Vad är blåsexstrofi?

en abnormitet i bildandet av blåsan och det beniga bäckenet. Blåsan bildas inte i sin normala runda form utan plattas istället och exponeras på bukväggen. Bäckenbenen är också mycket separerade. Återstoden av de nedre urinvägarna kan också plattas ut och exponeras, med onormal bildning av prostata och penis. Denna medfödda fosterskada ses hos en av 10 000 till 50 000 levande födda. I en familj med ett barn med exstrofi är sannolikheten för att ett andra barn föds med exstrofi en av 100. Risken att få ett barn med exstrofi är en av 70, om föräldrarna har exstrofi. Stora genetiska studier pågår för närvarande vid Johns Hopkins som involverar exstrophy-epispadias-komplexet.

diagnos

diagnos kan göras på noggranna upprepade ultraljud som gjorts före leverans, men vanligtvis ställs diagnosen inte förrän barnet är födt. Upptäckten av den exponerade urinblåsan är typisk.

behandling

framsteg inom kirurgi under de senaste 15 åren har möjliggjort rekonstruktion av penis och urinblåsa så att en mer ”normal” och funktionell livsstil kan upprätthållas av patienten och familjen. Nuvarande toppmodern behandling för exstrofi innebär rekonstruktion av de olika aspekterna av deformiteten (dvs. stängning av urinblåsan, reparation av penis och förebyggande av urinläckage. Detta innebär vanligtvis separata operationer vid olika tidpunkter i barnets liv för att uppnå bästa resultat.

• inledande stängning: Detta görs vanligtvis strax efter att barnet är födt. Vid denna första operation reformeras bäckenbenen till sin normala ringform (av en ortopedisk kirurg), urinblåsan, bukväggen och den bakre urinröret stängs och naveln rekonstrueras. Denna procedur tar mellan 4-6 timmar. Efter operationen placeras barnet med underbenen i dragkraft för att förhindra att bäckenbenen separeras. Spädbarn observeras noggrant och kan vara i intensivvården som ska övervakas den första dagen eller två. Barnet stannar vanligtvis på sjukhuset i 3-4 veckors läkning. Antibiotika ges efter operationen för att förhindra infektion. Röret i blåsan avlägsnas fyra veckor efter operationen. Blåsans storlek ökar gradvis över tiden. Under mycket speciella omständigheter med en utmärkt blåsplatta och penis i god storlek kan stängning av urinblåsan och epispadias reparation kombineras. Detta är dock endast för mycket erfarna exstrofikirurger.

• Epispadias reparation: denna reparation sker runt 6-12 månaders ålder. Tidpunkten för operationen och omfattningen av operationen är beroende av blåsans storlek och penisens deformitet. I detta skede stängs urinröret ovanpå den tillplattade penis och överförs till under kroppskropparna som i den normala penis.

• Kontinensförfarande: vid denna tidpunkt repareras kontrollen av urinläckage och därefter förformas ytterligare utvidgning av urinblåsan vid behov. Tidpunkten för denna procedur beror helt på blåsans kapacitet och barnets känslomässiga och utvecklingsstatus. Barnet måste” vilja vara torrt ” och kunna delta i ett tömningsprogram.

Special Voiding Improvement Program for the Exstrophy-Epispadias Patient

barn med blåsexstrofi står inför en kombination av medicinska och emotionella utmaningar när de arbetar med sitt urologteam. Att utveckla ett continence management-program är en pågående process som ofta är stressande för barn och deras familjer. Den tömning förbättringsprogram ger hands-on en-mot-en hjälp till barnet och familjen före och efter blåshalsen reparation.

kliniken är bemannad av ett specialutbildat, tvärvetenskapligt team inklusive en pediatrisk urolog, pediatrisk sjuksköterska, pediatrisk beteendepsykolog och pediatrisk klinisk sjuksköterska.

det ogiltiga Förbättringsteamet hjälper också den pediatriska urologen i utvärderingen av beredskapen för återuppbyggnad av urinblåsan för att hjälpa barnet och familjen att förbereda sig för det postoperativa arbetet som möjliggör gynnsamt kontinensresultat.

Efter blåshalsrekonstruktionskirurgi arbetar vi med barn och familjer som använder både beteendemodifiering och muskelomskolningsprocedurer för att lära barnet, familjen och barnets blåsmuskulatur att fungera vid sin maximala potential för långsiktig kontinens.

efter blåshalsoperation inträffar ofta dagliga telefonkonsultationer tills barnet tappar väl och rörfritt.

besök brukar vara en timme och kan innehålla följande behandlingskomponenter:

• ultraljud i urinblåsan

• urinodling

• läkemedelshantering

• biofeedback för omskolning av muskler i urinblåsan

• upprättande av en tömande urin

• bedömning av barriär mot vidhäftning

• näringsutbildning

• beteendeterapi

• rekommendationer för förebyggande av återfall

framsteg utvärderas vid varje besök och kommuniceras till den pediatriska urologen.

uppföljning

erfarenhet vid Johns Hopkins Hospital indikerar att 72-75% av patienterna är fria från urinläckage efter rekonstruktion av ovan nämnda steg. Penisens deformitet korrigerades till patientens och familjens tillfredsställelse i de flesta fall. Detta kräver dock dedikerad och intensiv behandling och långsiktig uppföljning av ungdomar och vuxen ålder av exstrophy-teamet.

referens:

1. John P. Gearhart, Robert D. Jeffs: Blåsans exstrofi, epispadier och andra Blåsanomalier i Campbells urologi, sjätte upplagan. EDS. Walsh PC, Retik AB, Stamey TA, Darracott Vaughan E, Jr., WB Saunders Co. Vol. 2 1772-1821.

2. John P. Gearhart: blåsans exstrofi-epispadias-komplex. I pediatrisk urologi. Han är en av de mest kända i världen. Kapitel 32, S 511-546.