beskrivning
bästa sjukdomen, även känd som vitelliform macular dystrophy, är en sällsynt (1:15 000) ärftlig retinal degeneration som påverkar den del av näthinnan som kallas makula. Makula är den centrala delen av näthinnan som innehåller fotoreceptorcellerna som kallas konceller, som är ansvariga för central vision, fin visuell detalj och färguppfattning.
bästa sjukdomen diagnostiseras vanligtvis under tonåren, men synen försämras vanligtvis inte förrän senare i livet. Sido (även känd som perifer) syn och mörk anpassning förblir vanligtvis opåverkad. Därför har personer med bästa sjukdom i allmänhet inte problem med oberoende rörlighet.
symptom
de första symptomen på bästa sjukdom kan variera från person till person men involverar alltid central vision. I de inledande stadierna byggs en gul ackumulering av metaboliska biprodukter upp i cellerna under makula. Med tiden kan den onormala ackumuleringen av detta ämne skada koncellerna i makula, vilket leder till en suddning eller förvrängning av central vision. Individer kan också uppleva utmaningar när det gäller att skilja mellan eller känna igen färger.
bästa sjukdomen påverkar i allmänhet inte perifer eller sidosyn. Det påverkar inte alltid båda ögonen lika och tydligare syn behålls ibland i ett öga. I sällsynta fall kan individer inte uppleva symtom, så kallade asymptomatiska.
orsaker
bästa sjukdom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av mutationer i BEST1-genen (även känd som vmd2-genen) som producerar proteinet Bestrophin-1.
bästa sjukdomen överförs oftast genom familjer med ett autosomalt dominerande arvsmönster, även om sällsynta fall av autosomalt recessivt arv har rapporterats. Om tillståndet ärvs på ett autosomalt dominerande sätt betyder det att en person har en kopia av BEST1-genen som inte fungerar korrekt, vilket ger upphov till tillståndet. I det här fallet kommer en person att ha fått en kopia av den muterade genen från en drabbad förälder.
om tillståndet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt betyder det att båda kopiorna av BEST1-genen inte fungerar korrekt, vilket ger upphov till tillståndet. I sådana fall har individens mor och far båda överfört en mutation i BEST1-genen.
på grund av det variabla uttrycket av BEST1-mutationen kan vissa personer som har mutationen ha mycket milda eller i sällsynta fall inga symtom.
diagnos
bästa sjukdomen diagnostiseras genom ett antal bedömningar som är viktiga för att ge rätt diagnos.
ögonläkaren kommer att fråga om en persons medicinska historia, inklusive eventuell familjehistoria av ögonsjukdomar. Individer kommer att få en klinisk ögonundersökning där de kan bli ombedda att läsa bokstäver från ett diagram (Snellen-diagram). De kan också kontrollera intraokulärt tryck och undersöka synfält och synskärpa.
näthinnan (ljuskänsligt skikt på baksidan av ögat) undersöks med avseende på närvaron av en karakteristisk gul massa på makula (del av näthinnan som är viktig för central, detaljerad färgseende). Ett test som kallas ett elektrookulogram (EOG) kan utföras, vilket mäter skillnaden i elektrisk laddning mellan framsidan och baksidan av ögat med hjälp av elektroder placerade på huden nära ögat. Detta är vanligtvis onormalt vid bästa sjukdom. En individ kan ha ETT elektroretinogram (känt som en ERG), som används för att utvärdera fotoreceptorcellernas funktion.
en individ kan få ett antal avbildningstester. Information om tillståndet kan identifieras med hjälp av färg eller vidfält fundusfotografering (som i huvudsak tar bilder på baksidan av ögat). Fundus autofluorescens kan användas för att identifiera stress eller skada på retinalpigmentepitelet. Optisk koherens tomografi (OCT) kan också användas för att bedöma de olika skikten på baksidan av ögat.
genetisk testning är en annan viktig komponent för att ställa en diagnos av bästa sjukdom och säkerställer att rätt diagnos ges. Target 5000-programmet för genetisk testning är tillgängligt för alla som bor i Irland för att hjälpa till med diagnosen Best disease.
genetisk diagnos
det är ofta omöjligt att säga vilken typ av retinal sjukdom en person har bara genom att titta in i ögat. Som sådan kan ett genetiskt test vara nödvändigt för att bekräfta diagnosen.Target 5000-programmet ger gratis genetisk och klinisk testning till alla individer som bor i Irland med en genetisk retinal degeneration, inklusive Best-sjukdomen. Genom genetisk screening av den person som väntar på diagnos och deras familjemedlemmar kommer Target 5000-programmet att ge mer detaljerad information om tillståndets natur och arvsmönster.
