cystisk fibros (CF) är en autosomal recessiv genetisk störning som påverkar lungorna, bukspottkörteln, levern, tarmen och reproduktionsorganen. Sjukdomen orsakas av mutationer i cystisk fibros transmembran konduktansregulator (CFTR) protein, som är relaterat till onormal transport av klorid och natrium över cellmembranet. Medan hos friska människor är slem en vattnig och Hal substans som håller organen fuktiga, hos patienter med cystisk fibros är den tjock och klibbig.
hos CF-patienter ackumuleras en överdriven produktion av tjockt slem i lungorna och luftvägarna som orsakar andningssvårigheter och en högre benägenhet för bakterieinfektioner. Cystisk fibros är bland de vanligaste lungsjukdomarna hos barn. Det är en livshotande sjukdom för vilken det för närvarande inte finns något botemedel.
det finns många aspekter av att leva med cystisk fibros men att söka medicinsk vård, information och stöd kan hjälpa till patienter förbättrar deras livskvalitet, förväntad livslängd och emotionell välbefinnande.
börjar livet med cystisk fibros: diagnosen
det finns cirka 33 000 patienter med cystisk fibros i USA och 70 000 över hela världen, enligt Cystic Fibrosis Foundation (CFF). Cirka 1000 nya fall diagnostiseras varje år, men mer än 75 procent av dem är hos barn yngre än 2 år. På grund av den breda spridningen av nyfödda screeningprogram diagnostiseras fler CF-patienter i en yngre ålder.
detta test är dock bara en indikation och om det finns bevis för att ett barn kan drabbas av sjukdomen rekommenderas de vanligtvis att ha ett svetttest, vilket är en mer exakt diagnos. Det söker höga halter av salt i patientens svett, ett tecken på sjukdomen. En familj förväntar sig vanligtvis inte en CF-diagnos när ett barn föds och deras läkare kanske inte är specialiserade på området. Det finns dock CF-certifierade centra i hela landet som kan hjälpa föräldrar att bättre förstå sjukdomen och börja livsstilsförändringar och behandlingar.
förutom nyfödda screening-och svetttester inkluderar andra tester som kan utföras vid vilken ålder som helst ett blodprov för att identifiera skillnader i CFTR-genen: lungfunktionstester för att mäta mängden luft som utandas och dess hastighet, röntgenstrålar i bröstet för att visa slemtäthet i luftvägarna, fekalfetttest för att mäta mängden fett i avföringen och bestämma fettabsorption, pankreastest för att utvärdera närvaron av enzymet fekal pankreaselastas och bukspottkörtelfunktion, sekretinstimuleringstest för att kontrollera hur bukspottkörteln svarar på hormonsekretin, trypsin/chymotrypsintest för att mäta mängden trypsin eller chymotrypsin i fekal materia och övre gastrointestinala och tunntarmsserier för att se om det finns några strukturella eller funktionella avvikelser i dessa organ.
växa upp med cystisk fibros: skola och mer
medan diagnosen cystisk fibros ofta bekräftas medan patienten fortfarande är ett barn, blir symtomens början gradvis tydligare med tiden. Symtomen på cystisk fibros varierar bland patienter men från en tidig ålder tenderar det att inkludera saltprovande hudutsöndringar, oförmåga att gå upp i vikt, långsam tillväxt och vissa tarmsymtom. Tarmsymtom inkluderar diarre; svår förstoppning som skapar magont, uppblåsthet och gas; illamående, aptitförlust och illaluktande avföring. Andningssymtom inkluderar hosta, nästäppa (näspolyper), lunginflammation, andnöd, feber och slem.
det finns inga skäl att hålla barn med cystisk fibros från att gå i skolan som alla andra barn. Patienter kan dock möta ytterligare utmaningar relaterade till utfodring, behandlingar och regelbundna procedurer. Persistenta infektioner kan kräva tid på sjukhuset. Eftersom patienter kan behöva hoppa över skolan vid vissa tillfällen föredrar vissa föräldrar att hemskola sina barn. Uppkomsten av puberteten och menstruationen kan försenas några år. Dessutom, barn med CF tenderar att vara mindre och tunnare än andra barn och känslan av att vara annorlunda, baserat på kroppsstereotyper, kan vara stressande. Det är också viktigt för vårdgivare att uppmärksamma patienter som kan försumma sina behandlingar som ett sätt att inte känna sig lika annorlunda som sina kamrater.
