. Dessa autoantikroppar är immunsystemproteiner som riktar sig mot och attackerar tRNA-syntetasenzymer. Du kan ta reda på om du har en av dessa autoantikroppar genom ett blodprov som skärmar för ett antal myositspecifika autoantikroppar.
åtta antisyntetasantikroppar har identifierats så långt som signifikanta vid myositsjukdomar. Den överlägset vanligaste av dessa är anti-Jo-1. Andra inkluderar PL-7 och PL-12. Fem ytterligare antisyntetasantikroppar har identifierats hittills, men dessa är mycket mer sällsynta, och deras konsekvenser är inte väl förstådda ännu.
Anti-Jo-1-antikropp är den vanligaste antisyntetasantikroppen. Andra inkluderar PL-7 och PL-12. Fem ytterligare antisyntetasantikroppar har identifierats hittills, men det finns mycket mer sällsynta och deras konsekvenser är inte väl förstådda ännu. Forskare identifierar fortfarande nya autoantikroppar av betydelse för myositssjukdomar.
se autoantikroppar för mer information om Antisyntetas och andra autoantikroppar.
symtom associerade med antisyntetassyndrom inkluderar följande:
interstitiell lungsjukdom (ILD) – så många som 75% av dem med antisyntetassyndrom har interstitiell lungsjukdom.
muskelinflammation-Antisyntetassyndrom påverkar vanligtvis de med dermatomyosit, polymyosit eller nekrotiserande myopati.
inflammatorisk artrit-patienter kan uppleva smärta, stelhet, svullnad, rodnad eller värme i och runt lederna. Det är dock ovanligt att uppleva den typ av leddeformitet som ses vid reumatoid artrit.
feber-cirka 30% av patienterna med antisyntetassyndrom kommer att uppleva feber som inte är relaterad till infektion eller andra orsaker.
Raynauds fenomen (eller syndrom) – Detta är ett tillstånd där spasmer i artärerna orsakar episoder av minskat blodflöde, som vanligtvis involverar fingrar och tår. Näsa och öron kan också påverkas. Dessa episoder utlöses vanligtvis av kyla eller stress. De kan ta flera minuter till flera timmar och kan få den drabbade delen att känna sig dum och kall och bli vit eller blå.
mekaniker händer-detta är ett tillstånd som innebär förtjockad, torr, sprucken hud på sidorna av fingrar och handflator, vilket kan vara smärtsamt. Termen ”mekanikerhänder” används, eftersom tillståndet gör att händerna ser grova och smutsiga ut, som liknar en manuell arbetare.
riskfaktorer
- Antisyntetas syndrom uppträder vanligtvis hos patienter vars medelålder vid sjukdomsuppkomsten är 50.
- Antisyntetas syndrom ses dubbelt så ofta hos kvinnor än män.
- patienter med antisyntetassyndrom är mindre benägna att uppleva cancerassocierad myosit.
- interstitiell lungsjukdom kan vara det första eller enda symptomet på antisyntetassyndrom.
- mortalitetsrisken ökar inte på grund av antisyntetassyndrom, men förekomsten av svår interstitiell lungsjukdom är oftast förknippad med tidig död.
behandling av Antisyntetas syndrom liknar behandlingar som rekommenderas för andra inflammatoriska myositsjukdomar. Tidig och aggressiv behandling med kortikosteroider (prednison) är särskilt viktigt med detta tillstånd. Läkare börjar också ofta andra linjens terapi tillsammans med steroider redan från början.
Antisyntetassyndrom kan gå in i remission, särskilt för dem med mildare lungsjukdom, men patienter är mer benägna att förbli symptomfria medan de fortsätter behandlingen. Fläckar tenderar att uppstå när läkemedel avsmalnar för snabbt.
några av dessa andra eller tredje linjens läkemedel har speciella överväganden med antisyntetassyndrom.
anti-TNF-hämmare, såsom etanercept (Enbrel) och adalimumab (Humira), är läkemedel som vanligtvis används för reumatoid artrit. Om artrit symptom är dominerande hos en patient med Antisyntetas syndrom, kan dessa läkemedel föredras. De bör dock användas med försiktighet, eftersom dessa biologiska läkemedel ibland är förknippade med utvecklingen av myosit.
Azathioprine (Imuran) är ett bra val för muskel-och lungsjukdomar.
cyklofosfamid (Cytoxan) används speciellt vid interstitiell lungsjukdom.
metotrexat (MTX) kan förvärra lungsjukdomen, så vissa läkare väljer att inte använda detta för att behandla antisyntetassyndrom.
mykofenolatmofetil (CellCept) är ett bra val för hud-och lungsjukdomar.
Rituximab (Rituxan) har visat sig vara effektivt för antisyntetassymptom, särskilt för patienter med anti-Jo-1-antikroppar.
takrolimus verkar fungera bra för lungsjukdom.
ytterligare information om Antisyntetas syndrom Finns i Myositbiblioteket på denna webbplats.
Antisynthetase syndrome-några berättelser – från TMA-nyhetsbrevet OutLook
Antisynthetase syndrome-videopresentation av tidigare TMA-medicinsk rådgivare Dr. Lisa Christopher-Stine vid TMA: s årliga Patientkonferens 2016.
Antisynthetase syndrome: Fråga experterna Podcast Series-11/20/2017 från Rare Genomics Institute
Denna podcast innehåller Dr. Sonye Danoff (Johns Hopkins Interstitial Lung Disease Clinic) och tidigare TMA medicinsk rådgivare Dr.Frederick Miller (National Institute of Environmental Health Sciences vid NIH) svarar på frågor om Antisyntetas syndrom.