När genspecifika kliniska prövningar och behandlingar blir tillgängliga kommer det att bli ännu viktigare att känna till den genetiska mutationen associerad med en genetisk retinal degeneration. Att delta i detta program säkerställer att deltagarna ingår i ett nationellt register från vilket deltagarna kan identifieras för kliniska prövningar och behandlingar och från vilka ytterligare information om var och en av de genetiska retinala degenerationerna kan definieras. För ytterligare information om Target 5000-programmet, kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004 eller e-post [email protected].
behandling
För närvarande finns det ingen behandling för bästa sjukdom, men forskare har gjort betydande framsteg när det gäller att förstå tillståndet och utveckla behandlingar för det. För att ta reda på mer om dessa framsteg, besök avsnittet ’senaste forskning’.att maximera den återstående visionen som en individ har är ett viktigt steg att ta, och det finns många nedsatt synhjälpmedel som teleskopiska och förstoringsglas som kan vara till nytta. Det breda utbudet av hjälpmedel för personer med nedsatt syn ger många valmöjligheter för användare i alla stadier av synförlust och denna teknik har också tagit bort många hinder för utbildning och sysselsättning.
allmänna ögonkontroller är viktiga för personer som lever med bästa sjukdom, eftersom dessa individer fortfarande kan riskera att utveckla andra typer av ögonproblem som påverkar den allmänna befolkningen, varav några kan behandlas.
oavsett vilken synnivå en person kan ha är det viktigt att ta hand om ögonen. För att ta reda på mer om vad som kan göras för att ta hand om ögonen dagligen, besök våra Tips för god ögonhälsa.
För ytterligare information, kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.
forskning
det finns lovande forskningsinsatser på gång för bästa sjukdom.sedan best1-genen identifierades som orsakande för bästa sjukdom har forskare arbetat med att förstå funktionen av denna gen i näthinnan och söker sätt att rikta den för behandling, med den senaste forskningen som ger betydande potential.
genterapi är ett terapeutiskt tillvägagångssätt som har visat sig säkert vid andra retinala tillstånd och har visat löfte för behandling av bästa sjukdom. Med denna teknik har forskare konstruerat små, säkra virus för att leverera rätt version av BEST1-genen till näthinnan i experimentella modeller. I USA beskriver nyligen publicerade fynd hur BEST1-genterapi visade sig förbättra visuell funktion och förhindra sjukdomsprogression i en hundmodell av Best-sjukdomen.
Även om ytterligare studier krävs för att undersöka dess potential hos människor, indikerar dessa resultat potentialen för genterapi att gynna de som lever med bästa sjukdom i framtiden.
Information om kliniska prövningar finns på deras hemsida och kan sökas efter tillstånd och provplats.
bekämpa blindhet stöder för närvarande ett antal forskningsinitiativ som syftar till att förbättra diagnos, Vård och livskvalitet för individer som lever med bästa sjukdom.
Target 5000-forskning, som till stor del finansieras genom att bekämpa blindhet, syftar till att bestämma den genetiska orsaken och förstå tillståndets Natur över tiden. Genom Target 5000 kommer ett nationellt register också att utvecklas som avsevärt kommer att förbättra tillgången till lämpliga kliniska prövningar och behandlingar för personer som bor i Irland med bästa sjukdom. För ytterligare information, besök avsnittet Target 5000.Dr Sarah Doyle baserad i Trinity College Dublin genomför en studie för att undersöka om ett protein som kallas SARM1 spelar en roll i retinal degeneration, en nyckelkomponent i bästa sjukdom. Detta arbete syftar till att ytterligare förstå de underliggande mekanismerna för retinal degeneration och identifiera potentiellt nya terapeutiska mål. För att ta reda på mer om denna studie, besök vår Meet your researchers avsnitt.
en studie utförd av Professor Breand Askorbn Kennedy undersöker en grupp neuroprotektiva läkemedel, kända som HDAC-hämmare, för deras potential att fördröja synförlust vid retinala degenerationer. Detta arbete syftar till att identifiera nya terapier som kan ge betydande fördelar för individer. För att ta reda på mer om denna studie, besök vår Meet you researchers avsnitt.
För ytterligare information, kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.
Support
att få en diagnos kan vara överväldigande för alla, men det här är inte en resa som du måste göra ensam. Det finns många grupper och resurser tillgängliga för att ge stöd till människor som lever med bästa sjukdom.
Fighting Blindness erbjuder en gratis och konfidentiell rådgivningstjänst (Insight Counselling). För ytterligare information vänligen maila [email protected] eller ring 01 6746496.
en mindfulness-grupp finns också varje onsdag på Fighting Blindness office klockan 11.
för tekniskt stöd och vägledning träffas den Dublin-baserade Teknikutbytesklubben varje måndag på Fighting Blindness office klockan 11. En annan Teknikutbytesklubb, baserad i Cork, träffas varje lördag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City klockan 11. Den Korkbaserade klubben träffas inte på helgdagar eller på andra lördagen i månaden. För ytterligare information kontakta [email protected] eller ring 01 6746496.
Resources
f Jacobach ger stöd till föräldrar till barn som lever med synförlust i Irland.
ChildVision är det nationella utbildningscentret för barn med synförlust i Irland.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) ger stöd och tjänster för personer som lever med synförlust i Irland.
Irish Guide Dogs for the blind hjälper individer och deras familjer att uppnå förbättrad rörlighet och självständighet.
Senast uppdaterad: 4 februari 2019