övergång från barndom till vuxen ålder med cystisk fibros
för närvarande är nästan hälften av alla patienter med cystisk fibros äldre än 18 Men övergång från barndom och ungdom till vuxen ålder kanske inte är lätt. Ungdom är i sig en komplicerad tid med många övergångar. När det gäller CF-patienter måste alla dessa förändringar balanseras med symtom, behandlingar, studier, arbete, familj, känslor och socialt liv.
studier som ”den psykosociala och psykiatriska sidan av cystisk fibros hos ungdomar och vuxna” visar att den psykologiska och psykosociala funktionen hos personer med cystisk fibros liknar den hos väl människor — tills sjukdomen blir svår.
det finns emellertid också bevis för att patienter drabbas av en ökad sannolikhet för psykiatriska problem, såsom depression, och att göra dåligt poäng på fysiska fungerande mått på livskvalitet. Ökningen av symtom åtföljs av övergången mot att ta hand om sina egna behandlingar.patienter möter ofta hinder och utmaningar som kan leda till ångest som är bland de vanligaste känslomässiga problem som upplevs av CF-patienter, eller till och med depression, ett tillstånd av sorg som kan pågå i veckor, månader eller år, tillsammans med känslor av hopplöshet och brist på intresse för vardagliga saker.
dagligt liv med cystisk fibros: behandlingar
trots att det för närvarande inte finns något botemedel mot cystisk fibros finns det behandlingar som förbättrar patienternas livskvalitet och livslängd. Faktum är att barn med CF tenderar att förbli friska när de medicineras fram till vuxen ålder, men när lungfunktionen minskar blir patienten ofta inaktiverad. Olika terapier behandlar de olika symtomen, och inte alla patienter behöver alla typer av mediciner, men det gemensamma är att alla patienter behöver dagliga och krävande behandlingar.
framsteg som gjorts under de senaste åren har lett till en ökning av patienternas livslängd från 10 år till 37, 5 år i genomsnitt. Vissa lever för att vara mycket äldre.Lungterapier inkluderar antibiotika för förebyggande och behandling av lung-och sinusinfektioner som inhalatorer, DNas-enzymterapi, andning i dimmor med höga saltkoncentrationer, influensa och bakteriella vacciner, syrebehandling, slagverksvästar och i vissa fall lungtransplantation.
Tarmterapier är också viktiga för att öka absorptionen av näringsämnen. Patienter förlitar sig ofta på pankreatiska enzymer för att hjälpa till vid matsmältning och absorption av fetter och proteiner.vitamintillskott som A, D, E och K; och anti-förstoppningsläkemedel.
dagligt liv med cystisk fibros: Näring och motion
medicinering och terapier är inte det enda sättet att hålla CF-patienter friska. Livsstil är också viktigt. De viktigaste livsstilsrekommendationerna från National Institutes of Health (NIH) inkluderar: att inte röka och undvika tobaksrök, tvätta händerna ofta för att sänka risken för infektion, träna regelbundet och dricka mycket vätska och göra Bröst fysisk terapi.
