det har föreslagits att kvinnor som bär en mutation i ATM-genen har en uppskattad 20-60% ökad risk för bröstcancer (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). De med en ATM-genmutation tros ha ökad risk för tidig bröstcancer och bilateral bröstcancer. Den exakta bröstcancerrisken, och huruvida det finns någon annan cancerrisk, som ges av en bärande mutation i ATM, har emellertid inte fastställts. Vissa studier har också föreslagit en möjlig ökad risk för känslighet för strålning (Broeks et al Breast Cancer Res Treat. 2008; 107:243–248). Forskning inom detta område pågår och vår förståelse för konsekvenserna av att bära en enda ATM-mutation kan förändras i framtiden. Det är viktigt för patienter att hålla kontakt med sina läkare och genetikleverantörer för uppdateringar inom detta område.ATM-genen är vanligtvis associerad med ett autosomalt recessivt tillstånd som kallas ataxi-telangiectasia (AT). AT kännetecknas brist på muskelkoordination (cerebellär ataxi ) i tidig ålder, dilaterade blodkärl (telangiectases ) i ögonvitorna, immundefekter och en predisposition för vissa cancerformer, särskilt leukemi och lymfom. För att en individ ska ha AT, skulle han / hon ha ärvt en förändrad eller muterad kopia av ATM-genen från båda föräldrarna. Detta innebär att varje förälder till ett barn med AT är bärare av en ATM-mutation. Det är viktigt att notera att bärare inte har en ökad risk för att utveckla de neurologiska egenskaperna hos AT men har en ökad risk för bröstcancer.

rekommendationer för cancerscreening

Screening av bröstcancer: årligt mammogram och överväga bröst-MR med kontrast från 40 års ålder.

riskhantering för bröstcancer: överväg riskreducerande mastektomier baserat på familjehistoria.

kommentarer: otillräckliga bevis för att rekommendera mot strålbehandling. 7271t>g missense-mutation kan verka på ett dominerande negativt sätt vilket resulterar i en livstids cancerrisk så hög som 60% vid 80 års ålder (vilket är högre än trunkerande mutationer, där riskerna ligger i intervallet 30-40%). Råd för risk för autosomalt recessivt tillstånd hos avkommor.

rekommendationer baserade på National Comprehensive Cancer Network Guidelines Version 1.2017 genetisk / familjär Högriskbedömning: bröst-och äggstockscancer