även om patienter kan ha svårt att vara fysiskt aktiva, visas det att att hålla aktivt visat har fördelar som ökad träningstolerans, andningsmuskeluthållighet och sputum expectoration, minskad restvolym och minskning av lungfunktionen, förbättringar i vätskebalans och retention av serumelektrolyter och en lägre risk för dödsfall.
näring kan också drastiskt förändra patienternas matsmältningssymtom på grund av deras brist i bukspottkörteln och ackumulering av klibbigt slem i organet, vilket äventyrar produktionen av enzymer. Bristen på enzymer hindrar matsmältningen och minskar absorptionen av proteiner och fetter. Förutom att ta enzym -, mineral-och vitamintillskott vid varje måltid rekommenderas patienter att äta regelbundet, göra mat med mer kalorier och proteiner prioriterade och följa näringsriktlinjer som ges av en certifierad dietist.
möjliga komplikationer av att leva med cystisk fibros
När tiden går blir cystisk fibros svårare med mer intensiva symtom och högre sannolikhet att utveckla relaterade tillstånd. Andningssjukdomar är de vanligaste och inkluderar skadade luftvägar (bronkiektas), kroniska infektioner, tillväxt i näsan (näspolyper), hosta upp blod (hemoptys), pneumotorax och andningssvikt.
komplikationer i matsmältningssystemet inkluderar näringsbrister, diabetes, blockerad gallkanal, tarmobstruktion och distal tarmobstruktion syndrom (DIOS). DIOS är partiell eller fullständig obstruktion där tunntarmen möter tjocktarmen.
andra komplikationer som kan hända är gallring av benen (osteoporos) och elektrolytobalanser och uttorkning.
medan patienter med cystisk fibros inte har något hinder för ett normalt sexliv, är majoriteten av män infertila och kvinnor kan ha svårigheter att bli gravid. Moderna fertilitetsbehandlingar kan dock hjälpa till i denna process. Förutom dessa komplikationer står patienter också inför utmaningar i olika aspekter av deras liv som att resa. Cystisk fibros hindrar inte människor från att resa, men det finns förberedelser och planering som måste göras i förväg. Patienter måste överväga potentiella symtom, exacerbationer, medicinering för resan och tid, immuniseringar och specialiserad vård på platsen.
hantera cystisk fibros: hur man inte är ensam
patienter med cystisk fibros upplever fysiska symtom och känslomässiga problem. Nu finns det dock många sätt för patienter att hantera dessa problem. Stödgrupper är de vanligaste metoderna och finns i organisationer och CF-certifierade centra, som är spridda över hela landet. Genom att delta i sessioner av stödgrupper, som finns för både patienter och vårdgivare, kan människor träffa andra i samma situation och dela erfarenheter.att engagera sig i verksamheten hos organisationer som Cystic Fibrosis Foundation är möjligt i kapitel runt om i USA och kan hjälpa till att förespråka sjukdomen, göra en positiv förändring och ha en känsla av bidrag för en orsak. Dessutom erbjuder CFF många resurser angående olika aspekter av att leva med sjukdomen, inklusive riktlinjer och rekommendationer om behandlingar och terapier, försäkring, näring, motion, resor, skola för patienter och familjer, individuella utbildningsplaner, högskolestipendier och ekonomiskt stöd och andra ämnen.
Obs: Cystic Fibrosis News Today är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.
- Författardetaljer
patr har sin doktorsexamen i medicinsk mikrobiologi och infektionssjukdomar från Leiden University Medical Center i Leiden, Nederländerna. Hon har studerat tillämpad biologi vid Universidade do Minho och var postdoktor vid Instituto de Medicina Molecular i Lissabon, Portugal. Hennes arbete har varit inriktat på molekylärgenetiska egenskaper hos smittämnen som virus och parasiter.
Patr medicinsk mikrobiologi och infektionssjukdomar från Leiden University Medical Center i Leiden, nederländerna. Hon har studerat tillämpad biologi vid Universidade do Minho och var postdoktor vid Instituto de Medicina Molecular i Lissabon, Portugal. Hennes arbete har varit inriktat på molekylärgenetiska egenskaper hos smittämnen som virus och parasiter.
